תסמונת אהלר-דנלוס: מה זה, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• מהם הסימנים והתסמינים
• סיבות אפשריות
• אילו סוגים
• מה האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת אהלר-דנלוס, הידועה יותר בשם מחלת זכר אלסטית, מאופיינת בקבוצת הפרעות גנטיות הפוגעות ברקמת החיבור של העור, המפרקים ודפנות כלי הדם.

באופן כללי, לאנשים הסובלים מתסמונת זו יש מפרקים, דפנות כלי דם ועור הנמתחים יותר מהרגיל וגם שבריריים יותר, מכיוון שרקמת החיבור היא שתפקידם לתת להם עמידות וגמישות, ובמקרים מסוימים עשויים להיות כלי דם קשים. נזק מתרחש.

לתסמונת זו העוברת מהורים לילדים אין תרופה, אך ניתן לטפל בה כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים. הטיפול מורכב ממתן תרופות נגד משככי כאבים ויתר לחץ דם, פיזיותרפיה ובמקרים מסוימים גם ניתוחים.

מהם הסימנים והתסמינים

הסימנים והתסמינים שיכולים להופיע אצל אנשים הסובלים מתסמונת Ehlers-Danlos הם יכולת הרחבה רבה יותר של המפרקים, מה שמוביל לתנועות נרחבות יותר מהכאב הרגיל וכתוצאה מכך והופעת פציעות, גמישות רבה יותר של העור ההופכת אותו לשברירי יותר ויותר. מרושל ועם צלקות חריגות.

בנוסף, במקרים חמורים יותר, בהם תסמונת אהלר-דנלוס היא כלי דם, אנשים עשויים להיות עם אף ושפה עליונה דקים יותר, עיניים בולטות ואף עור דק יותר שנפצע בקלות. העורקים בגוף גם הם שבירים מאוד ובאנשים מסוימים עורק אבי העורקים עשוי להיות גם חלש מאוד, מה שעלול להיקרע ולהוביל למוות. גם דפנות הרחם והמעי דקות מאוד ויכולות להישבר בקלות.

תסמינים נוספים שעלולים להופיע הם:

• נקעים ונקעים תכופים מאוד, בגלל חוסר יציבות במפרק;
• שריר שרירים;
• עייפות כרונית;
• ארתרוזיס ודלקת פרקים עוד צעירה;
• חולשת שרירים;
• כאב בשרירים ובמפרקים;
• עמידות רבה יותר לכאב.

בדרך כלל, מחלה זו מאובחנת בילדות או בגיל ההתבגרות עקב העקירות התכופות, נקעים והאלסטיות המוגזמת שיש לחולים, ובסופו של דבר מפנה את תשומת לב המשפחה ורופא הילדים.

סיבות אפשריות

תסמונת אהלר-דנלוס הינה מחלה גנטית תורשתית המתרחשת עקב מוטציות בגנים המקודדים לסוגי הקולגן השונים או האנזימים המשנים קולגן, ויכולים להיות מועברים מהורים לילדים.

אילו סוגים

תסמונת אהלר-דנלוס מסווגת ל -6 סוגים עיקריים, שהם סוג 3, או ניידות יתר, הנפוצה ביותר, המאופיינת בטווח תנועה גדול יותר, ואחריו סוג 1 ו -2, או קלאסי, שהשינוי בו נותן קולגן I ו- סוג IV וזה משפיע יותר על מבנה העור.

סוג 4 או כלי דם הם נדירים יותר מהקודמים ומופיעים עקב שינויים בקולגן מסוג III המשפיעים על כלי הדם ואיברים, העלולים להיקרע בקלות רבה.

מה האבחנה

כדי לבצע את האבחנה, פשוט בצע בדיקה גופנית והעריך את מצב המפרקים. בנוסף, הרופא עשוי גם לבצע בדיקה גנטית וביופסיית עור כדי לאתר נוכחות של סיבי קולגן שהשתנו.

כיצד מתבצע הטיפול

לתסמונת אהלר-דנלוס אין תרופה, אך הטיפול יכול לסייע בהקלת הסימפטומים ובמניעת סיבוכים מהמחלה. הרופא עשוי לרשום משככי כאבים, כמו אקמול, איבופרופן או נפרוקסן, למשל, כדי להקל על הכאב ותרופות להורדת לחץ הדם, מכיוון שקירות כלי הדם חלשים יותר ויש צורך להפחית את הכוח בו עובר הדם.

בנוסף, פיזיותרפיה חשובה מאוד, שכן היא עוזרת לחיזוק השרירים וייצוב המפרקים.

במקרים חמורים יותר, בהם יש צורך לתקן מפרק פגום, בו כלי דם או איבר נקרע, ייתכן שיהיה צורך בניתוח.