מחסור ב- G6PD
תוֹכֶן
- מהם התסמינים של מחסור ב- G6PD?
- מה גורם למחסור ב- G6PD?
- מהם גורמי הסיכון למחסור ב- G6PD?
- כיצד מאבחנים מחסור ב- G6PD?
- כיצד מטפלים במחסור ב- G6PD?
- מה התחזית למישהו עם מחסור ב- G6PD?
מהו מחסור ב- G6PD?
מחסור ב- G6PD הוא חריגה גנטית המביאה לכמות לא מספקת של גלוקוז -6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD) בדם. זהו אנזים (או חלבון) חשוב מאוד המווסת תגובות ביוכימיות שונות בגוף.
G6PD אחראי גם על שמירה על בריאות תאי הדם האדומים, כך שהם יכולים לתפקד כראוי ולחיות אורך חיים רגיל. בלי מספיק מזה, כדוריות הדם האדומות מתפרקות בטרם עת. הרס מוקדם זה של כדוריות הדם האדומות מכונה המוליזה, וזה יכול בסופו של דבר להוביל ל אנמיה המוליטית.
אנמיה המוליטית מתפתחת כאשר תאי דם אדומים נהרסים מהר יותר מהגוף שיכול להחליף אותם, וכתוצאה מכך מופחת זרימת חמצן לאיברים ולרקמות. זה יכול לגרום לעייפות, הצהבה של העור והעיניים וקוצר נשימה.
אצל אנשים עם מחסור ב- G6PD, אנמיה המוליטית יכולה להופיע לאחר אכילת שעועית פאווה או קטניות מסוימות. זה יכול להיגרם גם על ידי זיהומים או על ידי תרופות מסוימות, כגון:
- תרופות נגד מלריה, סוג של תרופות המשמשות למניעה וטיפול במלריה
- sulfonamides, תרופה המשמשת לטיפול בזיהומים שונים
- אספירין, תרופה המשמשת להקלה על חום, כאב ונפיחות
- כמה תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAID)
מחסור ב- G6PD נפוץ ביותר באפריקה, שם הוא יכול להשפיע על עד 20 אחוזים מהאוכלוסייה. המצב שכיח יותר גם אצל גברים מאשר אצל נשים.
לרוב האנשים עם מחסור ב- G6PD בדרך כלל אינם חווים תסמינים כלשהם. עם זאת, חלקם עלולים לפתח תסמינים כאשר הם נחשפים לתרופות, למזון או לזיהום המפעילים הרס מוקדם של כדוריות הדם האדומות. לאחר הטיפול בסיבה הבסיסית או פתרונה, תסמינים של מחסור ב- G6PD בדרך כלל נעלמים תוך מספר שבועות.
מהם התסמינים של מחסור ב- G6PD?
תסמינים של מחסור ב- G6PD יכולים לכלול:
- דופק מהיר
- קוצר נשימה
- שתן כהה או כתום צהוב
- חום
- עייפות
- סְחַרחוֹרֶת
- חִוָרוֹן
- צהבת, או הצהבה של העור ולבן העיניים
מה גורם למחסור ב- G6PD?
מחסור ב- G6PD הוא מצב גנטי המועבר מהורה אחד או שניהם לילדם. הגן הפגום שגורם למחסור זה נמצא על כרומוזום X, שהוא אחד משני כרומוזומי המין. לגברים יש כרומוזום X אחד בלבד, ואילו לנשים שני כרומוזומי X. אצל גברים, מספיק עותק אחד של הגן כדי לגרום למחסור ב- G6PD.
אצל נשים, לעומת זאת, מוטציה תצטרך להיות קיימת בשני העותקים של הגן. מכיוון שלנשים פחות יש שני עותקים משנים של הגן הזה, זכרים מושפעים ממחסור ב- G6PD בתדירות גבוהה בהרבה מנקבות.
מהם גורמי הסיכון למחסור ב- G6PD?
ייתכן שיש לך סיכון גבוה יותר לחסר G6PD אם:
- הם גברים
- הם אפרו-אמריקאים
- הם ממוצא מזרח תיכוני
- יש היסטוריה משפחתית של המצב
קיום אחד או יותר מגורמי הסיכון הללו לא בהכרח אומר שיהיה לך מחסור ב- G6PD. שוחח עם הרופא שלך אם אתה מודאג מהסיכון שלך למצב.
כיצד מאבחנים מחסור ב- G6PD?
הרופא שלך יכול לאבחן מחסור ב- G6PD על ידי ביצוע בדיקת דם פשוטה לבדיקת רמות האנזים של G6PD.
בדיקות אבחון אחרות שעשויות להיעשות כוללות ספירת דם מלאה, בדיקת המוגלובין בסרום וספירת רטיקולוציטים. כל הבדיקות הללו נותנות מידע על כדוריות הדם האדומות בגוף. הם יכולים גם לעזור לרופא לאבחן אנמיה המוליטית.
במהלך הפגישה שלך, חשוב לספר לרופא על הדיאטה שלך ועל כל התרופות שאתה לוקח כרגע. פרטים אלה יכולים לעזור לרופא שלך באבחון.
כיצד מטפלים במחסור ב- G6PD?
הטיפול במחסור ב- G6PD מורכב מהסרת ההדק הגורם לתסמינים.
אם המצב נוצר בזיהום, אז מטפלים בזיהום הבסיסי בהתאם. כל התרופות הנוכחיות שעשויות להרוס כדוריות דם אדומות מופסקות גם כן. במקרים אלה, רוב האנשים יכולים להתאושש מפרק בעצמם.
לאחר שחסר ב- G6PD התקדם לאנמיה המוליטית, עם זאת, ייתכן שיידרש טיפול אגרסיבי יותר. לעיתים זה כולל טיפול בחמצן ועירוי דם לחידוש רמות החמצן ותאי הדם האדומים.
יהיה עליך להישאר בבית החולים בעת קבלת טיפולים אלה, מכיוון שמעקב צמוד אחר אנמיה המוליטית קשה הוא קריטי להבטחת החלמה מלאה ללא סיבוכים.
מה התחזית למישהו עם מחסור ב- G6PD?
אנשים רבים עם מחסור ב- G6PD מעולם לא סובלים מתסמינים. אלו שמתאוששים לחלוטין מהתסמינים שלהם לאחר קבלת הטיפול בגורם ההדק הבסיסי של המצב. עם זאת, חשוב ללמוד כיצד ניתן לנהל את המצב ולמנוע התפתחות תסמינים.
ניהול מחסור ב- G6PD כולל הימנעות ממזונות ותרופות העלולים לגרום למצב. הפחתת רמות הלחץ יכולה גם לסייע בשליטה על הסימפטומים. בקש מהרופא שלך רשימה מודפסת של תרופות ומזונות שכדאי להימנע מהם.
מאמרים אחרונים
האם זה בטוח לערבב אימוראן ואלכוהול?
