בדיקה גנטית PTEN

תוֹכֶן

• מהי בדיקה גנטית PTEN?
• למה זה משמש?
• מדוע אני זקוק לבדיקה גנטית של PTEN?
• מה קורה במהלך בדיקה גנטית של PTEN?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?
• האם ישנם סיכונים למבחן?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקה גנטית PTEN?
• הפניות

מהי בדיקה גנטית PTEN?

בדיקה גנטית של PTEN מחפשת שינוי, המכונה מוטציה, בגן הנקרא PTEN. גנים הם יחידות התורשה הבסיסיות שעברו מאמך ואביך.

הגן PTEN עוזר לעצור את צמיחת הגידולים. זה ידוע כמדכא גידולים. גן מדכא גידולים הוא כמו הבלמים במכונית. זה שם את "הבלמים" על התאים, כך שהם לא מתחלקים מהר מדי. אם יש לך מוטציה גנטית PTEN, היא עלולה לגרום לצמיחה של גידולים לא סרטניים הנקראים המרטומות. Hamartomas יכול להופיע בכל הגוף. המוטציה יכולה להוביל גם להתפתחות גידולים סרטניים.

מוטציה גנטית של PTEN יכולה לעבור בירושה מההורים שלך, או לרכוש אותה בשלב מאוחר יותר בחיים מהסביבה או מטעות שקורה בגופך במהלך חלוקת התאים.

מוטציה PTEN תורשתית עלולה לגרום למגוון הפרעות בריאותיות. חלקם יכולים להתחיל מגיל ינקות או בילדות המוקדמת. אחרים מופיעים בבגרותם. הפרעות אלה מקובצות לעיתים קרובות ונקראות תסמונת PTEN hamartoma (PTHS) וכוללות:

• תסמונת קאודן, הפרעה הגורמת לצמיחה של המארטומות רבות ומגדילה את הסיכון למספר סוגים של סרטן, כולל סרטן השד, הרחם, בלוטת התריס והמעי הגס. לאנשים עם תסמונת קאודן יש לעיתים קרובות ראש גדול יותר מהרגיל (מקרוצפליה), עיכובים התפתחותיים ו / או אוטיזם.
• תסמונת בניין-ריילי-רוולבקבה גורם גם להמרטומות ולמקרוצפליה. בנוסף, אנשים הסובלים מתסמונת זו עלולים לסבול מלקויות למידה ו / או אוטיזם. גברים עם הפרעה לעיתים קרובות יש נמשים כהים על הפין.
• פרוטאוס או תסמונת דמוית פרוטאוס יכול לגרום לצמיחת יתר של עצמות, עור ורקמות אחרות, כמו גם המרטומות ומקרוצפליה.

מוטציות גנטיות נרכשות (הידועות גם כסומטיות) הן אחת המוטציות הנפוצות בסרטן האדם. מוטציות אלו נמצאו בסוגים רבים ושונים של סרטן, כולל סרטן הערמונית, סרטן הרחם, וסוגים מסוימים של גידולים במוח.

שמות אחרים: גן PTEN, ניתוח גנים מלא; רצף ומחיקה / שכפול של PTEN

למה זה משמש?

הבדיקה משמשת לחיפוש אחר מוטציה גנטית PTEN. זה לא מבחן שגרתי. זה ניתן בדרך כלל לאנשים על סמך היסטוריה משפחתית, תסמינים או אבחנה קודמת של סרטן, במיוחד סרטן השד, בלוטת התריס או הרחם.

מדוע אני זקוק לבדיקה גנטית של PTEN?

אתה או ילדך עשויים להזדקק לבדיקה גנטית PTEN אם יש לך היסטוריה משפחתית של מוטציה גנטית PTEN ו / או אחד או יותר מהתנאים או התסמינים הבאים:

• המארטומות מרובות, במיוחד באזור העיכול
• מקרוצפליה (ראש גדול מהגודל הרגיל)
• עיכובים התפתחותיים
• אוֹטִיזְם
• נמשים כהים של הפין אצל גברים
• סרטן השד
• סרטן בלוטת התריס
• סרטן הרחם אצל נשים

אם אובחנת כחולה סרטן ואין לך היסטוריה משפחתית של המחלה, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקה זו כדי לבדוק אם מוטציה גנטית של PTEN עלולה לגרום לסרטן שלך. הידיעה אם יש לך מוטציה יכולה לעזור לספק שלך לחזות כיצד תתפתח המחלה שלך ותנחה את הטיפול שלך.

מה קורה במהלך בדיקה גנטית של PTEN?

בדיקת PTEN היא בדרך כלל בדיקת דם. במהלך בדיקת דם איש מקצוע בתחום הבריאות ייקח דגימת דם מווריד בזרועך באמצעות מחט קטנה. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה או בקבוקון. אתה עלול להרגיש קצת עוקץ כאשר המחט נכנסת או יוצאת. זה בדרך כלל לוקח פחות מחמש דקות.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?

בדרך כלל אינך זקוק להכנות מיוחדות לבדיקת PTEN.

האם ישנם סיכונים למבחן?

יש מעט מאוד סיכון לבדיקת דם. ייתכן שיש לך כאב קל או חבורות במקום בו הוחדרה המחט, אך רוב הסימפטומים חולפים במהירות.

מה משמעות התוצאות?

אם התוצאות שלך מראות שיש לך מוטציה גנטית PTEN, זה לא אומר שיש לך סרטן, אך הסיכון שלך גבוה יותר מרוב האנשים. אך בדיקות סרטן תכופות יותר יכולות להפחית את הסיכון. ניתן לטפל בסרטן יותר כאשר הוא נמצא בשלבים הראשונים. אם יש לך את המוטציה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על אחת או יותר ממבחני המיון הבאים:

• קולונוסקופיה, החל מגיל 35–40
• ממוגרפיה, החל מגיל 30 לנשים
• בחינות עצמיות חודשיות לנשים
• סינון רחמי שנתי לנשים
• סינון שנתי של בלוטת התריס
• בדיקה שנתית של העור לגידולים
• בדיקת כליה שנתית

הקרנות שנתיות של בלוטת התריס והעור מומלצות גם לילדים עם מוטציה גנטית PTEN.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקה גנטית PTEN?

אם אובחנתם עם מוטציה גנטית PTEN או שאתם חושבים להיבדק, זה עשוי לעזור לדבר עם יועץ גנטי. יועץ גנטי הוא איש מקצוע שהוכשר במיוחד בגנטיקה ובבדיקות גנטיות. אם עדיין לא נבדקת, היועץ יכול לעזור לך להבין את הסיכונים והיתרונות שבבדיקה. אם נבדקת, היועץ יכול לעזור לך להבין את התוצאות ולהפנות אותך לשירותי תמיכה ומשאבים אחרים.

הפניות

1. האגודה האמריקאית לסרטן [אינטרנט]. אטלנטה: האגודה האמריקאית לסרטן בע"מ; c2018. אונקוגנים וגנים מדכאי גידולים [עודכן ב -25 ביוני 2014; צוטט ב- 3 ביולי 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. האגודה האמריקאית לסרטן [אינטרנט]. אטלנטה: האגודה האמריקאית לסרטן בע"מ; c2018. גורמי סיכון לסרטן בלוטת התריס; [עודכן 9 בפברואר 2017; צוטט ב- 3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [אינטרנט].אלכסנדריה (VA): האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית; c2005–2018. תסמונת קאודן; אוקטובר 2017 [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [אינטרנט]. אלכסנדריה (VA): האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית; c2005–2018. בדיקות גנטיות לסיכון לסרטן; יולי 2017 [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [אינטרנט]. אלכסנדריה (VA): האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית; c2005–2018. סרטן שד תורשתי וסרטן השחלות; יולי 2017 [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן [אינטרנט]. אטלנטה: משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מניעה ובקרה של סרטן: בדיקות סקר [עודכן ב -2 במאי 2018; צוטט ב- 3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. בית חולים לילדים של פילדלפיה [אינטרנט]. פילדלפיה: בית החולים לילדים בפילדלפיה; c2018. תסמונת הגידול PTEN Hamartoma [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. המכון לסרטן דנה-פרבר [אינטרנט]. בוסטון: המכון לסרטן דנה-פרבר; c2018. גנטיקה ומניעה של סרטן: תסמונת Cowden (CS); 2013 אוגוסט [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. מרפאת מאיו: מעבדות רפואיות של מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1995–2018. מזהה מבחן: BRST6: סרטן שד תורשתי 6 פאנל גנים: קליני ופרשני [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. מרפאת מאיו: מעבדות רפואיות של מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1995–2018. מזהה מבחן: PTENZ: PTEN Gene, ניתוח גנים מלא: קליני ופרשני [צוטט 3 ביולי 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. מרכז סרטן MD אנדרסון [אינטרנט]. המרכז לסרטן אנדרסון באוניברסיטת טקסס; c2018. תסמונות סרטן תורשתיות [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין ב: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; בדיקות גנטיות לתסמונות סרטן תורשתיות [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: גן [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. המכון הלאומי ללב, ריאות ודם [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; בדיקות דם [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. הארגון הלאומי להפרעות נדירות [אינטרנט]. Danbury (CT): הארגון הלאומי להפרעות נדירות; c2018. תסמונת הגידול PTEN Hamartoma [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [אינטרנט]. פורט מאיירס (פלורידה): מעבדות NeoGenomics בע"מ; c2018. ניתוח מוטציות PTEN [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; גן PTEN; 3 ביולי 2018 [צוטט 2018 ביולי 3]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מהי מוטציה גנטית וכיצד מתרחשות מוטציות ?; 3 ביולי 2018 [צוטט 2018 ביולי 3]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. אבחון Quest [אינטרנט]. אבחון Quest; c2000–2017. מרכז בדיקות: רצף ומחיקה / שכפול של PTEN [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. בית החולים למחקר ילדים סנט ג'וד [אינטרנט]. ממפיס (טנסי): בית החולים למחקר ילדים סנט ג'וד; c2018. תסמונת הגידול PTEN Hamartoma [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2018. אנציקלופדיה בריאותית: סרטן השד: בדיקות גנטיות [צוטט ב -3 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין ב: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.