אפידרמוליזה בולוסה

אפידרמוליזיס בולוזה (EB) היא קבוצת הפרעות בהן נוצרות שלפוחיות בעור לאחר פציעה קלה. זה מועבר במשפחות.

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של EB. הם:

• אפידרמוליזה דיסטרופית בולוסה
• אפידרמוליזה בולוסה סימפלקס
• אפידרמוליזיס המידמוסמומאלי
• אפידרמוליזה צומתית בולוסה

סוג נדיר נוסף של EB נקרא אפידרמוליזה בולוסה רכישה. צורה זו מתפתחת לאחר הלידה. זוהי הפרעה אוטואימונית, כלומר הגוף תוקף את עצמו.

EB יכול להשתנות בין מינורי לקטלני. הצורה הקטינה גורמת לשלפוחיות בעור. הצורה הקטלנית משפיעה על איברים אחרים. רוב סוגי המצב הזה מתחילים בלידה או זמן קצר לאחר מכן. זה יכול להיות קשה לזהות את סוג ה- EB המדויק שיש לאדם, אם כי לרוב ישנם סמנים גנטיים ספציפיים.

היסטוריה משפחתית היא גורם סיכון. הסיכון גבוה יותר אם להורה יש מצב זה.

בהתאם לסוג של EB, הסימפטומים יכולים לכלול:

• התקרחות (נשירת שיער)
• שלפוחיות סביב העיניים והאף
• שלפוחיות בפה ובגרון או סביבן, גורמות לבעיות האכלה או קשיי בליעה
• שלפוחיות בעור כתוצאה מפציעה קלה או שינוי טמפרטורה, במיוחד בכפות הרגליים
• שלפוחיות שנמצאות בלידה
• בעיות שיניים כגון עששת
• בכי צרוד, שיעול או בעיות נשימה אחרות
• בליטות לבנות זעירות על עור שנפצע בעבר
• אובדן ציפורניים או ציפורניים מעוותות

הרופא שלך יסתכל על העור שלך כדי לאבחן EB.

הבדיקות המשמשות לאישור האבחנה כוללות:

• בדיקה גנטית
• ביופסיה של העור
• בדיקות מיוחדות של דגימות עור במיקרוסקופ

ניתן להשתמש בבדיקות עור לזיהוי צורת ה- EB.

בדיקות אחרות שעשויות להיעשות כוללות:

• בדיקת דם לאנמיה
• תרבית לבדיקת זיהום חיידקי אם פצעים מחלימים בצורה גרועה
• אנדוסקופיה עליונה או סדרת GI עליונה אם הסימפטומים כוללים בעיות בליעה

קצב הצמיחה ייבדק לעיתים קרובות עבור תינוק שיש לו או שעשוי לסבול מ- EB.

מטרת הטיפול היא למנוע היווצרות שלפוחיות ולהימנע מסיבוכים. טיפול אחר יהיה תלוי במידת המצב הגרוע.

טיפול ביתי

בצע את ההנחיות הבאות בבית:

• שמור היטב על העור שלך כדי למנוע זיהומים.
• פעל בהתאם לעצת הספק שלך אם אזורים שלפוחיות הופכים קרומים או גולמיים. יתכן שתזדקק לטיפול מערבולת קבוע ולמרוח משחות אנטיביוטיות על אזורים דמויי פצע. הספק שלך יידע אותך אם אתה זקוק לתחבושת או חבישה, ואם כן, באיזה סוג להשתמש.
• יתכן שתצטרך להשתמש בתרופות סטרואידים דרך הפה לפרקי זמן קצרים אם יש לך בעיות בליעה. יתכן שתצטרך ליטול תרופות אם אתה סובל מקנדידה (שמרים) בפה או בגרון.
• שמור היטב על בריאות הפה שלך וקבל בדיקות שיניים קבועות. עדיף לראות רופא שיניים בעל ניסיון בטיפול באנשים הסובלים מ- EB.
• לאכול תזונה בריאה. כאשר יש לך הרבה פגיעות בעור, ייתכן שתצטרך תוספת קלוריות וחלבון שיעזרו להחלמת העור שלך. בחר מאכלים רכים והימנע מאגוזים, צ'יפס ומזונות פריכים אחרים אם יש לך פצעים בפה. תזונאי יכול לעזור לך בתזונה.
• בצע תרגילים שפיזיותרפיסט מראה לך לעזור לך לשמור על המפרקים והשרירים שלך.

כִּירוּרגִיָה

ניתוחים לטיפול במצב זה עשויים לכלול:

• השתלת עור במקומות בהם הפצעים עמוקים
• התרחבות (הרחבת) הוושט אם יש היצרות
• תיקון עיוותים ביד
• הסרת כל קרצינומה של תאי קשקש (סוג של סרטן העור) שמתפתחת

טיפולים אחרים

טיפולים אחרים במצב זה עשויים לכלול:

• תרופות המדכאות את המערכת החיסונית עשויות לשמש לצורה אוטואימונית של מצב זה.
• נחקרים טיפול בחלבונים וגנים והשימוש באינטרפרון התרופתי.

התחזית תלויה בחומרת המחלה.

זיהום באזורים השלפוחיים שכיח.

צורות קלות של EB משתפרות עם הגיל. לצורות חמורות מאוד של EB יש שיעור תמותה גבוה מאוד.

בצורות הקשות צלקות לאחר שלפוחיות עלולות לגרום ל:

• עיוותים בחוזה (למשל באצבעות, במרפקים ובברכיים) ובעיוותים אחרים
• בעיות בליעה אם הפה והוושט מושפעים
• אצבעות ואצבעות התמזגו
• ניידות מוגבלת מצלקות

סיבוכים אלה עלולים להתרחש:

• אֲנֶמִיָה
• אורך חיים מופחת לצורות חמורות של המצב
• היצרות הוושט
• בעיות עיניים, כולל עיוורון
• זיהום, כולל אלח דם (זיהום בדם או ברקמות)
• אובדן תפקוד בידיים וברגליים
• ניוון שרירים
• מחלת חניכיים
• תת תזונה קשה הנגרמת מקשיי האכלה, מה שמוביל לכישלון לשגשג
• סרטן העור של תאי קשקש

אם לתינוק שלך יש שלפוחיות זמן קצר לאחר הלידה, התקשר לספק שלך. אם יש לך היסטוריה משפחתית של EB ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם, ייתכן שתרצה לקבל ייעוץ גנטי.

ייעוץ גנטי מומלץ להורים פוטנציאליים שיש להם היסטוריה משפחתית של כל סוג של אפידרמוליזה בולוסה.

במהלך ההריון, ניתן להשתמש בבדיקה הנקראת דגימת וילה כוריונית לבדיקת התינוק. עבור זוגות בסיכון גבוה להוליד ילד עם EB, ניתן לבצע את הבדיקה כבר בשבוע 8 עד 10 להריון. שוחח עם הספק שלך.

כדי למנוע נזק לעור ושלפוחיות, יש ללבוש ריפוד סביב אזורים המועדים לפציעות כמו המרפקים, הברכיים, הקרסוליים והישבן. הימנע מספורט מגע.

אם יש לך רכישת EB ואתה נמצא בסטרואידים יותר מחודש אחד, ייתכן שתצטרך תוספי סידן וויטמין D. תוספים אלה עשויים לסייע במניעת אוסטאופורוזיס (דלילות עצמות).

EB; אפידרמוליזה צומתית בולוסה; אפידרמוליזה דיסטרופית בולוזה; אפידרמוליזיס המידמוסמומאלי; תסמונת וובר-קוקיין; אפידרמוליזה בולוסה סימפלקס

• אפידרמוליזה בולוזה, ניוון דומיננטי
• אפידרמוליזה בולוזה, דיסטרופית

דניר ג'יי, פיליי E, קלפהאם ג'יי הנחיות שיטות עבודה מומלצות לטיפול בעור ופצעים באפידרמוליזה בולוסה: קונצנזוס בינלאומי. לונדון, בריטניה: Wounds International; 2017.

בסדר, J-D, Mellerio JE. בתוך: בולוניה JL, Schaffer JV, Cerroni L, עורכים. דֶרמָטוֹלוֹגִיָה. מהדורה רביעית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2018: פרק 32.

Habif TP. מחלות וסקולריות ובולניות. בתוך: Habif TP, עורך. דרמטולוגיה קלינית. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 16.