מהי תסמונת גילבר ואיך מטפלים בה

תוֹכֶן

• תסמינים אפשריים
• כיצד מתבצעת האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת גילברט, המכונה גם הפרעה בתפקוד הכבד החוקתי, היא מחלה גנטית המאופיינת בצהבת, הגורמת לאנשים להיות עור ועיניים צהובות. היא אינה נחשבת למחלה קשה, והיא גם אינה מעוררת בעיות בריאותיות גדולות, ולכן האדם הסובל מהתסמונת חי כל עוד אינו נושא מחלה ובאותה איכות חיים.

תסמונת גילברט שכיחה יותר בקרב גברים ונגרמת על ידי שינויים בגן האחראי על פירוק הבילירובין, כלומר עם המוטציה בגן, לא ניתן לבירור של הבילירובין, להצטבר בדם ולפתח היבט צהבהב. .

תסמינים אפשריים

בדרך כלל, תסמונת גילברט אינה גורמת לתסמינים למעט נוכחות של צהבת, המתאימה לעור ולעיניים הצהובות. עם זאת, יש אנשים הסובלים מהמחלה מדווחים על עייפות, סחרחורת, כאבי ראש, בחילות, שלשולים או עצירות, ותופעות אלו אינן אופייניות למחלה. הם בדרך כלל מתעוררים כאשר האדם עם מחלת גילברט סובל מזיהום או שהוא חווה מתח רב.

כיצד מתבצעת האבחנה

תסמונת גילברט אינה מאובחנת בקלות, מכיוון שלרוב אין בה תסמינים, ולעתים קרובות ניתן לפרש את הצהבת כסימן לאנמיה. בנוסף, מחלה זו, ללא קשר לגיל, נוטה להתבטא רק בזמנים של לחץ, תרגילים גופניים אינטנסיביים, צום ממושך, במהלך מחלת חום כלשהי או בזמן מחזור אצל נשים.

האבחנה נעשית במטרה לא לכלול גורמים אחרים להפרעות בתפקוד הכבד, ולכן בדיקות לא רצויות לבדיקות תפקודי כבד, כגון TGO או ALT, TGP או AST, ורמות הבילירובין, בנוסף לבדיקות שתן, להערכת ריכוז האורובילינוגן, השלם ספירת דם ובהתאם לתוצאה בדיקה מולקולרית לחיפוש המוטציה האחראית למחלה. ראה אילו בדיקות מעריכות את הכבד.

בדרך כלל התוצאות של בדיקות תפקודי כבד בקרב אנשים הסובלים מתסמונת גילברט הן תקינות, למעט ריכוז הבילירובין העקיף, הנמצא מעל 2.5 מ"ג / ד"ל, כאשר הנורמה היא בין 0.2 ל -0.7 מ"ג / דצ"ל. להבין מה זה בילירובין ישיר ועקיף.

בנוסף לבדיקות שמבקש הפטולוג, מעריכים גם היבטים גופניים של האדם, בנוסף להיסטוריה המשפחתית, מכיוון שמדובר במחלה גנטית ותורשתית.

כיצד מתבצע הטיפול

אין טיפול ספציפי לתסמונת זו, אולם יש צורך באמצעי זהירות מכיוון שחלק מהתרופות המשמשות להילחם במחלות אחרות אינן עשויות לעבור חילוף חומרים בכבד, מכיוון שהן הפחיתו את הפעילות של האנזים האחראי על חילוף החומרים של תרופות אלו, כגון דוגמה אירינוטקאן ואינדינאוויר, שהם אנטי סרטניים ואנטי ויראליים בהתאמה.

בנוסף, משקאות אלכוהוליים אינם מומלצים לאנשים הסובלים מתסמונת גילברט, מכיוון שעלולה להיות נזק כבד קבוע ולהוביל להתקדמות התסמונת ולהופעת מחלות קשות יותר.