מהו ארתרוגריפוסיס מולדת מרובה (AMC)
תוֹכֶן
ארתרוגריפוסיס מולדת מרובה (AMC) היא מחלה קשה המאופיינת בעיוותים ובנוקשות במפרקים, המונעים מהתינוק לנוע, ויוצרים חולשת שרירים עזה. רקמת השריר מוחלפת אז בשומן ורקמת חיבור. המחלה מתבטאת בתהליך ההתפתחות של העובר, שכמעט ואין לו תנועה בבטן האם, מה שפוגע ביצירת מפרקיו ובצמיחת העצם התקינה.
"בובת עץ" הוא בדרך כלל מונח המשמש לתיאור ילדים עם ארתרוגריפוזיס, שלמרות שיש להם מומים גופניים קשים, הם סובלים מהתפתחות נפשית תקינה ומסוגלים ללמוד ולהבין את כל מה שקורה סביבם. עיוותים מוטוריים קשים, ונורמלי שלתינוק יש בטן וחזה מפותחים, מה שעלול להקשות מאוד על הנשימה.
סימנים ותסמינים של ארתרוגריפוסיס
לעתים קרובות, האבחנה נעשית רק לאחר הלידה כאשר נצפה כי התינוק באמת אינו יכול לזוז, ומציג:
- לפחות שני מפרקים לא ניידים;
- שרירים מתוחים;
- נקע משותף;
- חולשת שרירים;
- כף רגל מולדת;
- עַקמֶמֶת;
- המעי קצר או מפותח בצורה גרועה;
- קשיי נשימה או אכילה.
לאחר הלידה בעת התבוננות בתינוק וביצוע בדיקות כגון רדיוגרפיה של כל הגוף ובדיקות דם לחיפוש מחלות גנטיות, שכן ארתרוגריפוסיס יכול להיות קיים במספר תסמונות.
תינוק עם ארתרוגריפוסיס מרובה מולדתאבחון טרום לידתי אינו קל במיוחד, אך ניתן לעשות זאת באמצעות אולטרסאונד, לפעמים רק בסוף ההריון, כאשר הוא נצפה:
- היעדר תנועות של התינוק;
- מיקום לא תקין של הידיים והרגליים, שבדרך כלל כפופות, אם כי ניתן למתוח אותו במלואו;
- התינוק קטן מהגודל הרצוי לגיל ההריון;
- מי שפיר מוגזמים;
- הלסת לא מפותחת;
- אף שטוח;
- התפתחות ריאה קטנה;
- חבל טבור קצר.
כאשר התינוק אינו זז במהלך בדיקת האולטרסאונד, הרופא עשוי ללחוץ על בטן האישה כדי לעודד את התינוק לנוע, אך זה לא תמיד קורה, והרופא עשוי לחשוב שהתינוק ישן. ייתכן שהסימנים האחרים אינם ברורים במיוחד או שאינם ניכרים כל כך, כדי להפנות את תשומת הלב למחלה זו.
מה גורם ל
למרות שלא ידוע בדיוק על כל הגורמים העלולים להוביל להתפתחות של ארתרוגריפוזיס, ידוע כי גורמים מסוימים מעדיפים מחלה זו, כגון שימוש בתרופות במהלך ההריון, ללא הכוונה רפואית מתאימה; זיהומים, כמו אלה הנגרמים על ידי נגיף זיקה, טראומה, מחלות כרוניות או גנטיות, שימוש בסמים ושימוש לרעה באלכוהול.
טיפול ב- Arthrogryposis
הטיפול הכירורגי הוא המצוין ביותר ומטרתו לאפשר תנועה מסוימת של המפרקים. ככל שהניתוח מוקדם יותר, כך הוא יהיה טוב יותר ולכן האידיאל הוא שניתוחים בברכיים וברגליים יבוצעו לפני 12 חודשים, כלומר לפני שהילד מתחיל ללכת, מה שעשוי לאפשר לילד להיות מסוגל ללכת לבד.
הטיפול בארתרוגרפוזיס כולל גם הדרכת הורים ותכנית התערבות שמטרתה לפתח את עצמאותו של הילד, שלגביה מסמנים פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק. פיזיותרפיה חייבת להיות תמיד פרטנית, תוך כיבוד הצרכים שכל ילד מציג, ועליה להתחיל בהקדם האפשרי, לגירוי פסיכו-מוטורי ופיתוח ילדים טובים יותר.
אך בהתאם לחומרת העיוותים, ייתכן שיהיה צורך בציוד תמיכה, כמו כסאות גלגלים, חומר מותאם או קביים, לתמיכה טובה יותר ולחופש גדול יותר. למידע נוסף על הטיפול ב- Arthrogryposis.
היום
6 בדיקות לגילוי סרטן השד (בנוסף לממוגרפיה)
