נדודי שינה משפחתיים קטלניים

תוֹכֶן

• מה הסימפטומים?
• מה גרם לזה?
• איך מאבחנים אותו?
• איך מטפלים בזה?
• לחיות עם FFI

מהי נדודי שינה משפחתיים קטלניים?

נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI) הם הפרעת שינה נדירה מאוד הפועלת במשפחות. זה משפיע על התלמוס. מבנה מוח זה שולט בדברים חשובים רבים, כולל ביטוי רגשי ושינה. בעוד שהתסמין העיקרי הוא נדודי שינה, FFI יכול גם לגרום למגוון של תסמינים אחרים, כגון בעיות דיבור ודמנציה.

יש גרסה נדירה עוד יותר הנקראת נדודי שינה קטלניים ספוראדיים. עם זאת, היו רק 24 מקרים מתועדים נכון לשנת 2016. החוקרים יודעים מעט מאוד על נדודי שינה קטלניים ספוראדיים, אלא שזה לא נראה גנטי.

FFI מקבל את שמו בחלקו מהעובדה שהוא גורם לעיתים קרובות למוות תוך שנה מרגע שתחילת הסימפטומים. עם זאת, ציר זמן זה יכול להשתנות מאדם לאדם.

זה חלק ממשפחת מצבים המכונה מחלות פריון. אלה הם מצבים נדירים הגורמים לאובדן של תאי עצב במוח. מחלות פריון אחרות כוללות מחלת קורו ומחלת קרויצפלד-יעקב. ישנם רק כ -300 מקרים מדווחים של מחלות פריון בכל שנה בארצות הברית, על פי רפואה של ג'ונס הופקינס. FFI נחשב לאחת ממחלות הפריון הנדירות ביותר.

מה הסימפטומים?

הסימפטומים של FFI משתנים מאדם לאדם. הם נוטים להופיע בין הגילאים 32 עד 62. עם זאת, יתאפשר להם להתחיל בגיל צעיר או מבוגר.

תסמינים אפשריים של FFI בשלב מוקדם כוללים:

• צרות להירדם
• מתקשים להישאר ישנים
• עוויתות שרירים ועוויתות
• נוקשות שרירים
• תנועה ובעיטות בזמן השינה
• אובדן תיאבון
• דמנציה שמתקדמת במהירות

תסמינים של FFI מתקדם יותר כוללים:

• חוסר יכולת לישון
• התדרדרות בתפקוד הקוגניטיבי והמנטאלי
• אובדן תיאום, או אטקסיה
• לחץ דם וקצב לב מוגבר
• הזעה מוגברת
• בעיות דיבור או בליעה
• ירידה בלתי מוסברת במשקל
• חום

מה גרם לזה?

FFI נגרם על ידי מוטציה של הגן PRNP. מוטציה זו גורמת להתקפה על התלמוס, השולט במחזורי השינה שלכם ומאפשר לחלקים שונים במוחכם לתקשר זה עם זה.

זה נחשב למחלה ניוונית מתקדמת. פירוש הדבר שהוא גורם לתלמוס שלך לאבד בהדרגה תאי עצב. אובדן התאים הזה הוא שמוביל לטווח הסימפטומים של FFI.

המוטציה הגנטית האחראית ל- FFI מועברת דרך משפחות. להורה עם המוטציה יש סיכוי של 50 אחוז להעביר את המוטציה לילדו.

איך מאבחנים אותו?

אם אתה חושב שיש לך FFI, סביר להניח שהרופא שלך יתחיל לבקש ממך לשמור הערות מפורטות על הרגלי השינה שלך לתקופה מסוימת. אולי הם גם יעשו לך מחקר שינה. זה כולל שינה בבית חולים או במרכז שינה בזמן שהרופא שלך רושם נתונים על דברים כגון פעילות המוח שלך וקצב הלב. זה יכול גם לעזור לשלול כל גורם אחר לבעיות השינה שלך, כגון דום נשימה בשינה או נרקולפסיה.

בשלב הבא, ייתכן שתצטרך סריקת PET. סוג זה של בדיקת הדמיה ייתן לרופא שלך מושג טוב יותר לגבי תפקוד התלמוס שלך.

בדיקות גנטיות יכולות גם לעזור לרופא לאשר אבחנה. עם זאת, בארצות הברית, עליך להיות בעל היסטוריה משפחתית של FFI או להיות מסוגל להראות כי בדיקות קודמות מציעות בחום FFI בכדי לעשות זאת. אם יש לך מקרה מאושר של FFI במשפחה שלך, אתה זכאי גם לבדיקה גנטית לפני הלידה.

איך מטפלים בזה?

אין תרופה ל- FFI. מעט טיפולים יכולים לסייע ביעילות בניהול הסימפטומים. תרופות לשינה, למשל, עשויות לספק הקלה זמנית עבור אנשים מסוימים, אך הן אינן עובדות לטווח ארוך.

עם זאת, החוקרים פועלים באופן פעיל לקראת טיפולים יעילים ומניעה. A מציע כי טיפול חיסוני עשוי לעזור, אך יש צורך במחקר נוסף, כולל מחקרים בבני אדם. יש גם מתמשך הכרוך בשימוש בדוקסיציקלין, אנטיביוטיקה. חוקרים חושבים שייתכן שזו דרך יעילה למנוע FFI בקרב אנשים הנושאים את המוטציה הגנטית הגורמת לה.

אנשים רבים עם מחלות נדירות מועילים ליצור קשר עם אחרים שנמצאים במצב דומה, באופן מקוון או בקבוצת תמיכה מקומית. הקרן למחלת קרויצפלד-יעקב היא דוגמה אחת. זו עמותה המספקת כמה משאבים בנושא מחלות פריון.

לחיות עם FFI

יכולות לעבור שנים עד שהסימפטומים של FFI מתחילים להופיע. עם זאת, ברגע שהם מתחילים, הם נוטים להחמיר במהירות במהלך שנה-שנתיים. אמנם יש מחקר מתמשך על תרופות פוטנציאליות, אך אין טיפול ידוע ב- FFI, אם כי עזרי שינה עשויים לספק הקלה זמנית.