תלסמיה: מה זה, תסמינים ואפשרויות טיפול

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• סוגי תלסמיה
• 1. אלפא תלסמיה
• 2. תלסמיה ביתא
• כיצד לאשר את האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול
• 1. תלסמיה מינורית
• 2. תלסמיה בינונית
• 3. תלסמיה גדולה
• סיבוכים אפשריים

תלסמיה, המכונה גם אנמיה ים תיכונית, היא מחלה תורשתית המאופיינת בפגמים בייצור המוגלובין, האחראית בעיקר על הובלת חמצן לרקמות.

הביטויים הקליניים של תלסמיה תלויים בכמות השרשראות המושפעות בהמוגלובין ובסוג המוטציה הגנטית שהתרחשה, מה שעלול להוביל לעייפות, פיגור בצמיחה, חיוורון וטחול, למשל.

תלסמיה היא מחלה גנטית ותורשתית, שאינה מדבקת או נגרמת על ידי ליקויים תזונתיים, אולם במקרה של סוגים מסוימים של תלסמיה, הטיפול עשוי לכלול תזונה מתאימה. ראה כיצד מתבצעת דיאטת תלסמיה.

תסמינים עיקריים

באופן כללי, הצורה המינורית של תלסמיה, שהיא הצורה הקלה ביותר של המחלה, גורמת לאנמיה וחיוורון קלים, אשר בדרך כלל לא מבחינים בחולה. עם זאת, הצורה העיקרית, שהיא הסוג החזק ביותר של המחלה, עלולה לגרום:

• עייפות;
• נִרגָנוּת;
• מערכת חיסונית חלשה ופגיעות לזיהומים;
• עיכוב בצמיחה;
• נשימה קצרה או מאומצת בקלות;
• חיוורון;
• חוסר תיאבון.

בנוסף, לאורך זמן המחלה עלולה לגרום לבעיות גם בטחול, בכבד, בלב ובעצמות, בנוסף לצהבת, שהיא הצבע הצהבהב של העור והעיניים.

סוגי תלסמיה

תלסמיה מחולקת לאלפא ובטא על פי שרשרת הגלובין המושפעת. במקרה של אלפא-תלסמיה, יש ירידה או היעדר ייצור של שרשראות האלפא המוגלובין, ואילו אצל בטא-תלסמיה יש ירידה או היעדר ייצור של שרשראות בטא.

1. אלפא תלסמיה

זה נגרם על ידי שינוי במולקולת האלפא-גלובין של המוגלובינים בדם, וניתן לחלק אותו ל:

• תכונה אלפא תלסמיה: הוא מאופיין באנמיה קלה עקב ירידה בשרשרת אלפא-גלובין אחת בלבד;
• מחלת המוגלובין H: המאופיין בהיעדר ייצור של 3 מתוך 4 גני האלפא הקשורים לשרשרת האלפא גלובין, הנחשבים לאחת הצורות החמורות של המחלה;
• ההמוגלובין של בארט הידרופס תסמונת עוברית: זהו הסוג החמור ביותר של תלסמיה, מכיוון שהוא מאופיין בהיעדר כל גני האלפא, וכתוצאה מכך מות העובר גם במהלך ההריון;

2. תלסמיה ביתא

זה נגרם על ידי שינוי במולקולת בטא-גלובין של המוגלובינים בדם, וניתן לחלק אותו ל:

• תלסמיה מינורית (מינורית) או תכונה בטא-תלסמיה: שהיא אחת הצורות הקלות ביותר של המחלה, בה האדם אינו מרגיש סימפטומים, מאובחנת לכן רק לאחר בדיקות המטולוגיות. במקרה זה, לא מומלץ לבצע טיפול ספציפי לאורך החיים, אך הרופא עשוי להמליץ ​​על שימוש בתוסף חומצה פולית על מנת למנוע אנמיות קלות;
• בטא-תלסמיה ביניים: גורם לאנמיה קלה עד קשה, וייתכן שיהיה צורך שהמטופל יקבל עירויי דם באופן ספורדי;
• תלסמיה ביתא גדולה או גדולה: זוהי התמונה הקלינית החמורה ביותר של בטאסלסמיה, מכיוון שאין ייצור של שרשראות בטא גלובין, המחייב את המטופל לקבל עירויי דם באופן קבוע כדי להפחית את מידת האנמיה. הסימפטומים מתחילים להופיע בשנה הראשונה לחייהם, מאופיינים בחיוורון, עייפות יתר, נמנום, עצבנות, עצמות פנים בולטות, שיניים מיושרות בצורה גרועה ובטן נפוחה עקב איברים מוגדלים.

במקרים של תלסמיה גדולה יותר, אתה עדיין יכול לראות צמיחה איטית מהרגיל, מה שהופך את הילד לקצר ורזה יותר מהצפוי לגילם. בנוסף, בחולים המקבלים עירויי דם באופן קבוע, לרוב מצוין להשתמש בתרופות המונעות עודף ברזל בגוף.

כיצד לאשר את האבחנה

אבחון התלסמיה נעשה באמצעות בדיקות דם, כמו ספירת דם, בנוסף לאלקטרופורזה של המוגלובין, שמטרתה להעריך את סוג ההמוגלובין שמסתובב בדם. ראה כיצד לפרש אלקטרופורזה של המוגלובין.

ניתן לבצע בדיקות גנטיות גם כדי להעריך את הגנים האחראים למחלה ולהבדיל בין סוגי התלסמיה.

אין לבצע בדיקת דקירת עקב לאבחון תלסמיה, מכיוון שבלידה ההמוגלובין במחזור שונה ואין בו שינויים, וניתן לאבחן תלסמיה רק ​​לאחר שישה חודשי חיים.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול בתלסמיה חייב להיות מונחה על ידי רופא ובדרך כלל משתנה בהתאם לחומרת המחלה:

1. תלסמיה מינורית

זהו הסוג הקל ביותר של המחלה ואינו מצריך טיפול ספציפי. באופן כללי, האדם אינו חווה תסמינים, אך עליו להיות מודע להחמרת האנמיה במקרים כמו ניתוח, מחלות קשות, מצבים של מתח גבוה או במהלך ההריון.

באופן כללי, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על שימוש בתוספי חומצה פולית, ויטמין הממריץ ייצור תאי דם ועוזר להקל על אנמיה. ראה מאכלים עשירים בחומצה פולית וכיצד אוכל יכול לסייע בטיפול בתלסמיה.

2. תלסמיה בינונית

באופן כללי הטיפול בצורת תלסמיה זו נעשה בעירויי דם במהלך הילדות, במקרה שלילד יש פיגור בגדילה, או במצבים בהם יש טחול וכבד מוגדלים.

3. תלסמיה גדולה

זוהי הצורה החמורה ביותר של המחלה, בה האדם צריך לקבל עירויי דם כל החיים, כל שבועיים עד 4 שבועות, תלוי ברמת האנמיה. ככל שהטיפול יתחיל מוקדם יותר, כך יהיו למחלה פחות סיבוכים בעתיד.

אנשים הסובלים מתלסמיה גדולים עשויים להיות בעלי עודף ברזל בגופם עקב עירויי דם תכופים, ולכן הרופא עשוי גם לרשום תרופות למתיחות ברזל, הנקשרות לגוף ומונעות עודף של ברזל. ניתן לתת תרופות אלו ישירות לווריד 5 עד 7 פעמים בשבוע או באמצעות כדורים.

סיבוכים אפשריים

סיבוכי תלסמיה מתעוררים רק בצורות הביניים והחמורות של המחלה, במיוחד כאשר היא אינה מטופלת כראוי.

בצורה הביניינית של המחלה, סיבוכים יכולים להיות:

• עיוותים בעצמות ובשיניים;
• אוסטאופורוזיס;
• אבני מרה;
• כיבים ברגליים, בגלל מחסור בחמצן בקצות הגוף;
• בעיות כליה;
• סיכון גבוה יותר לפקקת;
• בעיות לב.

במקרים חמורים יכולים להופיע סיבוכים כמו עיוותים בעצם ובשיניים, כבד וטחול מוגדלים ואי ספיקת לב.