הקרנת ADPKD: המשפחה שלך והבריאות שלך

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• כיצד עובדת בדיקה גנטית
• המלצות לבני המשפחה
• עלויות סינון ובדיקה
• בדיקת מפרצת מוחית
• הגנטיקה של ADPKD
• איתור מוקדם של ADPKD
• הטייק אווי

סקירה כללית

מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית (ADPKD) היא מצב גנטי תורשתי. פירוש הדבר שהוא עשוי לעבור מהורה לילד.

אם יש לך הורה עם ADPKD, יתכן וירשת מוטציה גנטית הגורמת למחלה. תסמינים בולטים של המחלה עשויים שלא להופיע עד מאוחר יותר בחיים.

אם יש לך ADPKD, יש סיכוי שכל ילד שיש לך גם יפתח את המצב.

בדיקת ADPKD מאפשרת אבחון וטיפול מוקדם, מה שעשוי להפחית את הסיכון לסיבוכים חמורים.

המשך לקרוא כדי ללמוד עוד על סינון משפחתי ל- ADPKD.

כיצד עובדת בדיקה גנטית

אם יש לך היסטוריה משפחתית ידועה של ADPKD, הרופא שלך עשוי לייעץ לך לשקול בדיקות גנטיות. בדיקה זו יכולה לעזור לך ללמוד אם ירשת מוטציה גנטית שידועה כגורמת למחלה.

כדי לבצע בדיקות גנטיות ל- ADPKD, הרופא שלך יפנה אותך לגנטיקאי או ליועץ גנטי.

הם ישאלו אותך על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך כדי ללמוד אם בדיקות גנטיות עשויות להיות מתאימות. הם יכולים גם לעזור לך ללמוד על היתרונות הפוטנציאליים, הסיכונים והעלויות של בדיקות גנטיות.

אם תחליט להתקדם בבדיקות גנטיות, איש מקצוע בתחום הבריאות יאסוף דגימת דם או רוק. הם ישלחו את הדגימה הזו למעבדה לרצף גנטי.

הגנטיקאי שלך או היועץ הגנטי שלך יכול לעזור לך להבין מה המשמעות של תוצאות הבדיקה שלך.

המלצות לבני המשפחה

אם מישהו במשפחה שלך מאובחן כחולה ADPKD, יידע את הרופא שלך.

שאל אותם אם אתה או כל ילד שיש לך צריכים לשקול לבצע בדיקה לאיתור המחלה. הם עשויים להמליץ ​​על בדיקות הדמיה כמו אולטרסאונד (הנפוץ ביותר), CT או MRI, בדיקות לחץ דם או בדיקות שתן כדי לבדוק אם יש סימני מחלה.

הרופא שלך עשוי גם להפנות אותך ואת בני משפחתך לגנטיקאי או ליועץ גנטי. הם יכולים לעזור לך להעריך את הסיכויים שאתה או ילדיך לפתח את המחלה. הם גם יכולים לעזור לך לשקול את היתרונות הפוטנציאליים, הסיכונים והעלות של בדיקות גנטיות.

עלויות סינון ובדיקה

על פי עלויות הבדיקה שניתנו במסגרת מחקר מוקדם בנושא ADPKD, נראה כי עלות הבדיקה הגנטית נעה בין 2,500 ל -5,000 דולר.

שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף אודות העלויות הספציפיות של הבדיקה הנדרשת לך.

בדיקת מפרצת מוחית

ADPKD עלול לגרום למגוון סיבוכים, כולל מפרצת מוחית.

מפרצת מוחית נוצרת כאשר כלי דם במוחך בולט בצורה לא תקינה. אם המפרצת נקרעת או נקרעת, היא עלולה לגרום לדמם מוחי העלול לסכן חיים.

אם יש לך ADPKD, שאל את הרופא אם אתה צריך לעבור בדיקת מפרצות מוחיות. סביר להניח שהם ישאלו אותך על ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך של כאבי ראש, מפרצות, דימומי מוח ושבץ מוחי.

בהתאם להיסטוריה הרפואית שלך ולגורמי סיכון אחרים, הרופא שלך עשוי לייעץ לך להיבדק עבור מפרצות. ההקרנה עשויה להיעשות בבדיקות הדמיה כגון אנגיוגרפיה תהודה מגנטית (MRA) או סריקות CT.

הרופא שלך יכול גם לעזור לך ללמוד על הסימנים והתסמינים הפוטנציאליים של מפרצת מוחית, כמו גם על סיבוכים אפשריים אחרים של ADPKD, שעשויים לעזור לך לזהות סיבוכים אם הם מתפתחים.

הגנטיקה של ADPKD

ADPKD נגרם על ידי מוטציות בגן PKD1 או PKD2. גנים אלה נותנים לגופך הוראות להכנת חלבונים התומכים בהתפתחות תפקוד תקין של הכליות.

כ -10% ממקרי ה- ADPKD נגרמים על ידי מוטציה גנטית ספונטנית אצל מישהו ללא היסטוריה משפחתית של המחלה. בשאר 90% מהמקרים הנותרים, אנשים עם ADPKD קיבלו בירושה עותק לא תקין של הגן PKD1 או PKD2 מהורה.

לכל אדם שני עותקים של הגנים PKD1 ו- PKD2, כאשר כל גן עותק אחד של כל גן בירושה.

אדם צריך רק לרשת עותק אחד לא תקין של הגן PKD1 או PKD2 כדי לפתח ADPKD.

פירוש הדבר שאם יש לך הורה אחד עם המחלה, יש לך סיכוי של 50 אחוז לרשת עותק של הגן המושפע ולפתח גם ADPKD. אם יש לך שני הורים עם המחלה, הסיכון שלך לפתח את המצב מוגבר.

אם יש לך ADPKD ולבן הזוג שלך אין, לילדים שלך יהיה סיכוי של 50 אחוז לרשת את הגן המושפע ולפתח את המחלה. אם גם לך וגם לבן הזוג שלך יש ADPKD, הסיכוי של ילדיך לחלות במחלה גדל.

אם יש לך או לילדך שני עותקים של הגן המושפע, זה עלול לגרום למקרה חמור יותר של ADPKD.

כאשר עותק מוטציה של הגן PKD2 גורם ל- ADPKD, הוא נוטה לגרום למצב פחות חמור של המחלה מאשר כאשר מוטציה בגן PKD1 גורמת למצב.

איתור מוקדם של ADPKD

ADPKD היא מחלה כרונית הגורמת להיווצרות ציסטות בכליות שלך.

יתכן שלא תבחין בתופעות כלשהן עד שהציסטות יהיו רבות או גדולות מספיק בכדי לגרום לכאב, לחץ או תסמינים אחרים.

בשלב זה, המחלה עלולה כבר לגרום לנזק בכליות או לסיבוכים אחרים שעלולים להיות חמורים.

סינון ובדיקות קפדניים עשויים לעזור לך ולרופא שלך לאתר את המחלה ולטפל בה לפני שמתפתחים תסמינים או סיבוכים חמורים.

אם יש לך היסטוריה משפחתית של ADPKD, יידע את הרופא שלך. הם עשויים להפנות אותך לגנטיקאי או ליועץ גנטי.

לאחר הערכת ההיסטוריה הרפואית שלך, הרופא, הגנטיקאי או היועץ הגנטי עשויים להמליץ ​​על אחד או יותר מהבאים:

• בדיקות גנטיות לבדיקת מוטציות גנטיות הגורמות ל- ADPKD
• בדיקות הדמיה לבדיקת ציסטות בכליות שלך
• ניטור לחץ דם לבדיקת לחץ דם גבוה
• בדיקות שתן לבדיקת סימני מחלת כליות

סינון יעיל עשוי לאפשר אבחון וטיפול מוקדם ב- ADPKD, אשר עשוי לסייע במניעת אי ספיקת כליות או סיבוכים אחרים.

סביר להניח כי הרופא שלך ימליץ על סוגים אחרים של בדיקות ניטור שוטפות כדי להעריך את בריאותך הכללית ולחפש סימנים לכך ש- ADPKD עשוי להתקדם. לדוגמה, הם עשויים לייעץ לך לבצע בדיקות דם שגרתיות כדי לפקח על בריאות הכליות שלך.

הטייק אווי

מרבית המקרים של ADPKD מתפתחים אצל אנשים שקיבלו בירושה מוטציה גנטית מאחד מהוריהם. בתורם, אנשים עם ADPKD עשויים להעביר את גן המוטציה לילדיהם.

אם יש לך היסטוריה משפחתית של ADPKD, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות הדמיה, בדיקות גנטיות או שתיהן כדי לבדוק את המחלה.

אם יש לך ADPKD, הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​על בדיקת ילדיך למצב.

הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​על בדיקות שגרתיות לסיבוכים.

שוחח עם הרופא שלך כדי ללמוד עוד על סינון ובדיקה ל- ADPKD.