מחלת קרויצפלד-יעקב

מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) היא סוג של נזק מוחי המוביל לירידה מהירה בתנועה ואובדן התפקוד הנפשי.

CJD נגרם על ידי חלבון הנקרא פריון. פריון גורם לחלבונים תקינים להתקפל בצורה לא תקינה. זה משפיע על יכולת התפקוד של חלבונים אחרים.

CJD הוא נדיר מאוד. ישנם מספר סוגים. הסוגים הקלאסיים של CJD הם:

• ספרדיק CJD מרכיב את רוב המקרים. זה קורה ללא סיבה ידועה. הגיל הממוצע בו הוא מתחיל הוא 65.
• CJD משפחתי מתרחש כאשר אדם יורש מהפריון את הפריון הלא תקין (צורה זו של CJD היא נדירה).
• CJD נרכש כולל CJD גרסה (vCJD), הצורה הקשורה למחלת פרה מטורפת. CJD Iatrogenic הוא גם צורה נרכשת של המחלה. לעיתים CJD Iatrogenic מועבר דרך עירוי של מוצר דם, השתלה או מכשירי ניתוח מזוהמים.

וריאנט CJD נגרם על ידי אכילת בשר נגוע. ההדבקה הגורמת למחלה אצל פרות מאמינה כי היא אותה אחת הגורמת ל- vCJD בבני אדם.

משתנה CJD גורם פחות מאחוז אחד מכל המקרים CJD. זה נוטה להשפיע על אנשים צעירים יותר. פחות מ -200 אנשים ברחבי העולם חלו במחלה זו. כמעט כל המקרים התרחשו באנגליה ובצרפת.

CJD עשוי להיות קשור למספר מחלות אחרות הנגרמות על ידי פריונים, כולל:

• מחלת בזבוז כרונית (מצויה בצבאים)
• קורו (השפיע בעיקר על נשים בגינאה החדשה שאכלו את מוחם של קרובי משפחה מתים במסגרת טקס הלוויה)
• Scrapie (נמצא בכבשים)
• מחלות אנושיות אחרות תורשתיות נדירות מאוד, כמו מחלת גרסטמן-שטראוסלר-שיינקר ונדודי שינה משפחתיים קטלניים.

תסמיני CJD עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• דמנציה שמחמירה במהירות על פני מספר שבועות או חודשים
• ראייה מטושטשת (לפעמים)
• שינויים בהליכה (הליכה)
• בלבול, חוסר התמצאות
• הזיות (לראות או לשמוע דברים שאינם שם)
• חוסר תיאום (למשל, מעד ונפילה)
• נוקשות שרירים, עוויתות
• מרגיש עצבני, קופצני
• אישיות משתנה
• רְדִימוּת
• תנועות פתאומיות או התקפים
• צרות דיבור

בשלב מוקדם של המחלה, מערכת עצבים ובדיקה נפשית יראו בעיות זיכרון וחשיבה. בהמשך המחלה, בדיקת מערכת מוטורית (בדיקה לבדיקת רפלקסים בשרירים, כוח, תיאום ותפקודים גופניים אחרים) עשויה להראות:

• רפלקסים לא תקינים או תגובות רפלקס נורמליות מוגברות
• עלייה בטונוס השרירים
• עוויתות שרירים ועוויתות
• תגובה מבהילה חזקה
• חולשה ואובדן רקמת שריר (בזבוז שרירים)

יש אובדן תיאום ושינויים במוח הקטן. זהו אזור המוח השולט בקואורדינציה.

בדיקת עיניים מראה אזורי עיוורון שהאדם לא יכול להבחין בהם.

בדיקות המשמשות לאבחון מצב זה עשויות לכלול:

• בדיקות דם כדי לשלול צורות אחרות של דמנציה ולחפש סמנים המופיעים לפעמים עם המחלה
• בדיקת CT של המוח
• אלקטרואנצפלוגרמה (EEG)
• MRI של המוח
• ברז בעמוד השדרה לבדיקת חלבון הנקרא 14-3-3

ניתן לאשר את המחלה רק באמצעות ביופסיה מוחית או נתיחה. כיום נדיר מאוד לעשות ביופסיה מוחית כדי לחפש מחלה זו.

אין תרופה ידועה למצב זה. ניסו תרופות שונות להאט את המחלה. אלה כוללים אנטיביוטיקה, תרופות לאפילפסיה, מדללי דם, תרופות נוגדות דיכאון ואינטרפרון. אבל אף אחד לא עובד טוב.

מטרת הטיפול היא לספק סביבה בטוחה, לשלוט בהתנהגות תוקפנית או נסערת, ולענות על צרכי האדם. זה עשוי לדרוש ניטור וסיוע בבית או במתקן טיפול. ייעוץ משפחתי עשוי לסייע למשפחה להתמודד עם השינויים הדרושים לטיפול בבית.

אנשים הסובלים ממצב זה עשויים להזדקק לעזרה בשליטה בהתנהגויות בלתי מקובלות או מסוכנות. זה כולל תגמול התנהגויות חיוביות והתעלמות מהתנהגויות שליליות (כאשר זה בטוח). הם עשויים להזדקק לעזרה בהתמצאות בסביבתם. לפעמים יש צורך בתרופות כדי לסייע בשליטה על תוקפנות.

אנשים עם CJD ומשפחתם עשויים להזדקק לייעוץ משפטי מוקדם במהלך ההפרעה. הוראה מראש, ייפוי כוח ופעולות משפטיות אחרות יכולות להקל על קבלת ההחלטות לגבי הטיפול באדם עם CJD.

התוצאה של CJD גרועה מאוד. אנשים עם CJD ספורדי אינם מסוגלים לטפל בעצמם תוך 6 חודשים או פחות לאחר תחילת הסימפטומים.

ההפרעה היא קטלנית תוך זמן קצר, בדרך כלל תוך 8 חודשים. אנשים שיש להם CJD משתנה מחמירים לאט יותר, אך המצב עדיין קטלני. כמה אנשים שורדים למשך שנה או שנתיים. סיבת המוות היא בדרך כלל זיהום, אי ספיקת לב או אי ספיקת נשימה.

מהלך ה- CJD הוא:

• זיהום במחלה
• תת תזונה קשה
• דמנציה במקרים מסוימים
• אובדן יכולת לתקשר עם אחרים
• אובדן יכולת לתפקד או לדאוג לעצמו
• מוות

CJD אינו מקרה חירום רפואי. עם זאת, אבחנה ומטופלים מוקדם עשויה להקל על השליטה בסימפטומים, לתת לחולים זמן להכין הוראות מראש ולהתכונן לסוף החיים ולתת למשפחות זמן נוסף להשלים עם המצב.

יש להוציא מהשירות ציוד רפואי העלול להיות מזוהם ולהשליכו. אנשים הידועים כבעלי CJD אינם צריכים לתרום קרנית או רקמת גוף אחרת.

ברוב המדינות יש כיום הנחיות מחמירות לניהול פרות נגועות כדי להימנע מהעברת CJD לבני אדם.

אנצפלופתיה ספוגיפורמית הניתנת להעברה; vCJD; CJD; מחלת יעקב-קרויצפלדט

• מחלת קרויצפלד-יעקב
• מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית

Bosque PJ, טיילר KL. פריונים ומחלות פריון של מערכת העצבים המרכזית (מחלות ניווניות ניתנות להעברה). בתוך: בנט JE, דולין R, Blaser MJ, עורכים. העקרונות והעיסוק במחלות זיהומיות של מנדל, דאגלס ובנט. מהדורה ט ' פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 179.

MD MD Geschwind. מחלות פריון. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 94.