מהי מחלת נימן פיק, תסמינים וטיפול
תוֹכֶן
מחלת נימן-פיק היא הפרעה גנטית נדירה המאופיינת בהצטברות מקרופאגים, שהם תאי דם האחראיים על ההגנה על האורגניזם, מלאים בשומנים באיברים מסוימים כמו במוח, בטחול או בכבד, למשל.
מחלה זו קשורה בעיקר למחסור באנזים sphingomyelinase, האחראי על חילוף החומרים של השומנים בתוך התאים, מה שגורם לשומן להצטבר בתוך התאים, וכתוצאה מכך לתסמיני המחלה. על פי האיבר שנפגע, חומרת מחסור האנזים והגיל בו מופיעים סימנים ותסמינים, ניתן לסווג מחלת נימן-פיק לסוגים מסוימים, העיקריים שבהם הם:
- סוג A, המכונה גם מחלת נימן פיק נוירופתית חריפה, שהוא הסוג החמור ביותר ומופיע לרוב בחודשי החיים הראשונים, ומפחית את ההישרדות לגיל 4 עד 5 שנים;
- סוג B, המכונה גם מחלת נימן-פיק הקרביים, שהוא סוג A פחות חמור המאפשר הישרדות לבגרות.
- סוג C, הנקרא גם מחלת נימן פיק נוירופתית כרונית, שהוא הסוג השכיח ביותר המופיע בדרך כלל בילדות, אך יכול להתפתח בכל גיל, והוא פגם באנזים, הכרוך בהפקדות כולסטרול חריגות.
עדיין אין תרופה למחלת נימן פיק, אולם חשוב להגיע לביקורים קבועים אצל רופא הילדים כדי להעריך האם קיימים תסמינים שניתן לטפל בהם בכדי לשפר את איכות חייו של הילד.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של מחלת נימן-פיק משתנים בהתאם לסוג המחלה ולאיברים שנפגעו, ולכן הסימנים הנפוצים ביותר בכל סוג כוללים:
1. הקלד א
הסימפטומים של מחלת נימן פיק מסוג A מופיעים בדרך כלל בין 3 ל -6 חודשים, מאופיינים בתחילה בנפיחות בבטן. בנוסף, יתכנו קשיים בגדילה ובעלייה במשקל, בעיות נשימה הגורמות לזיהומים חוזרים והתפתחות נפשית תקינה עד 12 חודשים, אך לאחר מכן מתדרדרות.
2. הקלד B
תסמיני סוג B דומים מאוד לאלה של מחלת נימן פיק מסוג A, אך הם בדרך כלל פחות חמורים ועשויים להופיע בילדות מאוחרת יותר או בגיל ההתבגרות, למשל. בדרך כלל יש ניוון נפשי מועט או לא.
3. הקלד C
הסימפטומים העיקריים של מחלת נימן פיק מסוג C הם:
- קושי בתיאום תנועות;
- נפיחות בבטן;
- קושי להזיז את העיניים אנכיות;
- ירידה בכוח השרירים;
- בעיות בכבד או ריאות;
- קושי בדיבור או בליעה, שעלול להחמיר עם הזמן;
- עוויתות;
- אובדן הדרגתי של יכולת נפשית.
כאשר מופיעים תסמינים שעשויים להצביע על מחלה זו, או כשיש מקרים אחרים במשפחה, חשוב להתייעץ עם הנוירולוג או הרופא הכללי לבדיקות שיעזרו להשלים את האבחנה, כגון בדיקת מוח עצם או ביופסיה של העור, כדי לאשר את נוכחות המחלה.
מה גורם למחלת נימן-פיק
מחלת נימן פיק, סוג A וסוג B, מופיעה כאשר לתאים של איבר אחד או יותר אין אנזים המכונה sphingomyelinase, האחראי על חילוף החומרים בשומנים הנמצאים בתוך התאים. לפיכך, אם האנזים אינו קיים, לא מסלקים שומן ומצטברים בתוך התא, מה שבסופו של דבר הורס את התא ופוגע בתפקוד האיבר.
סוג C של מחלה זו קורה כאשר הגוף אינו מסוגל לחילוף חומרים של כולסטרול וסוגים אחרים של שומן, מה שגורם להם להצטבר בכבד, בטחול ובמוח ומוביל להופעת תסמינים.
בכל המקרים המחלה נגרמת על ידי שינוי גנטי שיכול לעבור מההורים לילדים ולכן היא שכיחה יותר באותה משפחה. למרות שהורים לא חולים במחלה, אם ישנם מקרים בשתי המשפחות, קיים סיכוי של 25% שהתינוק ייוולד עם תסמונת נימן פיק.
כיצד מתבצע הטיפול
מכיוון שעדיין אין תרופה למחלת נימן פיק, אין גם צורת טיפול ספציפית, ולכן חשוב לבצע מעקב קבוע על ידי רופא כדי לזהות תסמינים מוקדמים שניתן לטפל בהם, על מנת לשפר את איכות החיים. .
לפיכך, אם קושי בבליעה, למשל, ייתכן שיהיה צורך להימנע ממאכלים קשים ומוצקים מאוד, כמו גם משימוש בג'לטין כדי להפוך את הנוזלים לעבים יותר. אם יש התקפים תכופים, הרופא שלך עשוי לרשום תרופה נגד פרכוסים, כגון Valproate או Clonazepam.
הצורה היחידה של המחלה שנראה שיש לה תרופה שיכולה לעכב את התפתחותה היא סוג C, שכן מחקרים מראים כי החומר miglustat, הנמכר כ- Zavesca, חוסם את היווצרותם של פלאקים שומניים במוח.
מעניין היום
תסמיני אוסטאופורוזיס
