מהי עמילואידוזיס וכיצד מטפלים בה?

תוֹכֶן

• מהי עמילואידוזיס?
• מה הסימפטומים?
• מהם הסוגים והגורמים?
• מי נמצא בסיכון?
• כיצד מאבחנים אותה?
• כיצד מטפלים בו?
• טיפולים כלליים
• עמילואידוזיס AL
• עמילואידוזיס א.א.
• עמילואידוזיס הקשורה לדיאליזה
• עמילואידוזיס תורשתית
• לאילו סיבוכים זה יכול לגרום?
• למה אתה יכול לצפות?

מהי עמילואידוזיס?

עמילואידוזיס הוא מצב הגורם לחלבון חריג הנקרא עמילואיד להצטבר בגופך. מרבצי עמילואיד עלולים בסופו של דבר לפגוע באיברים ולגרום להם להיכשל. מצב זה נדיר, אך הוא יכול להיות חמור.

איברים שעמילואידוזיס יכולים להשפיע כוללים את:

• לֵב
• כליות
• קְרָבַיִם
• מפרקים
• כָּבֵד
• עֲצַבִּים
• עור
• רקמות רכות

לעיתים עמילואיד אוסף בכל גופך. זה נקרא עמילואידוזיס מערכתית, או רחבת הגוף.

לא ניתן למנוע את רוב הצורות של עמילואידוזיס. עם זאת, אתה יכול לנהל תסמינים במהלך הטיפול. המשך לקרוא כדי ללמוד עוד.

מה הסימפטומים?

בשלביו הראשונים, עמילואידוזיס עלול לא לגרום לתסמינים. כאשר הוא מחמיר יותר, אילו תסמינים יש לך תלויים באיבר או באברים המושפעים.

אם הלב שלך מושפע, אתה עלול לחוות:

• קוצר נשימה
• דופק מהיר, איטי או לא סדיר
• כאב בחזה
• לחץ דם נמוך, שעלול לגרום לקלילות

אם הכליות שלך נפגעות, אתה עלול לחוות נפיחות ברגליים שלך בגלל הצטברות נוזלים (בצקת) או שתן מוקצף מעודף חלבון.

אם הכבד שלך מושפע, אתה עלול לחוות כאב ונפיחות בחלק העליון של הבטן.

אם דרכי העיכול שלך מושפעות, אתה עלול לחוות:

• בחילה
• שִׁלשׁוּל
• עצירות
• אובדן תיאבון
• ירידה במשקל
• תחושת מלאות מיד לאחר האכילה

אם העצבים שלך מושפעים, אתה עלול לחוות:

• כאב, חוסר תחושה ועקצוץ בידיים, ברגליים וברגליים התחתונות
• סחרחורת בעת העמידה
• בחילה
• שִׁלשׁוּל
• חוסר יכולת להרגיש קור או חום

תסמינים כלליים שיכולים להופיע כוללים:

• עייפות
• חוּלשָׁה
• שטפי דם בעיניים או בעור שלך
• לשון נפוחה
• כאב מפרקים
• תסמונת התעלה הקרפלית, או חוסר תחושה ועקצוץ בידיים ובאגודל

אם אתה נתקל בתופעות אלה במשך יותר מיום או יומיים, פנה לרופא המטפל.

מהם הסוגים והגורמים?

מח העצם שלך מייצר בדרך כלל את תאי הדם שגופך משתמש בכדי להעביר חמצן לרקמות שלך, להילחם בזיהומים ולעזור לקריש הדם שלך.

בסוג אחד של עמילואידוזיס, תאי דם לבנים הנלחמים בזיהום (תאי פלזמה) במח העצם מייצרים חלבון חריג הנקרא עמילואיד. חלבון זה מתקפל ומצטבר, וקשה יותר להתפרק בגוף.

באופן כללי, עמילואידוזיס נגרמת כתוצאה מהצטברות עמילואיד באיברים שלך. איך שהעמילואיד מגיע לשם תלוי בסוג המצב שיש לך:

עמילואידוזיס של שרשרת קלה: זה הסוג הנפוץ ביותר. זה קורה כאשר חלבונים עמילואידים חריגים הנקראים שרשראות קלות הצטברו באיברים כמו הלב, הכליות, הכבד והעור שלך. סוג זה נקרא בעבר עמילואידוזיס ראשוני.

עמילואידוזיס אוטואימונית (AA): אתה יכול לקבל סוג זה לאחר זיהום כמו שחפת, או מחלה הגורמת לדלקת כמו דלקת מפרקים שגרונית או מחלות מעי דלקתיות. כמחצית מהאנשים הסובלים מעמילואידוזיס AA סובלים מדלקת מפרקים שגרונית. עמילואידוזיס AA משפיע בעיקר על הכליות שלך. לפעמים זה גם יכול לפגוע במעי שלך, בכבד או בלב. סוג זה נקרא בעבר עמילואידוזיס משני.

עמילואידוזיס הקשורה לדיאליזה: סוג זה משפיע על אנשים העוברים דיאליזה במשך תקופה ארוכה כתוצאה מבעיות בכליות. העמילואיד מרבץ במפרקים ובגידים וגורם לכאב ונוקשות.

עמילואידוזיס תורשתית (משפחתית): סוג נדיר זה נגרם כתוצאה ממוטציה בגן הפועל במשפחות. עמילואידוזיס תורשתית יכולה להשפיע על העצבים, הלב, הכבד והכליות.

עמילואידוזיס בסניל: סוג זה משפיע על הלב בקרב גברים מבוגרים.

מי נמצא בסיכון?

למרות שכל אחד יכול לחלות בעמילואידוזיס, גורמים מסוימים מגדילים את הסיכון שלך.

אלו כוללים:

• גיל: רוב האנשים מאובחנים עם הסוג השכיח ביותר, AL עמילואידוזיס, בגיל 50 ומעלה.
• מִין: גברים מהווים כמעט 70 אחוז ממקרי העמילואידוזיס.
• גזע: אפריקאים-אמריקאים נמצאים בסיכון גבוה יותר לעמילואידוזיס תורשתית מאשר בגזעים אחרים.
• היסטוריה משפחתית: עמילואידוזיס תורשתי מופיע במשפחות.
• היסטוריה רפואית: חולה זיהום או מחלה דלקתית גורם לך יותר סיכוי לחלות בעמילואידוזיס AA.
• בריאות הכליות: אם הכליות שלך נפגעות ואתה זקוק לדיאליזה, יתכן שאתה נמצא בסיכון מוגבר. דיאליזה עלולה לא להסיר חלבונים גדולים מהדם שלך בצורה יעילה ככל שהכליות שלך יכולות.

כיצד מאבחנים אותה?

הרופא ישאל לגבי הסימפטומים שלך וההיסטוריה הרפואית שלך. חשוב לספר לרופא כמה שיותר, מכיוון שתסמיני עמילואידוזיס יכולים להיות דומים לאלה של מצבים אחרים. אבחון מוטעה נפוץ.

הרופא שלך עשוי להשתמש בבדיקות הבאות כדי לסייע באבחון:

בדיקות דם ושתן: ניתן לבצע בדיקות אלה כדי להעריך את רמות החלבון העמילואידי. בדיקות דם יכולות גם לבדוק את תפקוד בלוטת התריס והכבד שלך.

אקו לב: בדיקת הדמיה זו משתמשת בגלי קול כדי ליצור תמונות ללב שלך.

בִּיוֹפְּסִיָה: לצורך בדיקה זו מסיר רופא דגימת רקמות מהכבד, העצבים, הכליות, הלב, שומן הבטן או איברים אחרים. ניתוח חתיכת הרקמה יכול לעזור לרופא שלך להבין איזה סוג של פיקדון עמילואיד יש לך.

שאיפת מח עצם וביופסיה: שאיפת מח עצם משתמשת במחט בכדי להסיר כמות קטנה של נוזלים מתוך עצמותיך. ביופסיה של מח העצם מסירה חלק מהרקמה מתוך העצם שלך. ניתן לבצע בדיקות אלה יחד או לחוד. הדגימות נשלחות למעבדה, שם נבדקות תאים לא תקינים.

אם מתבצעת אבחנה, הרופא שלך יגלה איזה סוג יש לך. ניתן לעשות זאת באמצעות בדיקות כמו מכתים אימונוכימיים ואלקטרופורזה של חלבון.

כיצד מטפלים בו?

עמילואידוזיס אינו ניתן לריפוי. הטיפול מכוון להאט את ייצור החלבון העמילואידי ולהפחתת התסמינים.

טיפולים כלליים

תרופות אלה משמשות לבקרת תסמיני עמילואידוזיס:

• משככי כאבים
• תרופות לטיפול בשלשולים, בחילות והקאות
• תרופות משתנות להפחתת הצטברות הנוזלים בגופך
• מדללי דם למניעת קרישי דם
• תרופות לשליטה בדופק

טיפולים אחרים מבוססים על סוג העמילואידוזיס שיש לך.

עמילואידוזיס AL

סוג זה מטופל בכימותרפיה. תרופות אלו משמשות בדרך כלל לטיפול בסרטן, אך בעמילואידוזיס הן הורסות את תאי הדם הלא תקינים המייצרים חלבון עמילואידי. לאחר שתעבור טיפולים כימותרפיים יתכן שתעבור השתלת תא גזע / מח עצם שתחליף את תאי מח העצם הפגועים.

תרופות אחרות שאתה עשוי לקבל לטיפול באל עמילואידוזיס כוללות:

מעכבי פרוטאזום: תרופות אלה חוסמות חומרים הנקראים פרוטאזומים, המפרקים חלבונים.

מחסני חיסון: תרופות אלה מעניקות תגובה של פעילות יתר של מערכת החיסון.

עמילואידוזיס א.א.

סוג זה מטופל על סמך הסיבה. זיהומים חיידקיים מטופלים באנטיביוטיקה. מצבים דלקתיים מטופלים בתרופות להפחתת דלקת.

עמילואידוזיס הקשורה לדיאליזה

אתה יכול לטפל בסוג זה על ידי שינוי סוג הדיאליזה שאתה מקבל. אפשרות נוספת היא לבצע השתלת כליה.

עמילואידוזיס תורשתית

מכיוון שהחלבון הלא תקין הגורם לסוג זה נוצר בכבד שלך, יתכן שתזדקק להשתלת כבד.

לאילו סיבוכים זה יכול לגרום?

עמילואידוזיס עלולה לפגוע בכל איבר שהוא בונה:

נזק ללב: עמילואידוזיס קוטע את מערכת החשמל של ליבך ומקשה על פעימות הלב שלך בצורה יעילה. עמילואיד בלב גורם לקשיחות והיחלשות פעולת השאיבה של הלב מביאה לקוצר נשימה ולחץ דם נמוך. בסופו של דבר אתה יכול לפתח אי ספיקת לב.

נזק לכליות: פגיעה במסננים שבתוך הכליות שלך יכולה להקשות על איברים בצורת שעועית אלה להסיר פסולת מהדם שלך. בסופו של דבר הכליות שלך יעבדו יותר מדי, ואתה עלול לפתח אי ספיקת כליות.

נזק לעצבים: כאשר עמילואיד מצטבר בעצבים ופוגע בהם, אתה עלול לחוש תחושות כמו חוסר תחושה או עקצוץ באצבעותיך ובבהונות הרגליים. מצב זה יכול להשפיע גם על עצבים אחרים - כמו אלו השולטים בתפקוד המעי שלך או בלחץ הדם.

למה אתה יכול לצפות?

עמילואידוזיס אינו ניתן לריפוי, אך ניתן לנהל אותה ולשלוט ברמות העמילואיד בעזרת הטיפול. שוחח עם הרופא שלך על אפשרויות הטיפול שלך, ועבוד איתם אם אתה מגלה שתוכנית הטיפול הנוכחית שלך אינה עושה מה שהיא צריכה. הם יכולים לבצע התאמות בהתאם לצורך כדי להפחית את הסימפטומים שלך ולשפר את איכות חייך.