ניוון מערכת מרובה - תת סוג מוחין

ניוון מערכת מרובה - תת-סוג מוחין (MSA-C) היא מחלה נדירה שגורמת לאזורים עמוקים במוח, ממש מעל חוט השדרה, להתכווץ (ניוון). MSA-C היה ידוע בעבר כניוון אוליבופונטוצברלי (OPCA).

ניתן להעביר MSA-C דרך משפחות (טופס תורשתי). זה יכול להשפיע גם על אנשים ללא היסטוריה משפחתית ידועה (צורה ספוראדית).

חוקרים זיהו גנים מסוימים המעורבים בצורה תורשתית של מצב זה.

הסיבה ל- MSA-C בקרב אנשים עם הצורה הספוראדית אינה ידועה. המחלה מחמירה אט אט (היא פרוגרסיבית).

MSA-C שכיח מעט יותר בקרב גברים מאשר אצל נשים. גיל ההופעה הממוצע הוא 54 שנים.

תסמינים של MSA-C נוטים להתחיל בגיל צעיר יותר אצל אנשים עם הצורה התורשתית. התסמין העיקרי הוא מגושם (אטקסיה) שלאט לאט מחמיר. יתכנו גם בעיות בשיווי משקל, טשטוש דיבור וקשיי הליכה.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• תנועות עיניים לא תקינות
• תנועות חריגות
• בעיות במעי או בשלפוחית ​​השתן
• קושי בבליעה
• ידיים ורגליים קרות
• סחרחורת בעמידה
• כאב ראש בעמידה שמקלים בשכיבה
  
• נוקשות או נוקשות שרירים, עוויתות, רעד
• נזק עצבי (נוירופתיה)
• בעיות בדיבור ובשינה עקב עוויתות במיתרי הקול
• בעיות בתפקוד המיני
• הזעה לא תקינה

כדי לבצע את האבחנה יש צורך בבדיקה יסודית של מערכת רפואית ומערכת העצבים, כמו גם סקירת תסמינים והיסטוריה משפחתית.

ישנן בדיקות גנטיות לחיפוש הגורמים לכמה צורות של הפרעה. אך, אין מבחן ספציפי זמין במקרים רבים. בדיקת MRI במוח עשויה להראות שינויים בגודל מבני המוח המושפעים, במיוחד ככל שהמחלה מחמירה. אבל אפשר לקבל את ההפרעה ולקבל MRI תקין.

בדיקות אחרות כגון טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים (PET) עשויות להיעשות על מנת לשלול מצבים אחרים. אלה עשויים לכלול מחקרי בליעה כדי לבדוק אם אדם יכול לבלוע בבטחה אוכל ונוזל.

אין טיפול או תרופה ספציפית ל- MSA-C. המטרה היא לטפל בתסמינים ולמנוע סיבוכים. זה עשוי לכלול:

• תרופות רעידות, כמו למשל למחלות פרקינסון
• דיבור, עיסוק ופיזיותרפיה
• דרכים למניעת חנק
• עזרי הליכה המסייעים בשיווי משקל ובמניעת נפילות

הקבוצות הבאות יכולות לספק משאבים ותמיכה לאנשים עם MSA-C:

• הביס את ברית MSA - defeatmsa.org/patient-programs/
• קואליציית MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C מחמיר אט אט ואין תרופה. התחזית בדרך כלל גרועה. אבל יתכן שיעברו שנים עד שמישהו יהיה נכה מאוד.

הסיבוכים של MSA-C כוללים:

• מַחֲנָק
• זיהום משאיפת מזון לריאות (דלקת ריאות שאיפה)
• פגיעה מנפילות
• בעיות תזונה עקב קשיי בליעה

התקשר לרופא אם יש לך תסמינים של MSA-C. יהיה עליך לראות אותך על ידי נוירולוג. מדובר ברופא המטפל בבעיות במערכת העצבים.

MSA-C; ניוון מערכת מרובה המוח; ניוון אוליבופונטוצרבלרי; OPCA; ניוון אוליבופונטוצברלי

• מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. עדכון על תת-סוג המוח הקטן של ניוון מערכת מרובה. אטקסיוס המוח הקטן. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

גילמן S, Wenning GK, Low PA, et al. הצהרת קונצנזוס שנייה על אבחון ניוון מערכת רב. נוירולוגיה. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

מחלת ינקוביץ 'פרקינסון והפרעות תנועה אחרות. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 96.

אמא MJ. פתולוגיה של ביופסיה של הפרעות ניווניות במבוגרים. בתוך: פרי א ', תקליטן בראט, עורכים. נוירופתולוגיה כירורגית מעשית: גישה אבחנתית. מהדורה שנייה פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה, 2018: פרק 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. המלצות הפגישה העולמית למחקר מפת דרכים לחקר אטרופיה מרובת מערכות. נוירולוגיה. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.