Agenesis Renal
תוֹכֶן
- אגנזה כלייתית
- מהם הסימנים והתסמינים של מחלת הכליות?
- מי נמצא בסיכון להתפתחות אגנת כליות?
- מה גורם לאגניית כליות?
- אבחון אגנזה כלייתית
- טיפול ואאוטלוק
- מְנִיעָה
- להסיר
אגנזה כלייתית
אגנזה כלייתית היא מצב בו יילוד חסר כליה אחת או שתיהן. אגנזה כלייתית חד-צדדית (URA) היא היעדר כליה אחת. אגנזה כלייתית דו צדדית (BRA) היא היעדר שתי הכליות.
שני סוגים של אגנזה כלייתית מתרחשים בפחות מאחוז אחד מהלידות בשנה, על פי מצעד המוות. פחות מ- 1 מכל 1,000 יילודים יש URA. חזייה נדירה בהרבה, המופיעה בכ -1 מכל 3,000 לידות.
הכליות מבצעות תפקודים הנחוצים לכל החיים. אצל אנשים בריאים הכליות:
- לייצר שתן, המסלק אוריאה או פסולת נוזלית מהדם
- לשמור על איזון של נתרן, אשלגן ואלקטרוליטים אחרים בדם
- מספקים את ההורמון אריתרופויטין, ועוזר לצמיחת תאי דם אדומים
- לייצר את ההורמון רנין כדי לסייע בוויסות לחץ הדם
- מייצרים קלציטריול, הידוע גם בשם ויטמין D, המסייע לגוף לספוג סידן ופוספט ממערכת העיכול.
כולם זקוקים לפחות לחלק מכליה אחת בכדי לשרוד. ללא אף כליה, הגוף אינו יכול להסיר פסולת או מים כראוי. הצטברות זו של פסולת ונוזלים יכולה לקזז את איזון הכימיקלים החשובים בדם, ומביאה למוות ללא טיפול.
מהם הסימנים והתסמינים של מחלת הכליות?
שני סוגים של אגנזה כלייתית קשורים למומים מולדים אחרים, כמו בעיות ב:
- ריאות
- איברי המין ודרכי השתן
- קיבה ומעיים
- לֵב
- שרירים ועצמות
- עיניים ואוזניים
תינוקות שנולדו עם URA עשויים לסבול מסימנים ותסמינים בלידה, בילדותם, או לא מאוחר יותר בחיים. התסמינים יכולים לכלול:
- לחץ דם גבוה
- כליה עובדת בצורה לא טובה
- שתן עם חלבון או דם
- נפיחות בפנים, בידיים או ברגליים
תינוקות שנולדו עם BRA חולים מאוד ואינם חיים בדרך כלל. יש להם בדרך כלל תכונות פיזיות מובחנות הכוללות:
- עיניים מופרדות באופן נרחב עם קפלי עור מעל העפעפיים
- אוזניים מונחות
- אף לחוץ שטוח ורחב
- סנטר קטן
- פגמים בזרועות וברגליים
קבוצת ליקויים זו מכונה תסמונת פוטר. זה מתרחש כתוצאה מייצור שתן מופחת או נעדר מכליות העובר. השתן מהווה חלק גדול מנוזל השפיר העוטף ומגן על העובר.
מי נמצא בסיכון להתפתחות אגנת כליות?
גורמי סיכון לגרימת מחלת הכליות בקרב ילודים נראים כרב-עובדתיים. המשמעות היא שגורמים גנטיים, סביבתיים ואורח חיים משתלבים ליצירת סיכון של אדם.
לדוגמה, חלק מהמחקרים המוקדמים קישרו סוכרת אימהית, גיל האם הצעיר ושימוש באלכוהול במהלך ההיריון לבין מחלת הכליות. לאחרונה, מחקרים הראו כי השמנת יתר של הריון, שימוש באלכוהול ועישון קשורים לאגנזה כלייתית. שתיית זלילה, או שתיית יותר מ- 4 משקאות במשך שעתיים, במהלך החודש השני של ההיריון מגדילה גם את הסיכון.
גורמים סביבתיים עשויים לגרום גם למומים בכליות כמו אגנזה כלייתית. לדוגמה, שימוש בתרופות אימהיות, שימוש בסמים לא חוקיים או חשיפה לרעלים או רעלים במהלך ההריון עשויים להיות גורמים.
מה גורם לאגניית כליות?
הן URA והן BRA מתרחשים כאשר הניצן השתן, הנקרא גם ניצן הכליות, לא מצליח להתפתח בשלב מוקדם של צמיחת העובר.
לא ידוע מה הסיבה המדויקת לנגיף כלייתי אצל ילודים. מרבית המקרים של נגיף כלייתי אינם עוברים בירושה מההורים, ואינם נובעים מהתנהגות כלשהי מצד האם. עם זאת, מקרים מסוימים נגרמים על ידי מוטציות גנטיות. מוטציות אלה מועברות מהורים הסובלים מההפרעה או שהם נשאים של הגן המוטה. בדיקות לפני הלידה יכולות לעתים קרובות לעזור לקבוע אם מוטציות אלה קיימות.
אבחון אגנזה כלייתית
אגנזה כלייתית בדרך כלל נמצאת במהלך אולטרה-סאונד שגרתי לפני הלידה. אם הרופא שלך מזהה BRA אצל ילדכם, הם יכולים להשתמש ב- MRI לפני הלידה כדי לאשר את היעדר שתי הכליות.
טיפול ואאוטלוק
לרוב הילודים עם URA יש מעט מגבלות והם חיים כרגיל. ההשקפה תלויה בבריאות הכליה שנותרה ובנוכחות חריגות אחרות. כדי להימנע מפגיעת הכליה שנותרה, יתכן והם יצטרכו להימנע מקשרי ספורט כאשר הם מבוגרים. לאחר שאובחן, חולים בכל גיל עם URA צריכים לבחון מדי שנה את לחץ הדם, השתן והדם שלהם כדי לבדוק את תפקוד הכליות.
חזייה בדרך כלל קטלנית במהלך הימים הראשונים לחייו של היילוד. יילודים מתים בדרך כלל מהריאות הלא מפותחות זמן קצר לאחר הלידה. עם זאת, חלק מהילודים עם ה BRA שורדים. הם חייבים לעבור דיאליזה לטווח הארוך כדי לבצע את עבודת הכליות החסרות שלהם. דיאליזה היא טיפול המסנן ומטהר את הדם באמצעות מכונה. זה עוזר לשמור על איזון גופך כאשר הכליות אינן יכולות לבצע את עבודתן.
גורמים כמו התפתחות ריאות ובריאות כללית קובעים את הצלחת הטיפול הזה.המטרה היא להשאיר את התינוקות הללו בחיים בעזרת דיאליזה וטיפולים אחרים עד שהם מתעצמים מספיק כדי לבצע השתלות כליה.
מְנִיעָה
מכיוון שהסיבה המדויקת ל- URA ו- BRA אינה ידועה, אין אפשרות למנוע. לא ניתן לשנות גורמים גנטיים. ייעוץ טרום לידתי יכול לעזור להורים פוטנציאליים להבין את הסיכונים להוליד תינוק עם אגנזה כלייתית.
נשים יכולות להוריד את הסיכון ללקות במחלת הכליות על ידי הפחתת החשיפה לגורמים סביבתיים אפשריים לפני ובמהלך ההיריון. אלה כוללים שימוש באלכוהול ותרופות מסוימות שיכולות להשפיע על התפתחות הכליות.
להסיר
לא ידוע מה הגורם להתפתחות אגניית כליות. מום לידה זה נגרם לעיתים כתוצאה מגנים שעברו מוטציה שהועברו מההורים לתינוק. אם יש לך היסטוריה משפחתית של אגנזה כלייתית, שקול בדיקות גנטיות לפני הלידה כדי לקבוע את הסיכון של תינוקך. תינוקות שנולדו עם כליה אחת בדרך כלל שורדים וחיים חיים נורמליים יחסית, עם טיפול וטיפול רפואי. תינוקות שנולדו ללא כליות בדרך כלל לא שורדים. מי שכן שורד יצטרך דיאליזה לטווח הארוך.
סובייטיות
