טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS)

טרשת לרוחב אמיוטרופית, או ALS, היא מחלה של תאי העצב במוח, בגזע המוח ובחוט השדרה השולטות בתנועת שרירים מרצון.

ALS ידועה גם בשם מחלת לו גריג.

אחד מכל 10 מקרים של ALS נובע מפגם גנטי. הסיבה אינה ידועה ברוב המקרים האחרים.

ב- ALS, תאי עצב מוטוריים (נוירונים) מתבזבזים או מתים, ואינם יכולים עוד לשלוח הודעות לשרירים. בסופו של דבר זה מוביל להיחלשות שרירים, עוויתות וחוסר יכולת להזיז את הידיים, הרגליים והגוף. המצב אט אט מחמיר. כאשר השרירים באזור החזה מפסיקים לעבוד, זה הופך להיות קשה או בלתי אפשרי לנשום.

ALS משפיע על כ -5 מתוך כל 100,000 אנשים ברחבי העולם.

בעל בן משפחה שיש לו צורה תורשתית של המחלה הוא גורם סיכון ל- ALS. סיכונים אחרים כוללים שירות צבאי. הסיבות לכך אינן ברורות, אך ייתכן שזה קשור לחשיפה סביבתית לרעלים.

הסימפטומים בדרך כלל לא מתפתחים רק לאחר גיל 50, אך הם יכולים להתחיל אצל אנשים צעירים יותר. אנשים עם ALS סובלים מאובדן כוח שרירים ותיאום שבסופו של דבר מחמיר ולא מאפשר להם לבצע משימות שגרתיות כמו עליית מדרגות, יציאה מהכיסא או בליעה.

תחילה חולשה עלולה להשפיע על הידיים או הרגליים, או על היכולת לנשום או לבלוע. ככל שהמחלה מחמירה, יותר קבוצות שרירים מפתחות בעיות.

ALS אינו משפיע על החושים (מראה, ריח, טעם, שמיעה, מגע). רוב האנשים מסוגלים לחשוב בצורה נורמלית, אם כי מספר קטן מפתח דמנציה וגורם לבעיות בזיכרון.

חולשת שרירים מתחילה בחלק גוף אחד, כגון היד או היד, ומחמירה אט אט עד שהיא מובילה לדברים הבאים:

• קושי להרים, לעלות במדרגות וללכת
• קשיי נשימה
• קושי בבליעה - נחנק בקלות, ריר או פיות
• נפילת ראש עקב חולשת שרירי הצוואר
• בעיות דיבור, כגון דפוס דיבור איטי או לא תקין (טשטוש מילים)
• שינויים קוליים, צרידות

ממצאים אחרים כוללים:

• דִכָּאוֹן
• התכווצות שרירים
• נוקשות שרירים, הנקראת ספסטיות
• כיווצי שרירים, הנקראים קסמים
• ירידה במשקל

הרופא יבדוק אותך וישאל על ההיסטוריה הרפואית שלך והתסמינים שלך.

הבדיקה הגופנית עשויה להראות:

• חולשה, לעתים קרובות מתחילה בתחום אחד
• רעידות שרירים, עוויתות, עוויתות או אובדן רקמת שריר
• עווית בלשון (נפוץ)
• רפלקסים לא תקינים
• הליכה נוקשה או מגושמת
• רפלקסים מופחתים או מוגברים במפרקים
• קושי לשלוט בבכי או בצחוק (נקרא לפעמים בריחת שתן רגשית)
• אובדן רפלקס גאגי

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• בדיקות דם כדי לשלול מצבים אחרים
• בדיקת נשימה כדי לראות אם מושפעים משרירי הריאה
• עמוד שדרה צוואר הרחם CT או MRI כדי להיות בטוחים שאין מחלה או פגיעה בצוואר, שיכולים לחקות ALS
• אלקטרומוגרפיה כדי לראות אילו עצבים או שרירים אינם עובדים כראוי
• בדיקה גנטית, אם יש היסטוריה משפחתית של ALS
• ראש CT או MRI כדי לשלול מצבים אחרים
• לימודי בליעה
• ברז בעמוד השדרה (נקב מותני)

אין תרופה ידועה ל- ALS. תרופה בשם רילוזול מסייעת בהאטת הסימפטומים ועוזרת לאנשים לחיות מעט יותר.

קיימות שתי תרופות המסייעות בהאטת התקדמות הסימפטומים ועשויות לעזור לאנשים לחיות מעט יותר זמן:

• רילוזול (רילוטק)
• Edaravone (Radicava)

טיפולים לשליטה על תסמינים אחרים כוללים:

• בקלופן או דיאזפם לספסטיות המפריעה לפעילות היומיומית
• Trihexyphenidyl או amitriptyline עבור אנשים עם בעיות בבליעת הרוק שלהם

פיזיותרפיה, שיקום, שימוש בסוגרים או כסא גלגלים, או אמצעים אחרים עשויים להיות נחוצים כדי לעזור בתפקוד השרירים ובבריאות הכללית.

אנשים עם ALS נוטים לרדת במשקל. המחלה עצמה מגדילה את הצורך במזון וקלוריות. יחד עם זאת, בעיות בחנק ובבליעה מקשות על אכילה מספקת. כדי לעזור בהאכלה, ניתן להכניס צינור לבטן. דיאטנית המתמחה ב- ALS יכולה לתת עצות לגבי אכילה בריאה.

מכשירי נשימה כוללים מכונות המשמשות רק בלילה ואוורור מכני מתמיד.

ייתכן שיהיה צורך בתרופות לדיכאון אם אדם עם ALS מרגיש עצוב. עליהם לדון עם רצונם באשר לאוורור מלאכותי עם משפחותיהם וספקיהם.

תמיכה רגשית חיונית בהתמודדות עם ההפרעה, מכיוון שהתפקוד הנפשי אינו מושפע. קבוצות כגון עמותת ALS עשויות להיות זמינות לסייע לאנשים המתמודדים עם ההפרעה.

תמיכה לאנשים המטפלים במישהו עם ALS זמינה גם, ועשויה להיות מועילה מאוד.

עם הזמן אנשים עם ALS מאבדים את היכולת לתפקד ולדאוג לעצמם. מוות מתרחש לרוב תוך 3 עד 5 שנים מהאבחון. כ -1 מתוך 4 אנשים שורדים יותר מחמש שנים לאחר האבחנה. יש אנשים שחיים הרבה יותר זמן, אך בדרך כלל הם זקוקים לעזרה בנשימה ממכונת ההנשמה או ממכשיר אחר.

סיבוכים של ALS כוללים:

• נשימה באוכל או בנוזל (שאיפה)
• אובדן יכולת לטפל בעצמי
• אי ספיקת ריאות
• דלקת ריאות
• פצעי לחץ
• ירידה במשקל

התקשר לספק שלך אם:

• יש לך תסמינים של ALS, במיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית של ההפרעה
• אתה או מישהו אחר אובחנו כחולי ALS והתסמינים מחמירים או מתפתחים תסמינים חדשים

קשיים מוגברים בבליעה, קשיי נשימה ופרקי דום נשימה הם תסמינים הדורשים התייחסות מיידית.

ייתכן שתרצה לראות יועץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של ALS.

מחלת לו גריג; ALS; מחלת נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים; מחלת נוירון מוטורית

• מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. הפרעות של נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 98.

שו PJ, קודקוביץ 'ME. טרשת לרוחב אמיוטרופית ומחלות נוירונים מוטוריות אחרות. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. טרשת לרוחב אמיוטרופית. אִזְמֵל. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.