חומצה מתילמלונית

חומצה מתילמלונית היא הפרעה בה הגוף אינו יכול לפרק חלבונים ושומנים מסוימים. התוצאה היא הצטברות של חומר הנקרא חומצה מתילמלונית בדם. מצב זה מועבר דרך משפחות.

זהו אחד מכמה מצבים הנקראים "טעות מולדת של חילוף החומרים".

המחלה מאובחנת לרוב בשנה הראשונה לחייה. זו הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות היא שהגן הפגום חייב להיות מועבר לילד משני ההורים.

יילוד עם מצב נדיר זה עלול למות לפני שהוא מאובחן. חומצה מתילמלונית משפיעה על בנים ובנות באותה מידה.

תינוקות עשויים להראות תקינים בלידה, אך מפתחים תסמינים ברגע שהם מתחילים לאכול יותר חלבון, מה שעלול לגרום להחמרת המצב. המחלה עלולה לגרום להתקפים ולשבץ מוחי.

הסימפטומים כוללים:

• מחלת מוח המחמירה (אנצפלופתיה מתקדמת)
• התייבשות
• עיכובים התפתחותיים
• כישלון בשגשוג
• תַרְדֵמָה
• התקפים
• הֲקָאָה

בדיקת חומצה מתילמלונית נעשית לעיתים קרובות כחלק מבדיקת סקר לתינוקות. משרד הבריאות והשירותים האנושיים של ארצות הברית ממליץ על בדיקת מצב זה בלידה מכיוון שגילוי וטיפול מוקדם מועילים.

בדיקות שניתן לבצע כדי לאבחן מצב זה כוללות:

• בדיקת אמוניה
• גזים בדם
• ספירת דם מלאה
• בדיקת CT או MRI של המוח
• רמות אלקטרוליטים
• בדיקה גנטית
• בדיקת דם של חומצה מתילמלונית
• בדיקת חומצת אמינו בפלזמה

הטיפול מורכב מתוספי קובלאמין וקרניטין ודיאטה דלת חלבונים. יש לשלוט בקפידה על תזונת הילד.

אם תוספי תזונה אינם עוזרים, הרופא עשוי גם להמליץ ​​על תזונה הנמנעת מחומרים הנקראים איזולאוצין, תראונין, מתיונין, ואלין.

השתלת כבד או כליה (או שניהם) הוכחה כמסייעת לחולים מסוימים. השתלות אלה מספקות לגוף תאים חדשים המסייעים בפירוק חומצה מתילמלונית בדרך כלל.

תינוקות עשויים שלא לשרוד את פרק הסימפטומים הראשון שלהם ממחלה זו. אלו ששורדים לעיתים קרובות סובלים מבעיות בהתפתחות מערכת העצבים, אם כי התפתחות קוגניטיבית תקינה יכולה להתרחש.

סיבוכים עשויים לכלול:

• תרדמת
• מוות
• אי ספיקת כליות
• דלקת הלבלב
• קרדיומיופתיה
• זיהומים חוזרים
• היפוגליקמיה

פנה מיד לעזרה רפואית אם ילדך חווה התקף בפעם הראשונה.

פנה לספק אם לילד שלך יש סימנים ל:

• כישלון בשגשוג
• עיכובים התפתחותיים

דיאטה דלת חלבונים יכולה לסייע בהפחתת מספר ההתקפים. אנשים הסובלים ממצב זה צריכים להימנע מאלה שחולים במחלות מדבקות, כגון הצטננות ושפעת.

ייעוץ גנטי עשוי להועיל לזוגות עם היסטוריה משפחתית של הפרעה זו המעוניינים ללדת תינוק.

לעיתים, הקרנת יילודים מורחבת נעשית בלידה, כולל בדיקה לאיתור חומצה מתילמלונית. אתה יכול לשאול את הספק שלך אם ילדך עבר את ההקרנה הזו.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias וחומצות אורגניות. בתוך: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיית ילדים של סווימאן. מהדורה 6 אלסבייה; 2017: פרק 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. הפרעות גנטיות ומצבים דיסמורפיים. בתוך: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחנה של זיטלי ודייויס לאבחון גופני ילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 1.