ניוון שרירים

ניוון שרירים הוא קבוצה של הפרעות תורשתיות הגורמות לחולשת שרירים ולאובדן רקמת השריר, אשר מחמירים עם הזמן.

ניוון שרירים, או MD, הם קבוצה של מצבים תורשתיים. המשמעות היא שהם מועברים דרך משפחות. הם עשויים להתרחש בילדות או בבגרות. ישנם סוגים רבים ושונים של ניוון שרירים. הם כוללים:

• ניוון שרירים בקר
• ניוון שרירים מדושן
• ניוון שרירים אמרי-דרייפוס
• ניוון שרירים פנים-פאקולי
• ניוון שרירים בגפיים
• ניוון שרירים אוקולופרינגלי
• ניוון שרירים מיוטוני

ניוון שרירים יכול להשפיע על מבוגרים, אך הצורות החמורות יותר נוטות להופיע בילדות המוקדמת.

הסימפטומים משתנים בין הסוגים השונים של ניוון שרירים. כל השרירים עשויים להיות מושפעים. לחלופין, רק קבוצות שרירים ספציפיות עשויות להיות מושפעות, כגון אלה סביב האגן, הכתף או הפנים. חולשת השרירים מחמירה אט אט והתסמינים יכולים לכלול:

• התפתחות מאוחרת של מיומנויות מוטוריות שרירים
• קושי בשימוש בקבוצת שרירים אחת או יותר
• ריר
• צניחת עפעפיים (פטוזיס)
• נפילות תכופות
• אובדן כוח בשריר או בקבוצת שרירים כמבוגר
• אובדן גודל השריר
• בעיות הליכה (הליכה מאוחרת)

מוגבלות שכלית קיימת בכמה סוגים של ניוון שרירים.

בדיקה גופנית וההיסטוריה הרפואית שלך יעזרו לספק שירותי הבריאות לקבוע את סוג ניוון השרירים. קבוצות שרירים ספציפיות מושפעות מסוגי ניוון שרירים שונים.

הבחינה עשויה להראות:

• עמוד שדרה מעוקל באופן חריג (עקמת)
• חוזים משותפים (רגליים, רגליים, או אחרים)
• טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה)

סוגים מסוימים של ניוון שרירים מערבים את שריר הלב, הגורם לקרדיומיופתיה או לקצב לב לא תקין (הפרעות קצב).

לעתים קרובות, יש אובדן מסת שריר (בזבוז). זה עשוי להיות קשה לראות מכיוון שסוגים מסוימים של ניוון שרירים גורמים להצטברות של שומן ורקמות חיבור שגורמות לשריר להראות גדול יותר. זה נקרא פסאודויפרטרופיה.

ניתן להשתמש בביופסיית שרירים כדי לאשר את האבחנה. במקרים מסוימים, בדיקת דם של DNA עשויה להיות כל מה שנדרש.

בדיקות אחרות עשויות לכלול:

• בדיקת לב - אלקטרוקרדיוגרפיה (א.ק.ג)
• בדיקות עצבים - הולכה עצבית ואלקטרומיוגרפיה (EMG)
• בדיקת שתן ודם, כולל רמת CPK
• בדיקה גנטית לצורות מסוימות של ניוון שרירים

אין תרופות ידועות למחלות ניוון השרירים השונות. מטרת הטיפול היא לשלוט בסימפטומים.

פיזיותרפיה עשויה לסייע בשמירה על חוזק ותפקוד השרירים. סד רגליים וכיסא גלגלים יכולים לשפר את הניידות ואת הטיפול העצמי. במקרים מסוימים, ניתוח בעמוד השדרה או ברגליים עשוי לסייע בשיפור התפקוד.

קורטיקוסטרואידים הנלקחים על ידי הפה נקבעים לעיתים לילדים עם ניוון שרירים מסוים בכדי להשאירם לאורך זמן רב ככל האפשר.

האדם צריך להיות פעיל ככל האפשר. שום פעילות כלל (כגון משענת המיטה) אינה יכולה להחמיר את המחלה.

יש אנשים עם חולשת נשימה עשויים להפיק תועלת ממכשירים המסייעים לנשימה.

תוכלו להקל על לחץ המחלה על ידי הצטרפות לקבוצת תמיכה בה חברים חולקים חוויות ובעיות נפוצות.

חומרת הנכות תלויה בסוג ניוון שרירים. כל סוגי ניוון השרירים מחמירים אט אט, אך כמה מהר זה קורה משתנה מאוד.

סוגים מסוימים של ניוון שרירים, כגון ניוון שרירים דושני אצל בנים, הם קטלניים. סוגים אחרים גורמים לנכות מועטה ולאנשים יש אורך חיים תקין.

התקשר לספק שלך אם:

• יש לך תסמינים של ניוון שרירים.
• יש לך היסטוריה אישית או משפחתית של ניוון שרירים ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם.

ייעוץ גנטי מומלץ כאשר יש היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים. לנשים אולי אין תסמינים, אך עדיין נושאות את הגן להפרעה. מחקרים גנטיים שנעשו במהלך ההריון ניתנים לאיתור ניוון שרירים מדושן.

מיופתיה תורשתית; MD

• שרירים קדמיים שטחיים
• שרירים קדמיים עמוקים
• גידים ושרירים
• שרירי רגל תחתונה

Bharucha-Goebel DX. ניוון שרירים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 627.

Selcen D. מחלות שרירים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 393.