בדיקה גנטית של BCR ABL

תוֹכֶן

• מהי בדיקה גנטית BCR-ABL?
• למה זה משמש?
• מדוע אני זקוק לבדיקה גנטית BCR-ABL?
• מה קורה במהלך בדיקה גנטית BCR-ABL?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?
• האם ישנם סיכונים למבחן?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקה גנטית BCR-ABL?
• הפניות

מהי בדיקה גנטית BCR-ABL?

בדיקה גנטית BCR-ABL מחפשת מוטציה גנטית (שינוי) בכרומוזום ספציפי.

כרומוזומים הם החלקים של התאים שלך המכילים את הגנים שלך. גנים הם חלקים ב- DNA שהועברו מאמך ואביך. הם נושאים מידע הקובע את התכונות הייחודיות שלך, כגון גובה וצבע עיניים.

לאנשים יש בדרך כלל 46 כרומוזומים, המחולקים ל 23 זוגות, בכל תא. אחד מכל זוג כרומוזומים מגיע מאמא שלך, והזוג השני מגיע מאביך.

BCR-ABL היא מוטציה שנוצרת על ידי שילוב של שני גנים, המכונים BCR ו- ABL. זה נקרא לפעמים גן היתוך.

• הגן BCR נמצא בדרך כלל בכרומוזום מספר 22.
• הגן ABL נמצא בדרך כלל בכרומוזום מספר 9.
• המוטציה של BCR-ABL מתרחשת כאשר חלקי גנים של BCR ו- ABL מתנתקים ומחליפים מקומות.
• המוטציה מופיעה בכרומוזום 22, שם פיסת כרומוזום 9 התחברה.
• הכרומוזום המוטציה 22 נקרא כרומוזום פילדלפיה מכיוון שזו העיר בה החוקרים גילו אותה לראשונה.
• הגן BCR-ABL אינו סוג המוטציה שעוברת בתורשה מהוריך. זהו סוג של מוטציה סומטית, כלומר אינך נולד איתו. אתה מקבל את זה אחר כך בחיים.

הגן BCR-ABL מופיע בחולים עם סוגים מסוימים של לוקמיה, סרטן מוח העצם ותאי הדם הלבנים. BCR-ABL נמצא כמעט בכל החולים עם סוג של לוקמיה הנקראת לוקמיה מיאלואידית כרונית (CML). שם אחר ל- CML הוא כרוני מיאלוגני לוקמיה. שני השמות מתייחסים לאותה מחלה.

הגן BCR-ABL נמצא גם בחלק מהחולים עם סוג של לוקמיה לימפובלסטית חריפה (ALL) ולעתים נדירות בחולים עם לוקמיה מיאלוגנית חריפה (AML).

תרופות מסוימות לסרטן יעילות במיוחד לטיפול בחולי לוקמיה עם מוטציה גנטית BCR-ABL. לתרופות אלו יש גם פחות תופעות לוואי מאשר טיפולים אחרים בסרטן. אותן תרופות אינן יעילות לטיפול בסוגים שונים של לוקמיה או סרטן אחר.

שמות אחרים: BCR-ABL1, היתוך BCR-ABL1, כרומוזום פילדלפיה

למה זה משמש?

בדיקת BCR-ABL משמשת לרוב לאבחון או שלילת לוקמיה מיאלואידית כרונית (CML) או צורה ספציפית של לוקמיה לימפובלסטית חריפה (ALL) הנקראת Ph-positive ALL. Ph- חיובי פירושו שנמצא כרומוזום של פילדלפיה. הבדיקה אינה משמשת לאבחון סוגים אחרים של לוקמיה.

הבדיקה עשויה לשמש גם ל:

• בדוק אם הטיפול בסרטן יעיל.
• בדוק אם מטופל פיתח עמידות לטיפול מסוים. כלומר טיפול שפעם היה יעיל כבר לא עובד.

מדוע אני זקוק לבדיקה גנטית BCR-ABL?

יתכן שתזדקק לבדיקת BCR-ABL אם יש לך תסמינים של לוקמיה מיאלואידית כרונית (CML) או לוקמיה לימפובלסטית חריפה של Ph (ALL). אלו כוללים:

• עייפות
• חום
• ירידה במשקל
• הזעות לילה (הזעת יתר בזמן שינה)
• כאבי מפרקים או עצמות

יש אנשים עם CML או Ph- חיובי ל- ALL אין תסמינים, או תסמינים קלים מאוד, במיוחד בשלבים הראשונים של המחלה. אז הרופא שלך עשוי להזמין בדיקה זו אם ספירת דם מלאה או בדיקת דם אחרת הראו תוצאות שאינן תקינות. אתה צריך גם ליידע את הספק שלך אם יש לך תסמינים שמעסיקים אותך. קל יותר לטפל ב- CML ו- Ph- חיובי כאשר הם נמצאים בשלב מוקדם.

ייתכן שתזדקק גם לבדיקה זו אם אתה מטופל כרגע ב- CML או ב- Ph- חיובי ALL. הבדיקה יכולה לעזור לספק שלך לראות אם הטיפול שלך עובד.

מה קורה במהלך בדיקה גנטית BCR-ABL?

בדיקת BCR-ABL היא בדרך כלל בדיקת דם או הליך הנקרא שאיבת מוח עצם וביופסיה.

אם אתה עובר בדיקת דם, איש מקצוע בתחום הבריאות ייקח דגימת דם מווריד בזרועך באמצעות מחט קטנה. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה או בקבוקון. אתה עלול להרגיש קצת עוקץ כאשר המחט נכנסת או יוצאת. זה בדרך כלל לוקח פחות מחמש דקות.

אם אתה מקבל שאיפה למח עצם וביופסיה, ההליך שלך עשוי לכלול את השלבים הבאים:

• אתה תשכב על הצד שלך או על הבטן, תלוי באיזו עצם תשמש לבדיקה. מרבית בדיקות מוח העצם נלקחות מעצם הירך.
• גופך יהיה מכוסה בבד, כך שרק האזור סביב אתר הבדיקות מוצג.
• האתר ינוקה באמצעות חומר חיטוי.
• תקבל זריקה של תמיסה קהה. זה עלול לעקוץ.
• לאחר שהאזור קהה, הרופא ייקח את הדגימה. תצטרך לשכב בשקט מאוד במהלך הבדיקות.
  • לקבלת שאיפה של מוח עצם, המתבצעת בדרך כלל תחילה, הרופא יכניס מחט דרך העצם ויוציא את נוזלי מוח העצם ואת התאים. אתה עלול להרגיש כאב חד אך קצר כאשר מחדירים את המחט.
  • לביופסיה של מוח העצם, הרופא ישתמש בכלי מיוחד המתפתל לעצם כדי להוציא דגימה של רקמת מוח עצם. אתה עלול להרגיש לחץ כלשהו באתר בזמן הדגימה.
• לוקח בערך 10 דקות לבצע את שתי הבדיקות.
• לאחר הבדיקה, הרופא יכסה את האתר בתחבושת.
• תכנן שמישהו יסיע אותך הביתה, כיוון שתיתן לך הרגעה לפני הבדיקות, מה שעלול לגרום לך לנמנום.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?

בדרך כלל אינך זקוק להכנות מיוחדות לבדיקת דם או מוח עצם.

האם ישנם סיכונים למבחן?

יש מעט מאוד סיכון לבדיקת דם. ייתכן שיש לך כאב קל או חבורות במקום בו הוחדרה המחט, אך רוב הסימפטומים חולפים במהירות.

לאחר בדיקת מוח עצם, אתה עלול להרגיש נוקשה או כואב במקום ההזרקה. זה בדרך כלל נעלם תוך כמה ימים. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​או לרשום משכך כאבים שיעזור.

מה משמעות התוצאות?

אם התוצאות שלך מראות שיש לך את הגן BCR-ABL, כמו גם כמות חריגה של תאי דם לבנים, סביר להניח שתאובחן כחולה לוקמיה מיאלואידית כרונית (CML) או לוקמיה לימפובלסטית חריפה (Ph) חיובית (ALL).

אם אתה מטופל כרגע ב- CML או ב- Ph- חיובי ALL, התוצאות שלך עשויות להראות:

• כמות BCR-ABL בדם או במח העצם שלך עולה. זה יכול להיות שהטיפול שלך לא עובד ו / או שהיית עמיד לטיפול מסוים.
• כמות BCR-ABL בדם או במח העצם שלך יורדת. זה יכול להיות שהטיפול שלך עובד.
• כמות BCR-ABL בדם או במח העצם שלך לא גדלה או פחתה. זה יכול להיות שהמחלה שלך יציבה.

אם יש לך שאלות לגבי התוצאות שלך, שוחח עם הרופא שלך.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקה גנטית BCR-ABL?

טיפולים בלוקמיה מיאלואידית כרונית (CML) ולוקמיה לימפובלסטית אקוטי (PH) חיובית (ALL) הצליחו בחולים הסובלים מצורות לוקמיה אלו. חשוב לראות את הרופא שלך באופן קבוע כדי לוודא שהטיפולים שלך ממשיכים לעבוד. אם אתה נהיה עמיד לטיפול, הספק שלך עשוי להמליץ ​​על סוגים אחרים של טיפול בסרטן.

הפניות

1. האגודה האמריקאית לסרטן [אינטרנט]. אטלנטה: האגודה האמריקאית לסרטן בע"מ; c2018. מה גורם ללוקמיה מיאלואידית כרונית [עודכן ב -19 ביוני 2018; צוטט ב- 1 באוגוסט 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [אינטרנט]. אלכסנדריה (VA): האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית; c2005–2018. לוקמיה: מיאלואיד כרוני: CML: מבוא; מרץ 2018 [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [אינטרנט]. אלכסנדריה (VA): האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית; c2005–2018. לוקמיה: מיאלואיד כרוני: CML: אפשרויות טיפול; מרץ 2018 [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. BCR-ABL1 [עודכן ב -4 בדצמבר 2017; צוטט ב- 1 באוגוסט 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. לוקמיה [עודכן ב -18 בינואר 2018; צוטט ב- 1 באוגוסט 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. החברה ללוקמיה וללימפומה [אינטרנט]. שיפון ברוק (ניו יורק): חברת לוקמיה ולימפומה; c2015. לוקמיה מיאלואידית כרונית [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. מרפאת מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. ביופסיה ושאיפה של מוח העצם: סקירה כללית; 12 בינואר 2018 [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. מרפאת מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. לוקמיה מיאלוגנית כרונית: סקירה כללית; 2016 26 במאי [צוטט 2018 באוגוסט 1]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. מרפאת מאיו: מעבדות רפואיות של מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1995–2018. מזהה מבחן: BADX: BCR / ABL1, בדיקה איכותית, אבחנתית: קלינית ופרשנית [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. גרסת צרכן ידנית של מרק [אינטרנט]. קנילוורת '(ניו ג'רזי): Merck & Co., Inc; c2018. בחינת מח עצם [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. גרסת צרכן ידנית של מרק [אינטרנט]. קנילוורת '(ניו ג'רזי): Merck & Co., Inc; c2018. לוקמיה מיאלוגנית כרונית [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; טיפול לוקמיה מיאלוגנית כרונית (PDQ®) - גרסת המטופל [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין ב: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; טיפולים ממוקדים לסרטן [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: גן היתוך BCR-ABL [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: חלבון היתוך BCR-ABL [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: גן [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. המכון הלאומי ללב, ריאות ודם [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; בדיקות דם [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי של NIH [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; חריגות כרומוזומים; 6 בינואר 2016 [צוטט ב -1 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.genome.gov/11508982
19. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; גן ABL1; 2018 ביולי 31 [צוטט 2018 באוגוסט 1]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [אינטרנט]. פילדלפיה: נאמני אוניברסיטת פנסילבניה; c2018. הכל אודות לוקמיה לימפוציטית חריפה למבוגרים (ALL) [עודכן 2018 22 בינואר; צוטט ב- 1 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [אינטרנט]. פילדלפיה: נאמני אוניברסיטת פנסילבניה; c2018. הכל אודות לוקמיה מיאלואידית כרונית (CML) [עודכן ב -11 באוקטובר 2017; צוטט ב- 1 באוגוסט 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.