פוקומליה: מה שאתה צריך לדעת

תוֹכֶן

• מה זה פוקומליה?
• פוקומיליה גורמת
• עבר בירושה כחלק מתסמונת גנטית
• פוקומליה הנגרמת על ידי תלידומיד
• סיבות אחרות
• תסמינים נוספים של פוקומליה ותסמונת תלידומיד
• טיפול בפוקומליה
• תותבות
• תֶרַפּיָה
• כִּירוּרגִיָה
• להסיר

מה זה פוקומליה?

פוקומליה, או אמיליה, הוא מצב נדיר הגורם לגפיים קצרות מאוד. זה סוג של הפרעה מולדת. המשמעות היא שהיא נוכחת בלידה.

פוקומליה יכולה להשתנות בסוג וחומרתה. המצב עלול לפגוע בגפה אחת, בגפיים העליונות או התחתונות או בכל ארבעת הגפיים. זה בדרך כלל משפיע על הגפיים העליונות.

הגפיים יכולות גם להיות מופחתות או חסרות לחלוטין. לפעמים האצבעות עלולות להיות חסרות או מתמזגות יחד.

אם כל ארבעת הגפיים נעדרות, זה נקרא טטרפוקומליה. "טטרה" פירושו ארבע, "פוקו" פירושו חותם, ו"מלו "פירושו איבר. מונח זה מתייחס לאופן בו נראות הידיים והרגליים. הידיים עשויות להיות מחוברות לכתפיים ואילו הרגליים עשויות להיות מחוברות לאגן.

פוקומיליה קשורה לעיתים קרובות לבעיות במהלך ההיריון המוקדם. באופן ספציפי, במהלך 24 עד 36 הימים הראשונים לחיים, העובר מתחיל להתפתח בגפיים. אם תהליך זה מופר, התאים לא יכולים להתחלק ולגדול כרגיל. זה מונע צמיחה נכונה של הגפיים, וכתוצאה מכך פוקומליה.

במאמר זה נבדוק את הגורמים האפשריים למומים בגפיים, יחד עם אפשרויות טיפול פוטנציאליות.

פוקומיליה גורמת

הסיבות הבסיסיות לפוקומיליה אינן ברורות. ככל הנראה ישנם גורמים רבים המעורבים.

עבר בירושה כחלק מתסמונת גנטית

ניתן להעביר פוקומיליה גנטית במשפחות. זה קשור לחריגות בכרומוזום 8. פוקומליה היא תכונה רצסיבית אוטוזומלית. המשמעות היא ששני ההורים צריכים לקבל את הגן הלא תקין כדי שילד יוכל לקבל אותו.

במקרים מסוימים, פגם גנטי ספונטני עלול לגרום לפוקומליה. פירוש הדבר שהמוטציה חדשה ואינה קשורה לחריגה תורשתית.

פוקומליה הנגרמת על ידי תלידומיד

גורם נוסף לפוקומליה הוא צריכה אימהית של תלמידומיד בשליש הראשון להריון.

תלידומיד הוא תרופת הרגעה ששוחררה בשנת 1957. במשך כחמש שנים שימשה התרופה למגוון מצבים, כולל מחלת בוקר ובחילה בהריון. זה נחשב לבטוח מאוד ולא היה קשור לתופעות לוואי.

בסופו של דבר נמצא כי שימוש בתלידומיד במהלך ההריון המוקדם גורם למומים מולדים. דווח על מגוון מומים, אך השכיח ביותר היה פוקומליה.

בגלל תופעות לוואי אלה, תאלידומיד נשלל כתרופת הריון בשנת 1961. אבל תינוקות עם תנאים הקשורים לתלידומיד נולדו עד 1962. זה גרם למומי לידה אצל יותר מ -10,000 תינוקות ברחבי העולם.

כיום התרופה משמשת למצבים כמו מחלת קרוהן, מיאלומה נפוצה וצרעת. אם אתה מקבל מרשם לתלידומיד, חשוב לוודא שאתה לא בהריון.

סיבות אחרות

התייחסות לגורמים אלה במהלך ההיריון עשויה לתרום גם לפוקומליה:

• שימוש בחומרים, כמו אלכוהול או קוקאין
• סוכרת הריון
• קרינת רנטגן
• בעיות בזרימת דם

תסמינים נוספים של פוקומליה ותסמונת תלידומיד

הסימפטום העיקרי של פוקומיליה הוא גפיים מקוצרות או חסרות. זה עלול גם לגרום לבעיות עם:

• עיניים
• אוזניים
• אף
• צְמִיחָה
• קוגניציה

אם תלידומיד הוא הגורם לפוקומליה, סביר להניח שהוא ילווה בסוגיות חמורות יותר. הסיבה לכך היא שתלידומיד יכול להשפיע כמעט על כל רקמה ואיבר.

יחד, בעיות אלה ידועות בשם תסמונת תלידומיד או עובריופתיה של תלידומיד. בנוסף לפוקומליה, זה עשוי לכלול:

• בצורה סינדיקטית (אצבעות או אצבעות כף הרגל)
• polydactyly (אצבעות או אצבעות רגליים נוספות)
• בעיות לב
• בעיות בכליות ובדרכי השתן
• חריגות במעי
• בעיות איברי המין החיצוניות והפנימיות
• עיוורון
• חֵרשׁוּת
• חריגות במערכת העצבים
• מפרקי כתפיים וירכיים לא מפותחים

בפרט מפרקי הכתפיים והירכיים הגדולים ייחודיים לתסמונת התלידומיד. מומים בגפיים בעוברית תלידומיד הם גם בדרך כלל סימטריים.

טיפול בפוקומליה

אין תרופה עכשווית לפוקומיליה. עם זאת, צורות הטיפול הבאות יכולות לעזור בניהול התסמינים:

תותבות

תותבות הן גפיים מלאכותיות המחוברות לגוף. הם יכולים להוסיף אורך לגפה קיימת או להחליף אותה שנעדרת. זה מקל על ביצוע פעילויות יומיומיות, שיכולות לשפר את איכות החיים הכללית.

תֶרַפּיָה

הטיפול עשוי לכלול גם צורות שונות של שיקום, כגון:

• רפוי בעסוק. בעזרת ריפוי בעיסוק, אדם עם פוקומליה יכול ללמוד כיצד לבצע משימות יומיומיות בקלות.
• פיזיותרפיה. סוג זה של טיפול יכול לשפר את התנועה, כוח ויציבה.
• טיפולי תקשורת. טיפולי תקשורת יכולים לעזור בניהול בעיות דיבור.

כִּירוּרגִיָה

לעתים רחוקות הטיפול בפוקומליה כרוך בניתוח. באופן כללי זה נעשה רק אם פוקומיליה נובעת ממוטציה גנטית.

לא נעשה שימוש בהליך ספציפי אחד. אם מומלץ לבצע ניתוח, זה עשוי להיות כרוך ב:

• תיקון בעיות מבניות בפנים
• מפרקים מייצבים
• הארכת העצמות הקיימות
• שיפור התנגדות האגודל (יכולת סיבוב האגודל)

האפשרות הטובה ביותר תלויה בגפיים המושפעות מפוקומליה.

להסיר

פוקומיליה היא מצב נדיר ביותר. זה מאופיין באיבר אחד או יותר מקוצרים.

במקרים חמורים יותר, ייתכן שהגפיים נעדרות לחלוטין. תסמינים אפשריים אחרים כוללים בעיות בעיניים, צמיחה וקוגניציה.

מוטציות גנטיות תורשתיות והן ספונטניות הן עלולות לגרום לפוקומיליה. חומרים מסוימים המשמשים בשלבים הראשונים של ההריון יכולים גם הם לגרום לכך, כמו תלידומיד או קוקאין.