להבין מהי היפופוספטזיה

תוֹכֶן

• שינויים עיקריים שנגרמו על ידי היפופוספטזיה
• סוגי היפופוספטזיה
• גורם להיפופוספטזיה
• אבחון של היפופוספטזיה
• טיפול בהיפופוספטזיה

Hypophosphatasia היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת במיוחד בילדים, הגורמת לעיוותים ולשברים בחלק מהאזורים בגוף ואובדן מוקדם של שיני התינוק.

מחלה זו מועברת לילדים בצורה של תורשה גנטית ואין לה כל תרופה, מכיוון שהיא תוצאה של שינויים בגן הקשור להסתיידות העצם והתפתחות שיניים, ופוגעים במינרליזציה של העצם.

שינויים עיקריים שנגרמו על ידי היפופוספטזיה

Hypophosphatasia יכול לגרום למספר שינויים בגוף הכוללים:

• הופעת דפורמציות בגוף כמו גולגולת מאורכת, מפרקים מוגדלים או גובה גוף מופחת;
• הופעת שברים בכמה אזורים;
• אובדן מוקדם של שיני התינוק;
• חולשת שרירים;
• קשיי נשימה או דיבור;
• נוכחות של רמות גבוהות של פוספט וסידן בדם.

במקרים פחות חמורים של מחלה זו, עלולים להופיע רק תסמינים קלים כמו שברים או חולשת שרירים, העלולים לגרום לאבחון המחלה רק בבגרות.

סוגי היפופוספטזיה

ישנם סוגים שונים של מחלה זו, הכוללים:

• היפופוספטזיה פרינטלית - היא הצורה החמורה ביותר של המחלה שמתעוררת זמן קצר לאחר הלידה או כשהתינוק עדיין ברחם האם;
• היפופוספטזיה אינפנטילית - המופיעה בשנת חייו הראשונה של הילד;
• היפופוספטזיה לנוער - המופיעה אצל ילדים בכל גיל;
• היפופוספטזיה של מבוגרים - המופיעה רק בבגרות;
• odonto hypophosphatasia - שם יש אובדן מוקדם של שיני חלב.

במקרים הקשים ביותר, מחלה זו יכולה אפילו לגרום למותו של הילד וחומרת התסמינים משתנה מאדם לאדם ובהתאם לסוג שבא לידי ביטוי.

גורם להיפופוספטזיה

היפופוספטזיה נגרמת על ידי מוטציות או שינויים בגן הקשור להסתיידות העצם והתפתחות השן. לפיכך, יש ירידה במינרליזציה של עצמות ושיניים. תלוי בסוג המחלה, היא יכולה להיות דומיננטית או רצסיבית, ומועברת לילדים בצורה של תורשה גנטית.

לדוגמא, כאשר מחלה זו היא רצסיבית ואם שני ההורים נושאים עותק יחיד של המוטציה (יש להם את המוטציה אך אינם מראים תסמינים של המחלה), קיים סיכוי של 25% בלבד שילדיהם יחלו במחלה. מצד שני, אם המחלה היא דומיננטית ואם רק אחד ההורים חולה במחלה, יתכן שיש סיכוי של 50% או 100% שגם הילדים יהיו נשאים.

אבחון של היפופוספטזיה

במקרה של היפופוספטזיה לפני הלידה ניתן לאבחן את המחלה על ידי ביצוע אולטרסאונד, שם ניתן לזהות דפורמציות בגוף.

מצד שני, במקרה של היפופוספטזיה אינפנטילית, צעירה או בוגרת, ניתן לאתר את המחלה באמצעות צילומי רנטגן, שם מזהים כמה שינויים שלדיים הנגרמים על ידי מחסור במינרליזציה של עצמות ושיניים.

בנוסף, להשלמת אבחון המחלה, הרופא עשוי לבקש גם בדיקות שתן ודם, וקיימת אפשרות לבצע בדיקה גנטית המזהה את נוכחות המוטציה.

טיפול בהיפופוספטזיה

אין טיפול לריפוי היפופוספטזיה, אך רופאי ילדים יכולים להצביע על טיפולים מסוימים כמו פיזיותרפיה לתיקון יציבה וחיזוק שרירים וטיפול נוסף בהיגיינת הפה לשיפור איכות החיים.

יש לעקוב אחר תינוקות הסובלים מבעיה גנטית זו מאז הלידה ובדרך כלל יש צורך באשפוז. המעקב אמור להימשך לאורך כל החיים, כך שניתן יהיה להעריך באופן קבוע את מצבך הבריאותי.