מהי מיאסטניה מולדת, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים של מיאסטניה מולדת
• כיצד מתבצעת האבחנה
• טיפול במיאסטניה מולדת
• האם ניתן לרפא מיאסטניה מולדת?

מיאסטניה מולדת היא מחלה המערבת את הצומת העצבי-שרירי ולכן גורמת לחולשת שרירים מתקדמת, ולעתים קרובות מובילה את האדם להצטרך בכיסא גלגלים. ניתן לגלות מחלה זו בגיל ההתבגרות או בבגרות ובהתאם לסוג השינוי הגנטי שיש לאדם, ניתן לרפא אותה באמצעות תרופות.

בנוסף לתרופות שציין הנוירולוג, פיזיותרפיה נדרשת גם להחזרת כוח השרירים ולתיאום תנועות, אך האדם יכול ללכת שוב כרגיל, ללא צורך בכיסא גלגלים או קביים.

מיאסטניה מולדת אינה זהה לחלוטין למיאסטניה גרביס מכיוון שבמקרה של מיאסטניה גרביס הסיבה היא שינוי במערכת החיסון של האדם, ואילו במיאסטניה מולדת הסיבה היא מוטציה גנטית, שכיחה בקרב אנשים באותה משפחה.

תסמינים של מיאסטניה מולדת

תסמינים של מיאסטניה מולדת מופיעים בדרך כלל אצל תינוקות או בגילאי 3 עד 7, אך סוגים מסוימים מופיעים בין 20 ל -40 שנה, אשר יכולים להיות:

בתינוק:

• קושי בהנקה או בהנקה מבקבוק, חנק קל ומעט כוח לינוק;
• היפוטוניה המתבטאת דרך חולשת הידיים והרגליים;
• צניחת עפעף;
• התכווצויות משותפות (ארתרוגריפוסיס מולד);
• הבעת פנים מופחתת;
• קשיי נשימה ואצבעות ושפתיים ארגמניות;
• עיכוב התפתחותי לשבת, לזחול וללכת;
• ילדים גדולים עשויים להתקשות לעלות במדרגות.

בילדים, מתבגרים או מבוגרים:

• חולשה ברגליים או בידיים עם תחושת עקצוץ;
• קושי בהליכה עם הצורך לשבת לנוח;
• תיתכן חולשה בשרירי העין שמוטלים את העפעף;
• עייפות בעת ביצוע מאמצים קטנים;
• יתכן עקמת בעמוד השדרה.

ישנם 4 סוגים שונים של מיאסטניה מולדת: ערוץ איטי, ערוץ מהיר בעל זיקה נמוכה, מחסור חמור ב- AChR או מחסור ב- AChE. מכיוון שהמיאסטניה המולדת של ערוץ איטי יכולה להופיע בין הגילאים 20-30. לכל סוג יש מאפיינים משלו והטיפול יכול גם להשתנות מאדם לאדם מכיוון שלא לכולם יש אותם תסמינים.

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה של מיאסטניה מולדת חייבת להיעשות על סמך התסמינים המוצגים וניתן לאשש באמצעות בדיקות כגון בדיקת דם CK ובדיקות גנטיות, בדיקות נוגדנים לאישור שאינו מיאסטניה גרביס ואלקטרומיוגרפיה המעריכה את איכות שריר ההתכווצות. , לדוגמה.

אצל ילדים גדולים יותר, מתבגרים ומבוגרים, הרופא או הפיזיותרפיסט עשויים לבצע כמה בדיקות במשרד לזיהוי חולשת שרירים, כגון:

• התבונן בתקרה למשך 2 דקות, התבונן בקביעות אם יש החמרה בקושי לשמור על עפעפיים פתוחים;
• הרם את הזרועות קדימה, עד לכתפיים, תוך שמירה על מיקום זה למשך 2 דקות וצפה אם ניתן לשמור על כיווץ זה או אם הזרועות נופלות;
• הרם את האלונקה ללא עזרת הידיים יותר מפעם אחת או הרם מהכיסא יותר מ -2 פעמים כדי לראות אם יש אי פעם יותר קושי לבצע תנועות אלה.

אם נצפתה חולשת שרירים וקשה לבצע בדיקות אלו, סביר מאוד להניח שיש חולשת שרירים כללית, המציגה מחלה כמו מיאסטניה.

כדי להעריך האם הדיבור הושפע גם אתה, אתה יכול לבקש מהאדם לצטט את המספרים מ -1 עד 100 ולבחון אם יש שינוי בגוון הקול, כישלון קולי או עלייה בזמן בין הציטוט של כל מספר.

טיפול במיאסטניה מולדת

הטיפולים משתנים בהתאם לסוג המיאסטניה המולד שיש לאדם, אך במקרים מסוימים ניתן לציין תרופות כמו מעכבי אצטילכולין אסטראז, כינידין, פלוקסטין, אפדרין וסלבוטמול בהמלצת רופא הנוירופידולוג או הנוירולוג. פיזיותרפיה מסומנת ויכולה לעזור לאדם להרגיש טוב יותר, להילחם בחולשת שרירים ולשפר את הנשימה, אך היא לא תהיה יעילה ללא תרופות.

ילדים יכולים לישון עם מסיכת חמצן הנקראת CPAP ועל ההורים ללמוד להגיש עזרה ראשונה במקרה של עצירת נשימה.

בפיזיותרפיה התרגילים צריכים להיות איזומטריים וללא מעט חזרות, אך עליהם לכסות מספר קבוצות שרירים, כולל אלו הנשימתיים, ושימושיים מאוד להגדלת כמות המיטוכונדריה, השרירים, הנימים ולהפחתת ריכוז החלב, עם פחות התכווצויות.

האם ניתן לרפא מיאסטניה מולדת?

ברוב המקרים, למיאסטניה מולדת אין תרופה, הדורשת טיפול לכל החיים. עם זאת, תרופות ופיזיותרפיה מסייעות לשיפור איכות החיים של האדם, להילחם בעייפות ובחולשת שרירים ולהימנע מסיבוכים כמו ניוון של הידיים והרגליים ומחנק שיכול להיווצר כשנשימה לקויה, ולכן החיים חיוניים.

לאנשים עם מיאסטניה מולדת הנגרמת על ידי פגם בגן DOK7 יכול להיות שיפור גדול במצבם, וככל הנראה ניתן "לרפא" אותם באמצעות תרופה הנפוצה נגד אסטמה, סלבוטמול, אך בצורה של כדורים או כוסות. עם זאת, ייתכן שתצטרך לעשות פיזיותרפיה באופן ספורדי.

כאשר לאדם יש מיאסטניה מולדת ואינו עובר את הטיפול, הם יאבדו בהדרגה כוח בשרירים, יתייבשו, יצטרכו להישאר מרותקים למיטה ועלולים למות מכשל נשימתי ולכן הטיפול הקליני והפיזיותרפי כל כך חשוב מכיוון ששניהם יכולים להשתפר. איכות החיים של האדם ולהאריך את חייו.

חלק מהתרופות המחמירות את המצב של מיאסטניה מולדת הן ציפרלקס, כלורוקווין, פרוקאין, ליתיום, פניטואין, חוסמי בטא, פרוקאמין וקווינידין ולכן יש להשתמש בכל התרופות רק בייעוץ רפואי לאחר זיהוי הסוג שיש לאדם.