מה ההבדל בין ADPKD ל- ARPKD?
תוֹכֶן
- במה ADPKD ו- ARPKD שונים?
- כמה רציניים הם ADPKD ו- ARPKD?
- האם אפשרויות הטיפול שונות עבור ADPKD ו- ARPKD?
- מה תוחלת החיים של PDK?
- האם ניתן לרפא PDK?
- התשלום
מחלת כליות פוליציסטיות (PKD) היא הפרעה גנטית בה מתפתחות ציסטות בכליות שלך. ציסטות אלה גורמות לכליות שלך להתגבר ועלולות להוביל לנזק.
ישנם שני סוגים עיקריים של PKD: מחלת כליות פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית (ADPKD) ומחלת כליות פוליציסטיות רצסיביות אוטוזומליות (ARPKD).
גם ADPKD וגם ARPKD נגרמים על ידי גנים לא תקינים, שעשויים להיות מועברים מהורה לילד. במקרים נדירים המוטציה הגנטית מתרחשת באופן ספונטני אצל מישהו ללא היסטוריה משפחתית של המחלה.
קח רגע כדי ללמוד על ההבדלים בין ADPKD ל- ARPKD.
במה ADPKD ו- ARPKD שונים?
ADPKD ו- ARPKD נבדלים זה מזה בכמה דרכים עיקריות:
- שכיחות. ADPKD נפוץ בהרבה מ- ARPKD. בערך 9 מתוך 10 אנשים עם PKD סובלים מ- ADPKD, מדווח קרן הכליות האמריקאית.
- דפוס ירושה. כדי לפתח ADPKD, אתה צריך רק לרשת עותק אחד של הגן המוטה שאחראי למחלה. כדי לפתח ARPKD, עליכם להיות בעלי שני עותקים של הגן המוטה - כאשר עותק אחד יורש מכל הורה, ברוב המקרים.
- גיל ההופעה. ADPKD נקרא לרוב "PKD למבוגרים" מכיוון שסימנים ותסמינים נוטים להתפתח בין הגילאים 30-40. ARPKD ידוע לעתים קרובות כ- "PKD אינפנטילי" מכיוון שסימנים ותסמינים מופיעים בשלב מוקדם של החיים, זמן קצר לאחר הלידה או מאוחר יותר בילדות.
- מיקום ציסטות. ADPKD גורם לעיתים קרובות לציסטות להתפתח רק בכליות ואילו ARPKD לעיתים קרובות גורם להתפתחות של ציסטות בכבד ובכליות. אנשים עם כל אחד מסוגם עשויים לפתח ציסטות בלבלב, בטחול, במעי הדק או בשחלות.
- חומרת המחלה. ARPKD נוטה לגרום לתופעות וסיבוכים חמורים יותר להתפתח מוקדם יותר בחיים.
כמה רציניים הם ADPKD ו- ARPKD?
עם הזמן ADPKD או ARPKD עלולים לפגוע בכליות שלך. זה עלול לגרום לכאבים כרוניים בצד או בגב. זה עשוי גם למנוע את הכליות שלך לעבוד כראוי.
אם הכליות שלך מפסיקות לעבוד טוב, זה יכול להוביל להתעצמות פסולת רעילה בדם. זה יכול גם לגרום לאי ספיקת כליות, הדורשת דיאליזה לכל החיים או השתלת כליה לטיפול.
ADPKD ו- ARPKD עשויים גם לגרום לסיבוכים פוטנציאליים אחרים, כולל:
- לחץ דם גבוה, מה שעלול לפגוע עוד יותר בכליות שלך ולהעלות את הסיכון לשבץ ומחלות לב
- רעלת הריון, שהיא סוג של פוטנציאל לסכנת חיים של לחץ דם גבוה שעלול להתפתח בהריון
- דלקות בדרכי השתן, שמתפתחות כאשר חיידקים נכנסים למערכת דרכי השתן שלך וגדלים לרמות מזיקות
- אבנים בכליות, אשר נוצרים כאשר מינרלים בשתן מתגבשים למרבצים קשים
- מִסעֶפֶת, המתרחשת כאשר מתפתחים כתמים חלשים ונרתיקים בקיר המעי הגס שלך
- צניחת שסתום מיטרלית, אשר מתרחשת כאשר שסתום בלב מפסיק להיסגר כראוי ומאפשר לדם לדלוף לאחור
- מפרצת מוחית, אשר מתרחשת כאשר כלי דם במוח מתפיח ומעמיד אותך בסיכון לדמם מוחי
ARPKD נוטה לגרום לתסמינים וסיבוכים חמורים יותר מוקדם יותר בחיים, בהשוואה ל- ADPKD. ילדים שנולדו עם ARPKD עשויים לסבול מלחץ דם גבוה, קשיי נשימה, קושי בהשבת המזון ופגיעה בצמיחה.
תינוקות עם מקרים חמורים של ARPKD עשויים שלא לחיות יותר מכמה שעות או ימים לאחר הלידה.
האם אפשרויות הטיפול שונות עבור ADPKD ו- ARPKD?
כדי לסייע בהאטת התפתחות ADPKD, הרופא שלך עשוי לרשום תרופה מסוג חדש המכונה tolvaptan (Jynarque). הוכח כי תרופה זו מאיטה את התקדמות המחלה ומפחיתה את הסיכון לאי ספיקת כליות. זה לא מאושר לטיפול ב- ARPKD.
כדי לעזור בניהול תסמינים וסיבוכים פוטנציאליים של ADPKD או ARPKD, הרופא שלך רשאי לרשום כל אחד מאלה:
- דיאליזה או השתלת כליה, אם אתה מפתח אי ספיקת כליות
- תרופות נגד לחץ דם, אם יש לך לחץ דם גבוה
- תרופות אנטיביוטיות, אם יש לך דלקת בדרכי השתן
- תרופות נגד כאבים, אם יש לך כאב שנגרם על ידי ציסטות
- ניתוח להסרת ציסטות, אם הם גורמים ללחץ וכאבים עזים
במקרים מסוימים יתכן שתזדקק לטיפולים אחרים שיסייעו בניהול סיבוכי המחלה.
הרופא שלך יעודד אותך גם לתרגל הרגלי אורח חיים בריאים כדי לסייע בבדיקת לחץ הדם שלך ולהפחתת הסיכון שלך לסיבוכים. לדוגמה, חשוב:
- אכל תזונה עשירה בחומרים מזינים דלה בנתרן, שומנים רוויים והוסיפה סוכרים
- קבל לפחות 30 דקות של אימון בעצימות בינונית ברוב הימים בכל שבוע
- שמור על משקלך בטווח בריא
- הגבל את צריכת האלכוהול שלך
- הימנע מעישון
- למזער מתח
מה תוחלת החיים של PDK?
PKD יכול לקצר את אורך חייו של אדם, במיוחד אם המחלה אינה מנוהלת ביעילות.
בערך 60 אחוז מהאנשים עם PKD מפתחים אי ספיקת כליות עד גיל 70, מדווח קרן הכליות הלאומית. ללא טיפול יעיל בדיאליזה או השתלת כליה, אי ספיקת כליות נוטה לגרום למוות תוך מספר ימים או שבועות.
ARPKD נוטה לגרום לסיבוכים קשים בגיל צעיר יותר מ- ADPKD, שמפחיתים משמעותית את תוחלת החיים.
על פי קרן הכליות האמריקאית, כ -30 אחוז מהתינוקות הסובלים מ- ARPKD מתים תוך חודש מיום הלידה. בקרב ילדים עם ARPKD ששורדים מעבר לחודש הראשון לחיים, כ -82 אחוזים חיים עד גיל 10 ומעלה.
שוחח עם הרופא שלך בכדי להבין טוב יותר את השקפותיך עם ADPKD או ARPKD.
האם ניתן לרפא PDK?
אין תרופה ל- ADPKD או ARPKD. עם זאת, ניתן להשתמש בטיפולים והרגלי אורח חיים לניהול תסמינים ולהפחתת הסיכון לסיבוכים. מחקר מתמשך לטיפולים לטיפול במצב.
התשלום
למרות ש- ADPKD ו- ARPKD שניהם גורמים להתפתחות של ציסטות בכליות, ARPKD נוטה לגרום לתסמינים וסיבוכים חמורים יותר מוקדם יותר בחיים.
אם יש לך ADPKD או ARPKD, הרופא שלך רשאי לרשום תרופות, שינויים באורח החיים וטיפולים אחרים שיסייעו בניהול תסמינים וסיבוכים פוטנציאליים. לתנאים ישנם כמה הבדלים חשובים בתסמינים ואפשרויות הטיפול, ולכן חשוב להבין איזה מצב יש לך.
שוחח עם הרופא שלך בכדי ללמוד עוד על אפשרויות הטיפול שלך ועל השקפותיך.
מעניין
קבל את נוסחת ג'יליאן מייקלס לאימון מאוזן