הפרעות בחילוף החומרים בשומנים
תוֹכֶן
סיכום
מטבוליזם הוא התהליך שגופך משתמש בהפקת אנרגיה מהמזון שאתה אוכל. המזון מורכב מחלבונים, פחמימות ושומנים. כימיקלים במערכת העיכול שלך (אנזימים) מפרקים את חלקי המזון לסוכרים וחומצות, דלק גופך. הגוף שלך יכול להשתמש בדלק זה מיד, או שהוא יכול לאגור את האנרגיה ברקמות גופך. אם יש לך הפרעה מטבולית, משהו משתבש בתהליך זה.
הפרעות בחילוף החומרים בשומנים, כגון מחלת גושה ומחלת טיי-זאקס, כרוכות בשומנים. ליפידים הם שומנים או חומרים דמויי שומן. הם כוללים שמנים, חומצות שומן, שעווה וכולסטרול. אם יש לך אחת מההפרעות הללו, יתכן שלא יהיו לך מספיק אנזימים לפירוק השומנים. או שהאנזימים עשויים שלא לעבוד כראוי וגופך אינו יכול להמיר את השומנים לאנרגיה. הם גורמים לכמות מזיקה של ליפידים להצטבר בגופך. לאורך זמן, זה עלול לפגוע בתאים וברקמות שלך, במיוחד במוח, במערכת העצבים ההיקפית, בכבד, בטחול ובמח העצם. רבות מההפרעות הללו יכולות להיות חמורות מאוד, או לפעמים אפילו קטלניות.
הפרעות אלו עוברות בתורשה. תינוקות שזה עתה נולדו נבדקים על חלקם באמצעות בדיקות דם. אם יש היסטוריה משפחתית של אחת מההפרעות הללו, הורים יכולים לעבור בדיקות גנטיות כדי לראות אם הם נושאים את הגן. בדיקות גנטיות אחרות יכולות לדעת אם העובר סובל מההפרעה או נושא את הגן להפרעה.
טיפולים בתחליפי אנזימים יכולים לעזור בכמה מהפרעות אלה. לאחרים אין טיפול. תרופות, עירויי דם ונהלים אחרים עשויים לעזור בסיבוכים.
פרסומים חדשים
תסחיף ריאתי
