הסיכונים של מוטציה של פרוטרומבין בהריון

תוֹכֶן

• מהם הסיכונים של מוטציה פרותרומבין בהריון?
• מה גורם למוטציה של פרוטרומבין?
• עד כמה שכיחה מוטציה של פרוטרומבין?
• האם עלי להיבחן לצורך מוטציה של פרוטרומבין?
• כיצד מאבחנים מוטציה של פרוטרומבין?
• כיצד מטפלים במוטציה של פרוטרומבין בהריון?
• מה ניתן לעשות כדי למזער את הסיכונים הקשורים למוטציה של פרתרומבין בהריון?

פרתרומבין הוא חלבון שנמצא בדם. נדרש שהדם שלך ייקרש כמו שצריך. קרישי דם הם גושי דם מוצקים המורכבים מטסיות דם ורשת של חלבון הנקרא פיברין. פרותרומבין משמש על ידי גופך ליצירת פיברין.

במקרים נדירים, שינוי בקוד הגנטי, המכונה מוטציה, יכול לגרום לגוף לייצר יותר מדי פרותרומבין. אם לאדם יש יותר מדי פרוטרומין, עלולים להיווצר קרישי דם כאשר הם לא אמורים לעשות זאת.

לאנשים הסובלים ממצב גנטי זה יש מוטציה פרותרומבין, המכונה גם פרוטרומבין G20210A או מוטציה מקדם II.

מרבית האנשים הסובלים ממוטציות פרותרומבין לעולם לא יפתחו קריש דם חריג. אבל נשים בהריון כבר יש סיכון גבוה יותר להיווצרות קריש דם במהלך ההיריון ומיד. אם לאישה בהריון יש גם מוטציה פרותרומבין, יהיה לה סיכון גבוה יותר לקרישי דם.

כאשר נוצר קריש דם בתוך כלי דם כמו עורק או וריד, זה יכול להיות מסוכן. הקריש יכול להתנתק ולנוע דרך הדם לעורק בריאות, לב, מוח או איברים אחרים. זה יכול גם לגרום להפלה, לידה מתה וסיבוכי הריון אחרים. ובמקרים מסוימים קרישי דם יכולים להיות קטלניים.

מהם הסיכונים של מוטציה פרותרומבין בהריון?

לאנשים הסובלים ממוטציה פרוטרומבין יש סיכון מוגבר לפתח פקקת של ורידים עמוקים, הידוע גם בשם DVT, שהוא קריש דם שנוצר בעורקים העמוקים (בדרך כלל ברגליים) או תסחיף ריאתי (קריש העובר דרך הדם לריאות).

תסמינים של DVT הם כאבים, נפיחות ואודם בזרוע או ברגל הנגועה. תסמינים של תסחיף ריאתי כוללים:

• קוצר נשימה
• כאב בחזה
• סְחַרחוֹרֶת
• לְהִשְׁתַעֵל
• נפיחות ברגליים

DVT יכול להזיק לוורידים ולהוביל לנכות. תסחיף ריאתי הוא מצב קשה ויכול להיות קטלני. אם אתה חווה אחד מהתסמינים האלה, פנה לטיפול רפואי מיידי.

מלבד קרישי דם, מוטציות פרוטרומבין קשורות לסיכון מוגבר לסיבוכים במהלך ההריון. סיבוכים אלה כוללים:

• אובדן הריון (הפלה או לידת מת)
• רעלת הריון (לחץ דם מוגבר וחלבון בשתן במהלך ההיריון)
• צמיחה עוברית איטית
• שיבוש שליה (הפרדה מוקדמת של השליה מדופן הרחם)

עם זאת, חשוב לציין כי לרוב הנשים עם מוטציות גן פרותרומבין יש הריונות תקינים.

מה גורם למוטציה של פרוטרומבין?

ההורים שלכם מעבירים אליכם עותק אחד מהגנים שלהם בלידתם. לכן לכולם שני גנים פרתרומבין. שינוי אקראי, או מוטציה, בגן זה יכול לעבור בירושה מהורה אחד או משני ההורים.

לעתים קרובות יותר, מוטציה של פרתרומבין עוברת בתורשה מהורה אחד בלבד ואילו גן פרותרומבין רגיל יורש מההורה האחר. במקרה זה, זה נקרא מוטציה של גן פרותרומבין הטרוזיגי. על פי הרפואה של אוניברסיטת איווה, לאנשים עם עותק אחד של גן זה יש סיכוי גדול פי חמישה לקבל קריש דם מאשר מישהו עם שני עותקים רגילים של הגן.

לעיתים רחוקות, שני העותקים של הגן הפרוטרומבין המוטציה, אחד מכל אחד מההורים, מועברים למטה. זה נקרא מוטציה של גן פרותרומבין הומוזיגוטי וזה מסוכן יותר. לאנשים אלה יש סיכון גבוה פי 50 לחלות בקריש דם.

עד כמה שכיחה מוטציה של פרוטרומבין?

כשני אחוזים מהאוכלוסייה האמריקאית והקווקזית האירופית סובלים ממוטציות פרוטרומבין הטרוזיגי. זה פחות שכיח בקרב אפריקאים אמריקאים ואנשים ממוצא אסייתי, אפריקני ואינדיאני (פחות מאחוז). המצב מתרחש באופן שווה אצל גברים ונשים.

הסוג ההומוזיגואי נדיר מאוד. על פי הערכה, התרחשות רק 0.01 אחוזים מהאוכלוסייה, כך עולה ממחקר שפורסם בכתב העת Circulation.

האם עלי להיבחן לצורך מוטציה של פרוטרומבין?

אם עברת בעבר DVT או תסחיף ריאתי, עליך לשקול להיבדק למוטציה של הפרותרומבין. בנוסף, מומלץ לשקול לבדוק אם:

• היה לך קריש דם בגיל צעיר
• יש לך היסטוריה של אובדן הריון או סיבוכי הריון
• לכל אחד ממשפחתכם הקרובה, כמו להורים, לאחים או לילדים, יש היסטוריה של קרישי דם או מוטציה פרוטרומבין ידועה.

כיצד מאבחנים מוטציה של פרוטרומבין?

מוטציה של גן פרותרומבין מאובחנת בבדיקת דם. דגימת הדם שלך נשלחת למעבדה וה- DNA מנותח כדי לקבוע אם המוטציה קיימת.

כיצד מטפלים במוטציה של פרוטרומבין בהריון?

אם לאישה יש מוטציה פרוטרומבין, היא אולי תרצה לשקול לעבור טיפול נוגד קרישה במהלך ומיד לאחר הריונה. בסוג זה של טיפול משתמשים בתרופות במהלך ההיריון כדי לסייע לדלל את הדם ולמניעת היווצרות קרישי דם.

תרופות אלה נקראות נוגדי קרישה, אך נקראות לעתים מדללי דם. הם מקטינים את יכולת קרישת הדם שלך. הם שומרים על קרישים קיימים ככל האפשר תוך הקטנת הסיכוי שתפתח קרישים נוספים.

אתה עלול לקבל זריקה של מדלל דם הנקרא הפרין (או הפרין בעל משקל מולקולרי) למשך מספר ימים. לאחר מכן עלול לעבור טיפול נוסף לאחר הזרקה נוספת של מדלל דם או מדללי דם הזמינים בצורת גלולה הנקראת ורפרין (קומדין) ). בדרך כלל משתמשים בוורפרין רק לאחר הלידה בגלל השפעות שליליות אפשריות על העובר.

הרופא שלך עשוי להציע תרופות חלופיות שיכולות לעבוד טוב יותר עבורך. כל אחד מהם מציע יתרונות וסיכונים שונים, לכן הקפד לעקוב אחר המלצות הרופא והוראותך.

מה ניתן לעשות כדי למזער את הסיכונים הקשורים למוטציה של פרתרומבין בהריון?

צמצום או ביטול גורמי סיכון להתפתחות קריש דם היא הדרך הטובה ביותר למנוע סיבוכים. בעוד שחלק מגורמי הסיכון הקשורים לקרישי דם, כמו מוטציה בגן, אינם ניתנים לשליטה, ישנם שינויים אחרים באורח החיים העשויים לעזור להפחית את הסיכון שלך.

כמה דוגמאות כוללות:

• לנסות ל לָרֶדֶת בְּמִשְׁקָל אם אתם סובלים מעודף משקל ושומרים על משקל בריא.
• אל תעשן, ואם אתה מעשן, דבר עם הרופא שלך על הפסקת.
• קום והסתובב לכמה דקות כשאתה נוסע שעתיים ומעלה או אם אתה יושב ליד שולחן העבודה במשך תקופות זמן ארוכות בעבודה.
• דאג לשתות הרבה מים.
• אם אתה מתוכנן לקבל כל סוג של כִּירוּרגִיָה, הקפד לספר לרופא שלך על מוטציה של פרוטרומבין שלך.
• הכירו את שלטי האזהרה של DVT ו- PE כך שתוכלו לנקוט בפעולה מיידית.
• התאמנו באופן קבוע; חשוב להישאר פעילים גופנית במהלך ההיריון. חוסר תנועה הוא גורם מרכזי שיכול להוביל לקרישי דם ברגליים.
• שוחח עם הרופא שלך על השימוש אמצעי מניעה דרך הפה המכיל אסטרוגן לפני או אחרי הריון. במחקר שפורסם בכתב העת Circulation עולה כי נשים עם מוטציה של פרוטרומבין נמצאות בסיכון גבוה פי 16 לפתח DVT כאשר הן משתמשות בכדורים למניעת הריון.

שוחח עם הרופא שלך כדי לבדוק אילו פעילויות ותרגילים אתה יכול לעשות בבטחה בזמן ההריון. הרופא שלך עשוי להפנות אותך גם למטולוג, מומחה המטפל במצבי הדם.