פגמים בתפקוד הטסיות המולדות

ליקויים בתפקוד הטסיות המולדים הם מצבים המונעים קרישת אלמנטים בדם, הנקראים טסיות דם, לעבוד כראוי. טסיות הדם עוזרות לקריש הדם. אמצעים מולדים נוכחים מלידה.

ליקויים בתפקוד הטסיות המולדים הם הפרעות דימום הגורמות להפחתת תפקוד הטסיות.

לרוב, לאנשים עם הפרעות אלו יש היסטוריה משפחתית של הפרעת דימום, כגון:

• תסמונת ברנרד-סולייה מתרחשת כאשר לטסיות הדם חסר חומר שנדבק לדפנות כלי הדם. טסיות הדם בדרך כלל גדולות ומספר מופחת. הפרעה זו עלולה לגרום לדימום חמור.
• טרומבסטניה של גלנזמן הוא מצב הנגרם על ידי היעדר חלבון הדרוש לטסיות הדם להצטבר. טסיות הדם הן בדרך כלל בגודל ובמספר רגילים. הפרעה זו עלולה גם לגרום לדימום חמור.
• הפרעה בבריכת אחסון טסיות דם (נקראת גם הפרעת טסיות דם) מתרחשת כאשר חומרים הנקראים גרגירים בתוך טסיות הדם אינם מאוחסנים או משוחררים כראוי. גרגירים עוזרים לטסיות הדם לתפקד כראוי. הפרעה זו גורמת לחבורות קלות או דימום.

הסימפטומים עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• דימום יתר במהלך הניתוח ולאחריו
• חניכיים מדממים
• חבורות קלות
• מחזור כבד
• דימום באף
• דימום ממושך עם פציעות קטנות

ניתן להשתמש בבדיקות הבאות לאבחון מצב זה:

• ספירת דם מלאה (CBC)
• זמן טרומבופלסטין חלקי (PTT)
• בדיקת צבירת טסיות
• זמן פרותרומבין (PT)
• ניתוח תפקודי טסיות הדם
• ציטומטריית זרימה

יתכן שתזדקק לבדיקות אחרות. יתכן ויהיה צורך לבדוק את קרוביך.

אין טיפול ספציפי להפרעות אלו. עם זאת, סביר להניח כי הרופא שלך יפקח על מצבך.

ייתכן שתצטרך גם:

• כדי להימנע מנטילת אספירין ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות אחרות (NSAID), כגון איבופרופן ונפרוקסן, מכיוון שהן יכולות להחמיר את תסמיני הדימום.
• עירויי טסיות דם, כגון במהלך ניתוח או טיפולי שיניים.

אין תרופה להפרעות בתפקוד הטסיות המולדות. לרוב, הטיפול יכול לשלוט על הדימום.

סיבוכים עשויים לכלול:

• דימום חמור
• אנמיה מחסר בברזל אצל נשים במחזור החודשי

התקשר לספק שלך אם:

• יש לך דימום או חבורות ואינך יודע מה הסיבה.
• דימום אינו מגיב לשיטת הבקרה הרגילה.

בדיקת דם יכולה לאתר את הגן האחראי לפגם הטסיות. יתכן שתרצה לפנות לייעוץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של בעיה זו ושוקלת להביא ילדים לעולם.

הפרעה בבריכת אחסון טסיות דם; טרומבסטניה של גלנזמן; תסמונת ברנרד-סולייה; מומים בתפקוד הטסיות - מולדים

• היווצרות קריש דם
• קרישי דם

ארנולד DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. מחלות של מספר טסיות דם: טרומבוציטופניה חיסונית, טרומבוציטופניה אלואימונית ילודים, ופורפורה לאחר עירוי. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 131.

אולם JE. המוסטאזיס וקרישת דם. בתוך: הול JE, עורך. ספר הלימוד של גייטון והול לפיזיולוגיה רפואית. מהדורה 13 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 37.

ניקולס WL. מחלת פון וילברנד וחריגות המורגי בתפקוד טסיות הדם וכלי הדם. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 173.