תסמונת Aase

תסמונת Aase היא הפרעה נדירה הכרוכה באנמיה ובעיוותים מסוימים במפרקים ובשלד.

מקרים רבים של תסמונת Aase מתרחשים ללא סיבה ידועה ואינם מועברים דרך משפחות (עוברות בתורשה). עם זאת, הוכח כי מקרים מסוימים (45%) עוברים בתורשה.אלה נובעים משינוי ב- 1 מתוך 20 גנים החשובים ליצירת חלבון בצורה נכונה (הגנים מייצרים חלבונים ריבוזומליים).

מצב זה דומה לאנמיה של יהלום-בלקפאן, ואין להפריד בין שני התנאים. חלק חסר בכרומוזום 19 נמצא אצל אנשים הסובלים מאנמיה של יהלום-בלקפאן.

האנמיה בתסמונת Aase נגרמת על ידי התפתחות לקויה של מוח העצם, שם נוצרים תאי דם.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• פרקי אצבעות נעדרים או קטנים
• חיך שסוע
• אוזניים מעוותות
• עפעפיים נפולים
• חוסר יכולת להאריך את המפרקים באופן מלא מגיל לידה
• שוליים צרים
• עור חיוור
• אגודלים משולשים

הרופא יבצע בדיקה גופנית. בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• ביופסיה של מוח העצם
• ספירת דם מלאה (CBC)
• אקו לב
• צילומי רנטגן

הטיפול עשוי לכלול עירויי דם בשנה הראשונה לחיים לטיפול באנמיה.

תרופה סטרואידית הנקראת פרדניזון שימשה גם לטיפול באנמיה הקשורה לתסמונת Aase. עם זאת, יש להשתמש בו רק לאחר בחינת היתרונות והסיכונים אצל ספק בעל ניסיון בטיפול באנמיה.

השתלת מוח עצם עשויה להיות נחוצה אם טיפול אחר נכשל.

האנמיה נוטה להשתפר עם הגיל.

סיבוכים הקשורים לאנמיה כוללים:

• עייפות
• ירידה בחמצן בדם
• חוּלשָׁה

בעיות לב יכולות להוביל למגוון סיבוכים, תלוי בפגם הספציפי.

מקרים חמורים של תסמונת Aase נקשרו ללידה מתה או למוות מוקדם.

ייעוץ גנטי מומלץ אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת זו ורוצה להיכנס להריון.

תסמונת Aase-Smith; אנמיה היפופלסטית - אגודלים טריפלנגאליים, סוג Aase-Smith; יהלום-בלקפאן עם AS-II

קלינטון סי, גזדה HT. אנמיה של יהלום-בלקפאן. ביקורות ג'ין. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. עודכן ב- 7 במרץ 2019. גישה ל- 31 ביולי 2019.

גלאגר PG. אריתרוציט הילוד והפרעותיו. בתוך: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, עורכים. המטולוגיה והאונקולוגיה של ינקות וילדות של נתן ואוסקי. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 2.

תקליטור תורנבורג. אנמיה היפופלסטית מולדת (אנמיה יהלום-בלקפאן). בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 475.