המוגלובינוריה לילית פרוקסיסמלית (PNH)

המוגלובינוריה לילית פרוקסיסמלית היא מחלה נדירה בה כדוריות הדם האדומות מתפרקות מוקדם מהרגיל.

לאנשים עם מחלה זו יש תאי דם שבהם חסר גן הנקרא PIG-A. גן זה מאפשר לחומר הנקרא glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) לעזור לחלבונים מסוימים להיצמד לתאים.

ללא PIG-A, חלבונים חשובים אינם יכולים להתחבר למשטח התא ולהגן על התא מפני חומרים בדם המכונים השלמה. כתוצאה מכך, כדוריות הדם האדומות מתפרקות מוקדם מדי. התאים האדומים דולפים המוגלובין לדם, העלול לעבור לשתן. זה יכול לקרות בכל עת, אך סביר יותר להתרחש בשעות הלילה או הבוקר המוקדמות.

המחלה עלולה לפגוע באנשים בכל גיל. זה יכול להיות קשור לאנמיה אפלסטית, תסמונת מיאלודיספלסטית או לוקמיה מיאלוגנית חריפה.

גורמי סיכון, למעט אנמיה אפלסטית קודמת, אינם ידועים.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• כאבי בטן
• כאב גב
• קרישי דם עלולים להיווצר אצל אנשים מסוימים
• שתן כהה, בא והולך
• חבורות קלות או דימום
• כְּאֵב רֹאשׁ
• קוצר נשימה
• חולשה, עייפות
• חיוורון
• כאבים בחזה
• קושי בבליעה

ספירת תאי דם אדומים ולבנים ומספר טסיות הדם עשויים להיות נמוכים.

שתן אדום או חום מאותת על התמוטטות כדוריות הדם האדומות וכי המוגלובין משתחרר למחזור הגוף ובסופו של דבר לשתן.

בדיקות שניתן לבצע כדי לאבחן מצב זה כוללות:

• ספירת דם מלאה (CBC)
• מבחן קומבס
• ציטומטריה זרימה למדידת חלבונים מסוימים
• בדיקת חזיר (המוליסין חומצי)
• המוגלובין בסרום והפטוגלובין
• בדיקת המוליזה של סוכרוז
• בדיקת שתן כללית
• המוסידרין בשתן, אורובילינוגן, המוגלובין
• בדיקת LDH
• ספירת רטיקולוציטים

סטרואידים או תרופות אחרות המדכאות את המערכת החיסונית עשויות לסייע בהאטת פירוק כדוריות הדם האדומות. ייתכן שיהיה צורך בעירויי דם. ברזל וחומצה פולית משלימים מסופקים. ייתכן שיהיה צורך גם במדללי דם בכדי למנוע היווצרות קרישי דם.

סוליריס (אקוליזומאב) היא תרופה המשמשת לטיפול ב- PNH. זה חוסם את פירוק כדוריות הדם האדומות.

השתלת מוח עצם יכולה לרפא מחלה זו. זה עשוי גם לעצור את הסיכון לפתח PNH אצל אנשים עם אנמיה אפלסטית.

כל האנשים עם PNH צריכים לקבל חיסונים נגד סוגים מסוימים של חיידקים כדי למנוע הידבקות. שאל את הרופא שלך אילו מהם מתאימים לך.

התוצאה משתנה. רוב האנשים שורדים יותר מ -10 שנים לאחר האבחנה שלהם. מוות יכול לנבוע מסיבוכים כמו היווצרות קרישי דם (פקקת) או דימום.

במקרים נדירים התאים הלא תקינים עשויים לרדת לאורך זמן.

סיבוכים עשויים לכלול:

• לוקמיה מיאלוגנית חריפה
• אנמיה אפלסטית
• קרישי דם
• מוות
• אנמיה המוליטית
• אנמיה מחסר בברזל
• מיאלודיספלזיה

התקשר לספק שלך אם אתה מוצא דם בשתן, אם הסימפטומים מחמירים או לא משתפרים עם הטיפול, או אם מתפתחים תסמינים חדשים.

אין דרך ידועה למנוע הפרעה זו.

PNH

• תאי דם

ברודסקי ר.א. המוגלובינוריה לילית פרוקסיסמלית. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 31.

מישל מ 'אנמיה המוליטית תוך-וסקולארית. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 151.