Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) הוא מצב עור נדיר המועבר דרך משפחות. זה משפיע על העור, השיער, העיניים, השיניים ומערכת העצבים.

ה- IP נגרם על ידי מום גנטי דומיננטי המקושר ל- X המתרחש בגן ​​המכונה IKBKG.

מכיוון שהפגם הגנטי מתרחש בכרומוזום ה- X, המצב נראה לרוב אצל נשים. כאשר זה מתרחש אצל גברים, זה בדרך כלל קטלני בעובר וגורם להפלה.

עם תסמיני העור, ישנם 4 שלבים. תינוקות עם IP נולדים עם אזורים מפוספסים ושלפוחית. בשלב 2, כאשר האזורים נרפאים, הם הופכים לבליטות גסות. בשלב 3 הבליטות חולפות, אך משאירות אחריהן עור כהה, הנקרא היפרפיגמנטציה. לאחר מספר שנים העור חוזר להיות תקין. בשלב 4 יתכנו אזורים בעור בהיר יותר (היפ-פיגמנטציה) הדק יותר.

IP קשור לבעיות במערכת העצבים המרכזית, כולל:

• התפתחות מאוחרת
• אובדן תנועה (שיתוק)
• נכות אינטלקטואלית
• התכווצות שרירים
• התקפים

אנשים עם IP עשויים להיות גם בעלי שיניים לא תקינות, נשירת שיער ובעיות ראייה.

הרופא יבצע בדיקה גופנית, יסתכל על העיניים ויבחן את תנועת השרירים.

ייתכנו דפוסי שלפוחיות יוצאי דופן על העור, כמו גם הפרעות בעצמות. בדיקת עיניים עשויה לחשוף קטרקט, פזילה (עיניים שלובות) או בעיות אחרות.

כדי לאשר את האבחנה, ניתן לבצע בדיקות אלה:

• בדיקת דם
• ביופסיה של העור
• סריקת CT או MRI של המוח

אין טיפול ספציפי ל- IP. הטיפול מכוון לתסמינים האישיים. לדוגמא, ייתכן שיהיה צורך במשקפיים לשיפור הראייה. ניתן לרשום תרופות כדי לסייע בשליטה על התקפים או עוויתות שרירים.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף אודות IP:

• קרן Incontinentia Pigmenti International - www.ipif.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

כמה טוב שאדם מסתדר תלוי בחומרת המעורבות של מערכת העצבים המרכזית ובעיות עיניים.

התקשר לספק שלך אם:

• יש לך היסטוריה משפחתית של IP ושוקלת להביא ילדים לעולם
• לילד שלך יש תסמינים של הפרעה זו

ייעוץ גנטי עשוי להועיל לבעלי היסטוריה משפחתית של IP אשר שוקלים להביא ילדים לעולם.

תסמונת בלוך-סולזברגר; תסמונת בלוך-סימנס

• Incontinentia pigmenti על הרגל
• Incontinentia pigmenti על הרגל

חבר הפרלמנט של האיסלאם, Roach ES. תסמונות נוירו-עוריות. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 100.

ג'יימס WD, אלסטון DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. גנוטרמטוזות וחריגות מולדות. ג'יימס WD, אלסטון DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, עורכים. מחלות העור של אנדרוז: דרמטולוגיה קלינית. מהדורה 13 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 27.

Thiele EA, Korf BR. פקומטוזות ותנאי בעלות הברית. בתוך: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיית ילדים של סווימאן: עקרונות ותרגול. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 45.