ציסטינוריה

תוֹכֶן

• מהם התסמינים של ציסטינוריה?
• מה גורם לציסטינוריה?
• מי נמצא בסיכון לציסטינוריה?
• כיצד מאבחנים ציסטינוריה?
• איסוף שתן 24 שעות ביממה
• פיאוגרמה תוך ורידית
• בדיקת CT לבטן
• בדיקת שתן כללית
• מהם הסיבוכים של ציסטינוריה?
• כיצד מטפלים בציסטינוריה? | יַחַס
• שינויים תזונתיים
• התאמת איזון ה- pH
• תרופות
• כִּירוּרגִיָה
• מה התחזית לטווח הארוך?
• כיצד ניתן למנוע ציסטינוריה?

מהי ציסטינוריה?

ציסטינוריה היא מחלה תורשתית הגורמת להיווצרות אבנים העשויות מחומצת האמינו ציסטין בכליות, בשלפוחית ​​השתן ובשופכן. מחלות תורשתיות מועברות מהורים לילדים באמצעות פגם בגנים שלהם. כדי לקבל ציסטינוריה, על האדם לרשת את הפגם משני ההורים.

הפגם בגן גורם להצטברות ציסטין בתוך הכליות, שהם האיברים שעוזרים לווסת את מה שנכנס ויוצא מזרם הדם שלך. לכליות פונקציות רבות, כולל:

• סופג מחדש מינרלים וחלבונים חיוניים לגוף
• סינון הדם להסרת פסולת רעילה
• הפקת שתן להוצאת פסולת מהגוף

אצל מי שיש לו ציסטינוריה, חומצת האמינו ציסטין מצטברת ויוצרת אבנים במקום לחזור לזרם הדם. אבנים אלה יכולות להיתקע בכליות, בשלפוחית ​​השתן ובשופכן. זה יכול להיות כואב מאוד עד שהאבנים עוברות שתן. ייתכן שיהיה צורך להסיר אבנים גדולות מאוד.

האבנים יכולות להישנות פעמים רבות. טיפולים זמינים לניהול כאב ולמניעת היווצרות אבנים נוספות.

מהם התסמינים של ציסטינוריה?

למרות שציסטינוריה היא מצב לכל החיים, הסימפטומים מופיעים בדרך כלל לראשונה אצל מבוגרים צעירים, כך עולה ממחקר שפורסם בכתב העת האירופי לאורולוגיה. היו מקרים נדירים אצל תינוקות ומתבגרים. הסימפטומים עשויים לכלול:

• דם בשתן
• כאבים עזים בצד או בגב, כמעט תמיד בצד אחד
• בחילה והקאה
• כאב ליד המפשעה, האגן או הבטן

ציסטינוריה היא אסימפטומטית, כלומר היא אינה גורמת לתסמינים כאשר אין אבנים. עם זאת, הסימפטומים יחזרו בכל פעם שנוצרות אבנים בכליות. האבנים בדרך כלל מתרחשות יותר מפעם אחת.

מה גורם לציסטינוריה?

פגמים, הנקראים גם מוטציות, בגנים SLC3A1 ו SLC7A9 לגרום לציסטינוריה. גנים אלה מספקים את ההוראות לגופך לייצור חלבון טרנספורטר מסוים שנמצא בכליות. חלבון זה שולט בדרך כלל בספיגה מחדש של חומצות אמינו מסוימות.

חומצות אמינו נוצרות כאשר הגוף מעכל ומפרק חלבונים. הם משמשים לביצוע מגוון רחב של תפקודים גופניים, ולכן הם חשובים לגופך ולא נחשבים לבזבוזים. לכן, כאשר חומצות אמינו אלו נכנסות לכליות, הן בדרך כלל נספגות בחזרה לזרם הדם. אצל אנשים עם ציסטינוריה, הפגם הגנטי מפריע ליכולתו של חלבון הטרנספורטר לספוג מחדש את חומצות האמינו.

אחת מחומצות האמינו - ציסטין - אינה מסיסה מאוד בשתן. אם הוא לא נספג מחדש, הוא יצטבר בתוך הכליה ויוצר גבישים, או אבני ציסטין. האבנים הקשוחות בסלע נתקעות אז בכליות, בשלפוחית ​​השתן ובשופכן. זה יכול להיות כואב מאוד.

מי נמצא בסיכון לציסטינוריה?

אתה נמצא בסיכון לחלות בציסטינוריה רק ​​אם להוריך יש את הפגם הספציפי בגן שגורם למחלה. כמו כן, אתה חולה במחלה רק אם אתה יורש את הפגם משני הוריך. ציסטינוריה מתרחשת בכ -1 מכל 10,000 אנשים ברחבי העולם, כך שזה נדיר למדי.

כיצד מאבחנים ציסטינוריה?

ציסטינוריה מאובחנת בדרך כלל כאשר מישהו חווה פרק של אבנים בכליות. לאחר מכן אבחנה נעשית על ידי בדיקת האבנים כדי לראות אם הן עשויות ציסטין. לעיתים נדירות נעשית בדיקה גנטית. בדיקות אבחון נוספות עשויות לכלול את הפעולות הבאות:

איסוף שתן 24 שעות ביממה

תתבקש לאסוף את השתן שלך במיכל במהלך יום שלם. לאחר מכן השתן ישלח למעבדה לניתוח.

פיאוגרמה תוך ורידית

בדיקת רנטגן של הכליות, שלפוחית ​​השתן והשופכן, בשיטה זו משתמשים בצבע בזרם הדם כדי לעזור לראות את האבנים.

בדיקת CT לבטן

סוג זה של סריקת CT משתמש בצילומי רנטגן כדי ליצור תמונות של המבנים בתוך הבטן כדי לחפש אבנים בתוך הכליות.

בדיקת שתן כללית

זו בדיקת שתן במעבדה שעשויה לכלול התבוננות בצבע ובמראה הגופני של השתן, צפייה בשתן במיקרוסקופ, וביצוע בדיקות כימיות לאיתור חומרים מסוימים, כמו ציסטין.

מהם הסיבוכים של ציסטינוריה?

אם לא מטפלים כראוי, ציסטינוריה יכולה להיות כואבת ביותר ועלולה להוביל לסיבוכים חמורים. סיבוכים אלה כוללים:

• נזק לכליות או לשלפוחית ​​השתן מאבן
• דלקות בדרכי השתן
• זיהומים בכליות
• חסימה בשופכה, חסימה של השופכן, הצינור המנקז שתן מהכליות לשלפוחית ​​השתן

כיצד מטפלים בציסטינוריה? | יַחַס

שינויים בתזונה, בתרופות ובניתוחים הם אפשרויות לטיפול באבנים שנוצרות עקב ציסטינוריה.

שינויים תזונתיים

הפחתת צריכת המלח לפחות משני גרם ליום הוכחה כמועילה גם במניעת היווצרות אבנים, כך עולה ממחקר שפורסם בכתב העת European Journal of Urology.

התאמת איזון ה- pH

ציסטין מסיס יותר בשתן ב pH גבוה יותר, וזה מדד לחומר חומצי או בסיסי. סוכני אלקליניזציה, כגון אשלגן ציטראט או אצטזולמיד, יעלו את ה- pH של השתן כדי להפוך את הציסטין למסיס יותר. ניתן לרכוש כמה תרופות אלקליין, ללא מרשם. עליך לדבר עם הרופא שלך לפני נטילת כל סוג של תוסף.

תרופות

תרופות המכונות חומרי chelating יסייעו בהמסת גבישי ציסטין. תרופות אלו פועלות בשילוב כימי עם הציסטין ליצירת קומפלקס שיכול להתמוסס בשתן. דוגמאות לכך כוללות D-penicillamine ו- alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine יעיל, אך יש לו תופעות לוואי רבות.

ניתן גם לרשום תרופות לכאב כדי לשלוט בכאב בזמן שהאבנים עוברות בשלפוחית ​​השתן ומחוצה לגוף.

כִּירוּרגִיָה

אם האבנים גדולות מאוד וכואבות, או חוסמות את אחת הצינורות המובילים מהכליה, ייתכן שיהיה צורך להסיר אותן בניתוח. ישנם כמה סוגים שונים של ניתוחים לפירוק האבנים. אלה כוללים את ההליכים הבאים:

• גל הלם חוץ גופי ליתוטריפסיה (ESWL): הליך זה משתמש בגלי הלם כדי לפרק אבנים גדולות לחתיכות קטנות יותר. זה לא יעיל לאבני ציסטין כמו לסוגים אחרים של אבנים בכליות.
• נפרוסטוליטוטומיה עורית (אוֹ נפרוליתוטומיה): הליך זה כולל העברת מכשיר מיוחד דרך העור שלך אל הכליה שלך כדי להוציא את האבנים או לפרק אותן.

מה התחזית לטווח הארוך?

ציסטינוריה היא מצב לכל החיים שניתן לנהל ביעילות באמצעות טיפול. האבנים מופיעות לרוב בקרב צעירים מתחת לגיל 40 ועשויות להופיע בתדירות נמוכה יותר עם הגיל.

ציסטינוריה אינה משפיעה על חלקים אחרים בגוף. המצב לעיתים נדירות גורם לאי ספיקת כליות. היווצרות אבנים תכופה הגורמת לחסימה, והפרוצדורות הניתוחיות העשויות להידרש כתוצאה מכך, עלולות להשפיע על תפקוד הכליות לאורך זמן, על פי רשת המחלות הנדירות.

כיצד ניתן למנוע ציסטינוריה?

לא ניתן למנוע ציסטינוריה אם שני ההורים נושאים עותק של הפגם הגנטי. עם זאת, שתיית כמויות גדולות של מים, הפחתת צריכת המלח ונטילת תרופות יכולה לסייע במניעת היווצרות אבנים בכליות.