כיצד לטפל בליפודיסטרופיה מולדת כללית

תוֹכֶן

• תסמינים של ליפודיסטרופיה מולדת כללית
• אבחון של ליפודיסטרופיה מולדת כללית

הטיפול בליפודיסטרופיה מולדת כללית, שהיא מחלה גנטית שאינה מאפשרת הצטברות שומן מתחת לעור המוביל להצטברותו באיברים או בשרירים, מטרתו להפחית את הסימפטומים ולכן משתנה בכל אחד מהמקרים. עם זאת, לרוב זה נעשה עם:

• דיאטת פחמימות, כגון לחם, אורז או תפוחי אדמה: מסייע בשמירה על רמות האנרגיה בגוף המופחתות בגלל מחסור בשומן, ומאפשר צמיחה והתפתחות תקינה;
• מזונות דלי שומן: מסייע במניעת הצטברות שומן בשרירים ובאיברים כמו הכבד או הלבלב. הנה מה להימנע: מזונות עשירים בשומן.
• טיפול תחליפי בלפטין: תרופות, כמו Myalept, משמשות להחלפת ההורמון המיוצר על ידי תאי השומן, ומסייעות במניעת הופעת סוכרת או רמות טריגליצרידים גבוהות.

בנוסף, הטיפול עשוי לכלול גם שימוש בתרופות לטיפול בסוכרת או בעיות בכבד, אם כבר התפתחו סיבוכים אלו.

במקרים הקשים ביותר, בהם ליפודיסטרופיה מולדת כללית גורמת נזק לכבד מורכב או גורמת לשינויים בפנים, ניתן להשתמש בניתוח לתיקון האסתטיקה של הפנים, להסרת נגעי הכבד או, במקרים מתקדמים יותר, לבצע השתלה כבד.

תסמינים של ליפודיסטרופיה מולדת כללית

תסמינים של ליפודיסטרופיה מולדת כללית, המכונה גם תסמונת בררדינלי-סיפ, מופיעים בדרך כלל במהלך הילדות ומאופיינים בחוסר שומן בגוף המעניק מראה שרירי מאוד עם ורידים בולטים. בנוסף, הילד עלול להראות גם צמיחה מהירה מאוד, מה שמוביל להתפתחות הידיים, הרגליים או הלסתות הגדולות מדי לגילם.

במהלך השנים, אם ליפודיסטרופיה מולדת אינה מטופלת בצורה מספקת, היא עלולה לגרום להצטברות שומן בשרירים או באיברים, מה שמוביל לתוצאות כגון:

• שרירים גדולים ומפותחים מאוד;
• נזק כבד כבד;
• סכרת סוג 2;
• עיבוי של שריר הלב;
• רמות גבוהות של טריגליצרידים בדם;
• גודל טחול מוגבר.

בנוסף לסיבוכים אלו, ליפודיסטרופיה מולדת כללית עלולה לגרום גם להתפתחות של acanthosis nigricans, בעיה בעור שמובילה להתפתחות כתמים כהים ועבים על העור, במיוחד באזור הצוואר, בית השחי והמפשעה. למידע נוסף ב: כיצד לטפל בצימרים acanthosis.

אבחון של ליפודיסטרופיה מולדת כללית

האבחנה של ליפודיסטרופיה מולדת כללית נעשית בדרך כלל על ידי רופא כללי או אנדוקרינולוג, על ידי התבוננות בסימפטומים או הערכת ההיסטוריה של המטופל, במיוחד אם המטופל רזה מאוד אך יש לו בעיות כמו סוכרת, טריגליצרידים מוגברים, נזק לכבד או acanthosis nigricans, עבור דוגמא.

בנוסף, הרופא עשוי גם להזמין כמה בדיקות אבחון כמו בדיקות דם או MRI, כדי להעריך את רמות השומנים בדם או הרס של תאי שומן בגוף, למשל. במקרים נדירים יותר, ניתן לבצע בדיקה גנטית גם כדי לזהות האם יש מוטציה בגנים הספציפיים הגורמים לליפודיסטרופיה מולדת כללית.

אם תאושר אבחנה של ליפודיסטרופיה מולדת כללית, יש לתת ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון, למשל, מכיוון שקיים סיכון להעביר את המחלה לילדים.