תסמונת אהלרס-דנלוס

תסמונת Ehlers-Danlos (EDS) היא קבוצה של הפרעות תורשתיות המסומנות על ידי מפרקים רופפים במיוחד, עור נמתח מאוד (היפר-אלסטי) החבורות בקלות ופוגעות בכלי דם בקלות.

ישנם שישה סוגים עיקריים ולפחות חמישה סוגים מינוריים של EDS.

מגוון שינויים (מוטציות) בגן גורמים לבעיות בקולגן. זהו החומר המספק חוזק ומבנה ל:

• עור
• עֶצֶם
• כלי דם
• איברים פנימיים

הקולגן הלא תקין מוביל לתסמינים הקשורים ל- EDS. בחלק מהצורות של התסמונת, יכול להופיע קרע של איברים פנימיים או מסתמי לב לא תקינים.

היסטוריה משפחתית מהווה גורם סיכון בחלק מהמקרים.

הסימפטומים של EDS כוללים:

• כאב גב
• מפרק כפול
• עור שנפגע, חבול ומתוח בקלות
• צלקות קלות וריפוי פצעים לקוי
• רגליים שטוחות
• ניידות מפרקים מוגברת, קפיצת מפרקים, דלקת פרקים מוקדמת
• נקע משותף
• כאב מפרקים
• קרע בטרם עת של קרומים במהלך ההריון
• עור רך וקטיפתי מאוד
• בעיות ראייה

בדיקה על ידי ספק שירותי בריאות עשויה להראות:

• משטח מעוות של העין (קרנית)
• רפיון יתר במפרקים וניידות יתר במפרקים
• שסתום מיטרלי בלב לא נסגר היטב (צניחת שסתום מיטרלי)
• זיהום חניכיים (דלקת חניכיים)
• קרע במעיים, ברחם או בגלגל העין (נראה רק ב- EDS בכלי הדם, דבר נדיר)
• עור רך, דק או נמתח מאוד

הבדיקות לאבחון EDS כוללות:

• הקלדת קולגן (מבוצעת על דגימת ביופסיה של העור)
• בדיקת מוטציה גנטית לקולגן
• אקו לב (אולטרסאונד לב)
• ליזיל הידרוקסילאז או פעילות אוקסידאז (כדי לבדוק היווצרות קולגן)

אין תרופה ספציפית ל- EDS. בעיות ותסמינים פרטניים מוערכים ומטופלים כראוי. לעתים קרובות יש צורך בפיזיותרפיה או הערכה על ידי רופא המתמחה ברפואת שיקום.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על EDS:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• הספרייה הלאומית לרפואה בארה"ב, עיון ביתי בגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

אנשים עם EDS בדרך כלל יש אורך חיים רגיל. אינטליגנציה היא נורמלית.

אלו עם סוג כלי הדם הנדיר של EDS נמצאים בסיכון גבוה יותר לקרע של איבר או כלי דם גדולים. לאנשים אלה יש סיכון גבוה למוות פתאומי.

סיבוכים אפשריים של EDS כוללים:

• כאבי מפרקים כרוניים
• דלקת מפרקים המוקדמת
• כישלון של פצעים כירורגיים לסגירה (או תפרים נקרעים)
• קרע מוקדם של הקרומים במהלך ההריון
• קרע של כלי הדם העיקריים, כולל מפרצת אבי העורקים (רק ב- EDS בכלי הדם)
• קרע של איבר חלול כגון הרחם או המעי (רק ב- EDS בכלי הדם)
• קרע של גלגל העין

התקשר לפגישה עם הספק שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של EDS ואתה מודאג מהסיכון שלך או מתכנן להקים משפחה.

התקשר לפגישה עם הספק שלך אם יש לך או לילדך תסמינים של EDS.

ייעוץ גנטי מומלץ להורים פוטנציאליים עם היסטוריה משפחתית של EDS. מי שמתכנן להקים משפחה צריך להיות מודע לסוג ה- EDS שיש להם ולאופן שבו הוא מועבר לילדים. ניתן לקבוע זאת באמצעות בדיקות והערכות שהציע הספק שלך או היועץ הגנטי.

זיהוי כל הסיכונים הבריאותיים המשמעותיים עשוי לסייע במניעת סיבוכים קשים על ידי סינון ערני ושינויים באורח החיים.

קרקוב ד. מחלות תורשתיות של רקמת חיבור. בתוך: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, עורכים. ספר הלימוד לראומטולוגיה של קלי ופירסטיין. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 105.

פייריץ רי. מחלות תורשתיות של רקמת חיבור. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 260.