מדוע עשיתי בדיקה גנטית לסרטן השד

תוֹכֶן

• סקירה עבור

"התוצאות שלך מוכנות."

למרות המילים המאיימות, המייל המעוצב נראה עליז. לֹא חָשׁוּב.

אבל זה עומד להגיד לי אם אני נשא למוטציה של הגן BRCA1 או BRAC2, מה שיוביל את הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלות דרך הגג. זה עומד לומר לי אם אצטרך להסתכל על האפשרות של כריתת שד כפולה מונעת בפנים יום אחד. באמת, זה עומד לספר לי איך ההחלטות הבריאותיות שלי הולכות להיראות מהרגע הזה.

זה לא המפגש הראשון שלי עם סרטן השד. יש לי היסטוריה משפחתית של המחלה, כך שמודעות וחינוך היו חלקים גדולים בחיי הבוגרים. (הנה מה שבאמת עובד להורדת הסיכון לסרטן השד שלך.) ובכל זאת, עד שחודש המודעות לסרטן השד מסתיים בכל אוקטובר, בדרך כלל הגעתי לגבול הסרטים הוורודים וגיוס התרומות 5K. באשר לטכנולוגיה כדי לבדוק את הגנים של BRCA? ידעתי שזה קיים, אבל לא ממש ידעתי מה לעשות עם זה.

ואז שמעתי על Color Genomics, חברת בדיקות גנטיות הבודקת דגימת רוק לאיתור מוטציות ב -19 גנים (כולל BRCA1 ו- BRCA2). זו הייתה אפשרות כל כך פשוטה, ידעתי שהגיע הזמן להפסיק להימנע מהנושא ולהתחיל לקבל החלטות מוסמכות בנוגע לבריאותי. אני שם לב למה שנכנס לגוף שלי (קרא: רק מדי פעם מפזר על פרוסת הפיצה השנייה), אז למה אני לא שם לב למה שכבר קורה בְּתוֹך הגוף שלי?

אני בהחלט לא האדם הראשון שחושב על זה. נשים נוספות מקבלות את ההחלטה לבצע הקרנה כל כך מפחידה. ואנג'לינה ג'ולי פיט שופכת אור רציני על הנושא האפל לפני שנתיים כשבדקה חיובית לגבי מוטציה BRCA1 ודנה בפומבי בהחלטתה לעבור כריתת שד כפולה מונעת.

השיחה רק עלתה מאז. לאישה הממוצעת יש סיכון של 12 אחוז ללקות בסרטן השד וסיכוי של 1-2 אחוז ללקות בסרטן השחלות במהלך חייה. אך נשים הנושאות מוטציה של הגן BRCA1 בוחנות סיכוי של 81 אחוזים לפתח סרטן שד בשלב כלשהו, ​​וסיכוי של 54 אחוזים לחלות בסרטן השחלות.

"אחד הדברים שבאמת השתנו בשנים האחרונות הוא שעלות הרצף הגנטי באמת ירדה באופן דרמטי", אומר עותמאן לאראקי, מייסד שותף בחברת Color Genomics. מה שבעבר היה בדיקת דם יקרה הפך כעת לבדיקת יריקה מהירה בעשירית מהעלות. "במקום עלויות מעבדה יקרות, גורם החסימה העיקרי הפך ליכולת להבין ולעבד את המידע", הוא אומר.

זה משהו שצבע עושה בצורה יוצאת דופן-אנחנו מדברים על יותר מ -99 אחוזים של דיוק בדיקות ותוצאות שקל להבין אותן. עם סגל מהנדסים מחברות טכנולוגיה מובילות (כמו גוגל וטוויטר), החברה הופכת את הבנת התוצאות שלך לפחות מפחידה - ויותר כמו הזמנת ארוחת צהריים ב-Seamless.

לאחר בקשת ערכת יריקה באינטרנט (249 $; getcolor.com), Color מספק את כל מה שאתה צריך כדי לשלוח דוגמה (בעצם, מבחנה שאתה יורק לתוכה). כל התהליך אורך כחמש דקות והערכה אפילו מגיעה עם קופסה בתשלום מראש כדי לשלוח את הדגימה ישירות למעבדה. בזמן שה- DNA שלך עובר למתקני הבדיקה שלהם, צבע מבקש ממך לענות על כמה שאלות על ההיסטוריה המשפחתית שלך באינטרנט, מה שעוזר למדענים להבין טוב יותר כיצד התורשה משפיעה על הסיכון הגנטי שלך. לעשרה עד 15 אחוזים ממקרי הסרטן יש מרכיב תורשתי, כלומר הסיכון שלך קשור למוטציה גנטית ספציפית במשפחתך. עבור 19 הגנים שצבע מסנן, אחד עד שניים מכל 100 אנשים נבדקים חיוביים למוטציה אחת או יותר, על פי לאראקי. (גלה מדוע סרטן השד נמצא בעלייה.)

כולנו נושאים מוטציות גנטיות-אלה הן מה שהופך אותנו ליחידים. אבל חלק מהמוטציות משמעות סיכונים בריאותיים מסוכנים שבהחלט אתה רוצה לדעת עליהם-למעשה, כל 19 הגנים של בדיקות הצבע קשורים לסיכון לסרטן השד והשחלות, כמו גם סוגים אחרים של סרטן ומחלות מסכנות חיים).

לדברי לאראקי, הכל על התחמשות במידע. אם אתה אכן נושא מוטציה מסוכנת, לתפוס סרטן השד מוקדם לעומת מאוחר יש השפעה עצומה על אחוזי ההישרדות. לפי האגודה האמריקנית לסרטן, אנחנו מדברים על 100 אחוז אם אתה תופס את זה בשלב I לעומת רק 22 אחוז אם אתה לא תופס את זה עד שלב IV. זה יתרון רציני לדעת את הסיכונים שלך מבעוד מועד.

לאחר מספר שבועות במעבדה, Color שולח את התוצאות שלך במייל כמו זה שקיבלתי. דרך הפורטל הסופר ידידותי למשתמש שלהם, אתה יכול לראות לאילו גנים, אם בכלל, יש מוטציה ומה המשמעות של המוטציה הזו לבריאות שלך. כל בדיקה כוללת התייעצות עם יועץ גנטי, שידריך אותך בתוצאותיך ויענה על כל שאלה. אם אתה שואל, צבע אפילו ישלח את התוצאות לרופא שלך, כך שתוכל לעבוד איתה על הכנת תוכנית.

אז לגביי? כשסוף סוף לחצתי על כפתור "הצג תוצאות" המאיים, כמעט הופתעתי לגלות שאני לא נושא מוטציות גנטיות מסוכנות-בגנים של BRCA או אחרת. תשמע אנחת רווחה ענקית. בהתחשב בהיסטוריה המשפחתית שלי, הייתי מוכן להיפך (עד כדי כך שלא סיפרתי לחברים או למשפחה שאני נבדק עד אחרי שקיבלתי את התוצאות שלי). אילו היו חיוביים, רציתי שהזמן יקבל מידע נוסף ונדבר עם הרופא שלי על הדרך הטובה ביותר לתכנן לפני הדיון בהחלטה.

האם זה אומר שלעולם לא אצטרך לדאוג מסרטן השד? ברור שלא. כמו רוב הנשים, עדיין יש לי סיכון של 12 אחוז ללקות במחלה בשלב מסוים. האם זה אומר שאני יכול לנוח קצת יותר בקלות? בהחלט. בסופו של דבר, לא משנה כמה גדול הסיכון האישי שלי, אני רוצה להיות מוכן לקבל החלטות בריאות חכמות, ואחרי שנבדק, אני בהחלט מרגיש יותר מצויד לעשות זאת. (ודא שאתה יודע על עדכון האגודה האמריקנית לסרטן להנחיות ההקרנה של סרטן השד.)

סקירה עבור