משכך כאבים מולד: המחלה שבה האדם לעולם אינו מרגיש כאב
תוֹכֶן
שיכוך כאבים מולד הוא מחלה נדירה שגורמת לאדם לא לחוות שום סוג של כאב. מחלה זו יכולה להיקרא גם רגישות מולדת לכאב וגורמת לנשאים שלה לא להבחין בהבדלי טמפרטורה, הם יכולים להישרף בקלות, ולמרות שהם רגישים למגע, הם אינם מסוגלים לחוש כאב פיזי ונוטים לפציעות קשות, אפילו ריסוק גפיים. .
כאב הוא אות הנפלט מהגוף המשמש להגנה. זה מצביע על סימני סכנה, כאשר משתמשים במפרקים בצורה קיצונית, ומסייע בזיהוי מחלות, כמו דלקת אוזניים, דלקת קיבה או מחלות חמורות אחרות, כמו התקף לב. מכיוון שהאדם אינו חש בכאב, המחלה מתקדמת ומחמירה ומתגלה בשלב מתקדם.
הגורמים לשיכוך כאבים מולד טרם הובהרו, אך ידוע כי נוירונים מוטוריים ותחושתיים אינם מתפתחים כרגיל אצל אנשים אלה. זו מחלה גנטית ויכולה לפגוע באנשים באותה משפחה.
סימנים לשיכוך כאבים מולד
הסימן העיקרי לשיכוך כאבים מולד הוא העובדה שהאדם לא חווה שום כאב פיזי מאז לידתו ולכל החיים.
מסיבה זו, התינוק יכול להשחית את עצמו בעצמו על ידי שריטה וגזירה כל הזמן. מאמר מדעי דיווח על מקרה של ילד שהוציא את שיניו בעצמו ונשך את ידיו עד כדי שליפת קצות אצבעותיו בגיל 9 חודשים.
מקובל שיש מספר מקרי חום בשנה בגלל זיהומים שאינם ניתנים לאבחון ופציעות מרובות, כולל שברים, נקעים ועיוותים בעצם. בדרך כלל יש עצבנות והיפראקטיביות קשורות.
בסוגים מסוימים של כאבים מולדים חל שינוי בהזעה, בקריעה ובפיגור שכלי.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה של משככי כאבים מולדים נעשית על סמך התבוננות קלינית בתינוק או בילד, כפי שהוא מתגלה בדרך כלל בילדות. ניתן להשתמש בביופסיה של העור ועצבי ההיקף ובדיקת גירוי סימפטית וניתוח DNA כדי לאשר את המחלה. יש לבצע צילומי רנטגן, בדיקות CT ו- MRI בכל הגוף בכדי להעריך פציעות אפשריות ולהתחיל טיפולים נחוצים בהקדם האפשרי.
האם משכך כאבים מולד ניתן לריפוי?
הטיפול בשיכוך כאבים מולד אינו ספציפי, מכיוון שלמחלה זו אין תרופה. לכן, יכול להיות שיהיה צורך במוצבים וניתוחים לטיפול בפגיעות אורטופדיות ובמניעת אובדן גפיים.
על האדם להיות מלווה בצוות רב תחומי המורכב בין היתר מרופא, אחות, רופא שיניים ופסיכולוג על מנת למנוע פגיעות חדשות ולשפר את איכות חייהם. מומלץ לייעוץ ובדיקות רפואיות ויש לבצע אותם לפחות פעם בשנה בכדי לחקור האם ישנן מחלות שיש לטפל בהן.
הקריאה ביותר
מגמות אופנה בסתיו