תסמונת פראדר-ווילי

תסמונת פראדר ווילי היא מחלה הקיימת מלידה (מולדת). זה משפיע על חלקים רבים בגוף. אנשים עם מצב זה מרגישים רעבים כל הזמן ומשמינים. יש להם גם טונוס שרירים ירוד, יכולת נפשית מופחתת ואברי מין לא מפותחים.

תסמונת פראדר-ווילי נגרמת על ידי גן חסר בכרומוזום 15. בדרך כלל, הורים מעבירים כל אחד עותק של כרומוזום זה. הפגם יכול להתרחש בכמה דרכים:

• הגנים של האב חסרים בכרומוזום 15
• קיימים פגמים או בעיות בגנים של האב בכרומוזום 15
• ישנם שני עותקים של כרומוזום 15 של האם ואף אחד מהם אינו של האב

שינויים גנטיים אלה מתרחשים באופן אקראי. לאנשים הסובלים מתסמונת זו לרוב אין היסטוריה משפחתית של המצב.

ניתן לראות סימנים לתסמונת פראדר-ווילי בלידה.

• ילודים הם לעתים קרובות קטנים ונהדרים
• לתינוקות זכרים יש אשכים שלא ירדו

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• בעיות בהאכלה כתינוק, עם עלייה ירודה במשקל
• עיניים בצורת שקדים
• עיכוב בפיתוח מוטורי
• ראש מצומצם במקדשים
• עלייה מהירה במשקל
• נמוך קומה
• התפתחות נפשית איטית
• ידיים ורגליים קטנות מאוד בהשוואה לגוף הילד

לילדים יש תשוקה עזה לאוכל. הם יעשו כמעט הכל כדי להשיג אוכל, כולל אגירה. זה יכול לגרום לעלייה מהירה במשקל ולהשמנת יתר חולנית. השמנת יתר חולנית עלולה להוביל ל:

• סכרת סוג 2
• לחץ דם גבוה
• בעיות במפרקים ובריאות

בדיקות גנטיות זמינות לבדיקת ילדים לגבי תסמונת פראדר-ווילי.

ככל שהילד מתבגר, בדיקות מעבדה עשויות להראות סימנים להשמנה חולנית, כגון:

• סובלנות חריגה לגלוקוז
• רמת אינסולין גבוהה בדם
• רמת חמצן נמוכה בדם

ילדים הסובלים מתסמונת זו עשויים שלא להגיב לגורם המשחרר הורמונים. זהו סימן לכך שאיברי המין שלהם אינם מייצרים הורמונים. יתכנו גם סימנים לאי ספיקת לב בצד ימין ובעיות בברך ובירך.

השמנת יתר היא האיום הגדול ביותר על הבריאות. הגבלת קלוריות תשלט על העלייה במשקל. חשוב גם לשלוט בסביבת הילד כדי למנוע גישה למזון. משפחת הילד, שכניו ובית הספר חייבים לעבוד יחד, מכיוון שהילד ינסה להשיג אוכל בכל מקום אפשרי. פעילות גופנית יכולה לעזור לילד עם תסמונת פראדר-ווילי להשיג שרירים.

הורמון גדילה משמש לטיפול בתסמונת פראדר ווילי. זה יכול לעזור:

• בנה כוח וזריזות
• שפר את הגובה
• הגדל את מסת השריר והפחת שומן בגוף
• שפר את חלוקת המשקל
• הגבירו את הסיבולת
• הגדל את צפיפות העצם

נטילת טיפול בהורמון גדילה עלולה להוביל לדום נשימה בשינה. ילד שעובר טיפול הורמונלי צריך להיות במעקב אחר דום נשימה בשינה.

ניתן לתקן רמות נמוכות של הורמוני מין בגיל ההתבגרות עם החלפת הורמונים.

יש חשיבות גם לבריאות הנפש ולייעוץ התנהגותי. זה יכול לעזור בבעיות נפוצות כמו איסוף עור והתנהגויות כפייתיות. לפעמים, ייתכן שיהיה צורך בתרופות.

הארגונים הבאים יכולים לספק משאבים ותמיכה:

• איגוד תסמונת פראדר-ווילי - www.pwsausa.org
• קרן לחקר פראדר ווילי - www.fpwr.org

הילד יזדקק לחינוך המתאים לרמת מנת המשכל שלו. הילד יזדקק גם לריפוי דיבור, פיזי ועיסוק מוקדם ככל האפשר. שליטה במשקל תאפשר חיים הרבה יותר נוחים ובריאים.

הסיבוכים של פראדר ווילי יכולים לכלול:

• סכרת סוג 2
• אי ספיקת לב ימנית
• בעיות עצם (אורטופדיות)

התקשר לרופא שלך אם לילד שלך יש תסמינים של מצב זה. ההפרעה נחשדת לעיתים קרובות בלידה.

קוק DW, DiVall SA, Radovick S. צמיחה רגילה וסטייה אצל ילדים. במלמד S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ עורכים. ספר הלימוד של וויליאמס לאנדוקרינולוגיה. מהדורה 14 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. אנדוקרינולוגיה בילדים. בתוך: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחון של זיטלי ודייויס. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 9.

קומאר החמישי, עבאס א.ק., אסטר ג'יי.סי. מחלות גנטיות וילדים. בתוך: קומאר החמישי, עבאס א.ק., אסטר ג'יי.סי, עורכים. רובינס הפתולוגיה הבסיסית. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 7.