תסמונת טרייר קולינס

תסמונת טרייר קולינס היא מצב גנטי המוביל לבעיות במבנה הפנים. מרבית המקרים אינם מועברים דרך משפחות.

שינויים באחד משלושה גנים, TCOF1, POLR1C, או POLR1D, יכול להוביל לתסמונת טרייר קולינס. ניתן להעביר את המצב דרך משפחות (בירושה). עם זאת, לרוב אין בן משפחה מושפע אחר.

מצב זה עשוי להשתנות בחומרתו מדור לדור ומאדם לאדם.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• החלק החיצוני של האוזניים אינו תקין או כמעט חסר לחלוטין
• אובדן שמיעה
• לסת קטנה מאוד (micrognathia)
• פה גדול מאוד
• פגם בעפעף התחתון (קולובומה)
• שיער בקרקפת שמגיע עד הלחיים
• חיך שסוע

הילד לרוב יגלה אינטליגנציה רגילה. בדיקה של התינוק עשויה לגלות מגוון בעיות, כולל:

• צורת עיניים לא תקינה
• עצמות לחיים שטוחות
• חיך או שפה שסועים
• לסת קטנה
• אוזניים נמוכות
• אוזניים שנוצרו באופן חריג
• תעלת אוזניים לא תקינה
• אובדן שמיעה
• פגמים בעין (קולובומה הנמתחת למכסה התחתון)
• ירידה בריסים בעפעף התחתון

בדיקות גנטיות יכולות לעזור בזיהוי שינויים גנטיים הקשורים למצב זה.

מטפלים באובדן שמיעה כדי להבטיח ביצועים טובים יותר בבית הספר.

חשוב מאוד ללכת אחרי מנתח פלסטי, מכיוון שילדים עם מצב זה עשויים להזדקק לסדרת פעולות לתיקון מומים מולדים. ניתוחים פלסטיים יכולים לתקן את הסנטר הנסוג ושינויים אחרים במבנה הפנים.

פנים: האגודה הלאומית לקרניאופק - www.faces-cranio.org/

ילדים עם תסמונת זו בדרך כלל הופכים למבוגרים מתפקדים בעלי אינטליגנציה רגילה.

סיבוכים עשויים לכלול:

• קשיי האכלה
• קושי בדיבור
• בעיות תקשורת
• בעיות ראייה

מצב זה נראה לרוב בלידה.

ייעוץ גנטי יכול לעזור למשפחות להבין את המצב וכיצד לטפל באדם.

ייעוץ גנטי מומלץ אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת זו ורוצה להיכנס להריון.

דיסוסטוזיס מנדולופופציאלי; תסמונת בוגד קולינס-פרנצ'סטי

תסמונות Dhar V. עם ביטויים בעל פה. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 337.

Katsanis SH, Jabs EW. תסמונת טרייר קולינס. ביקורות ג'ין. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. עודכן ב -27 בספטמבר 2018. גישה ל- 31 ביולי 2019.

פוזניק ג'יי.סי, נ.ב טיוואנה, פנצ'ל NH. תסמונת טרייר קולינס: הערכה וטיפול. בתוך: Fonseca RJ, ed. ניתוחי פה ולסת. מהדורה שלישית סנט לואיס, מיזורי: אלסבייה; 2018: פרק 40.