מהי אפידרמוליזה בולוסה, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• הגורם לאפידרמיוליזה בולוסית
• מהם הסוגים
• כיצד מתבצע הטיפול
• כאשר יש צורך בניתוח
• מה לעשות כדי למנוע הופעת בועות
• איך מכינים את ההלבשה
• מהם הסיבוכים

אפידרמוליזה בולוסית היא מחלה גנטית של העור הגורמת להיווצרות שלפוחיות על העור והריריות, לאחר כל חיכוך או טראומה קלה שיכולה להיגרם על ידי גירוי של תווית הלבוש על העור או, פשוט, על ידי הסרת פלסטר, לדוגמה. מצב זה קורה בגלל שינויים גנטיים המועברים מהורים לילדיהם, המובילים לשינויים בשכבות ובחומרים הקיימים בעור, כמו קרטין.

הסימנים והתסמינים של מחלה זו קשורים להופעת שלפוחיות כואבות על העור ובכל חלק בגוף, ואף עשויות להופיע על הפה, כפות הידיים וסוליות הרגליים. תסמינים אלו משתנים בהתאם לסוג וחומרת האפידרמוליזה השוטנית, אך לרוב הם מחמירים עם הזמן.

הטיפול באפידרמוליזה בולוסית מורכב בעיקר מטיפול תומך, כגון שמירה על תזונה מספקת והלבשת שלפוחיות העור. בנוסף, נערכים מחקרים לביצוע השתלת מוח עצם לאנשים הסובלים ממצב זה.

תסמינים עיקריים

הסימפטומים העיקריים של אפידרמוליזה בולוסית הם:

• שלפוחיות בעור בחיכוך מינימלי;
• שלפוחיות מופיעות בתוך הפה ואפילו בעיניים;
• ריפוי העור בעל מראה מחוספס וכתמים לבנים;
• ליקוי בציפורניים;
• שיער דליל;
• הפחתת זיעה או עודף זיעה.

בהתאם לחומרת האפידרמוליזה בולוסה, עלולה להופיע צלקת באצבעות ובבהונות, מה שמוביל לעיוותים. למרות היותם סימפטומים אופייניים מאוד לאפידרמוליזה, מחלות אחרות יכולות להוביל להופעת שלפוחיות על העור, כמו הרפס סימפלקס, איכטיוזיס אפידרמוליטית, אימפטיגו בולוס ובריחת שתן פיגמנטרית. דע מהו אימפטיגו בולאי ומה הטיפול.

הגורם לאפידרמיוליזה בולוסית

אפידרמוליזה בולוסית נגרמת על ידי מוטציות גנטיות המועברות מהורים לילדים, ויכולה להיות דומיננטית, בה אחד ההורים סובל מגן המחלה, או רצסיבי, שבו האב והאם נושאים את גן המחלה אך אין ביטוי לסימנים או תסמינים של המחלה.

ילדים שיש להם קרובי משפחה קרובים עם המחלה או עם גן אפידרמוליזה בולוס נוטים יותר להיוולד עם סוג זה של מצב, כך שאם ההורים יודעים שיש להם את הגן למחלה באמצעות בדיקות גנטיות, ייעוץ גנטי מסומן. ראה מהו ייעוץ גנטי וכיצד הוא נעשה.

מהם הסוגים

ניתן לחלק את אפידרמוליזה בולוסית לשלושה סוגים בהתאם לשכבת העור היוצרת את השלפוחיות, כגון:

• אפידרמוליזה בולוסית פשוטה: שלפוחיות מתרחשת בשכבת העור העליונה, הנקראת אפידרמיס ונפוצה להופיע בידיים וברגליים. בסוג זה ניתן לראות את הציפורניים מחוספסות ועבות והשלפוחיות אינן מחלימות במהירות;

• אפידרמוליזה דיסטרופית בולוסה: שלפוחיות מסוג זה נוצרות עקב פגמים בייצור סוג V | I קולגן ומתרחשות בשכבה השטחית ביותר של העור, המכונה דרמיס;
• אפידרמוליזה צומתית בולוסה: מאופיין בהיווצרות שלפוחיות עקב התנתקות האזור בין השכבה השטחית והבינונית ביותר של העור ובמקרה זה, המחלה מתרחשת על ידי מוטציות בגנים הקשורים לדרמיס ולאפידרמיס, כגון למינין 332.

תסמונת קינדלר היא גם סוג של אפידרמוליזה בולוסית, אך היא נדירה מאוד והיא כוללת את כל שכבות העור, מה שמוביל לשבריריות קיצונית. ללא קשר לסוג המחלה, חשוב לציין כי אפידרמוליזה בולוסית אינה מדבקת, כלומר אינה עוברת מאדם לאדם אחר במגע עם נגעי עור.

כיצד מתבצע הטיפול

אין טיפול ספציפי לאפידרמוליזה בולוסית, וחשוב מאוד לקיים התייעצויות קבועות עם רופא העור על מנת להעריך את מצב העור ולהימנע מסיבוכים, כמו זיהומים, למשל.

הטיפול במחלה זו מורכב מאמצעים תומכים, כגון הלבשת הפצעים ושליטה על הכאב, ובמקרים מסוימים יש צורך באשפוז כדי להפוך חבישות סטריליות, ללא מיקרואורגניזמים, כך שתרופות ניתנות ישירות לווריד, כאנטיביוטיקה. במקרה של זיהום, ולניקוז השלפוחיות על העור. עם זאת, מחקרים מסוימים מפותחים לביצוע השתלות תאי גזע בטיפול באפידרמוליזה בולוסית דיסטרופית.

שלא כמו שלפוחיות הנגרמות על ידי כוויות, יש לנקב שלפוחיות הנגרמות על ידי אפידרמוליזה בולוסה בעזרת מחט ספציפית, באמצעות קומפרסים סטריליים, כדי למנוע את התפשטותה ולגרום נזק נוסף לעור. לאחר ניקוז, חשוב למרוח מוצר, כמו למשל תַרסִיס אנטיבקטריאלי, למניעת זיהומים.

כאשר יש צורך בניתוח

ניתוח דרמטיטיס בולוס מסומן בדרך כלל למקרה בו הצלקות שהשאירו השלפוחיות מעכבות את תנועת הגוף או גורמות לעיוותים המפחיתים את איכות החיים. במקרים מסוימים ניתן להשתמש בניתוחים גם להכנת תמציות עור, במיוחד בפצעים שלוקח הרבה זמן להחלים.

מה לעשות כדי למנוע הופעת בועות

מכיוון שאין תרופה, הטיפול נעשה רק כדי להקל על הסימפטומים ולהפחית את הסיכוי לשלפוחיות חדשות. הצעד הראשון הוא טיפול בבית, כגון:

• לבש בגדי כותנה, הימנע מבדים סינתטיים;
• הסר תגים מכל הבגדים;
• ללבוש תחתונים הפוכים כדי למנוע מגע של האלסטי עם העור;
• נעל נעליים קלות ורחבות מספיק בכדי ללבוש גרביים חלקות בנוחות;
• היזהר מאוד בעת שימוש במגבות לאחר הרחצה, לחץ בעדינות על העור במגבת רכה;
• יש למרוח וזלין בשפע לפני הסרת התחבושות ולא לכפות את הסרתו;
• אם בסופו של דבר הבגדים נדבקים לעור, השאירו את האזור ספוג במים עד שהבגד ישתחרר מהעור;
• מכסים את הפצעים בחבישה לא דביקה ובגזה מגולגלת רופפת;
• ישן עם גרביים וכפפות כדי למנוע פציעות העלולות להתרחש במהלך השינה.

בנוסף, אם יש עור מגרד, הרופא עשוי לרשום את השימוש בקורטיקוסטרואידים, כגון פרדניזון או הידרוקורטיזון, כדי להקל על דלקת בעור ולהפחית את הסימפטומים, תוך הימנעות מגרדת העור, וייצור נגעים חדשים. כמו כן יש צורך להיזהר בעת הרחצה ולמנוע מהמים להתחמם מדי.

היישומון של בוטוקס על כפות הרגליים נראה יעיל במניעת שלפוחיות באזור זה, וגסטרוסטומיה מסומנת כאשר לא ניתן לאכול כראוי ללא הופעת שלפוחיות בפה או בוושט.

איך מכינים את ההלבשה

החבישה היא חלק מהשגרה של מי שיש להם אפידרמוליזה בולוזה וחבישה זו חייבת להיעשות בזהירות כדי שתקדם ריפוי, תפחית את החיכוך ותמנע דימום מהעור, לשם כך חשוב להשתמש בתכשירים שאינם דביקים על העור. כלומר, שאין להם דבק שמתחבר חזק מדי.

כדי להלביש פצעים בעלי הפרשה רבה, חשוב להשתמש בחבישה עשויה קצף פוליאוריטן, מכיוון שהם סופגים נוזלים אלה ומציעים הגנה מפני מיקרואורגניזמים.

במקרים בהם הפצעים כבר יבשים, מומלץ להשתמש בתחבושות הידרוג'ל, מכיוון שהם מסייעים בסילוק רקמת עור מתה ומקלים על כאבים, גירודים ואי נוחות באזור. את התחבושות יש לקבע ברשתות צינוריות או אלסטיות, לא מומלץ להשתמש בדבקים על העור.

מהם הסיבוכים

אפידרמוליזה בולוסית עלולה לגרום לסיבוכים מסוימים כמו זיהומים, שכן היווצרות בועות מותירה את העור רגיש יותר לזיהום על ידי חיידקים ופטריות, למשל. במצבים חמורים יותר, חיידקים אלו הנכנסים לעורו של האדם עם אפידרמוליזה בולוסית יכולים להגיע לזרם הדם ולהתפשט לשאר חלקי הגוף ולגרום לאלח דם.

אנשים הסובלים מאפידרמוליזה בולוזה עלולים לסבול גם מחסרים תזונתיים, הנובעים משלפוחיות בפה או מאנמיה, הנגרמים על ידי דימום מהנגעים. כמה בעיות שיניים, כגון עששת, יכולות להופיע, מכיוון שרירית הפה שבירה מאוד בקרב אנשים הסובלים ממחלה זו. כמו כן, סוגים מסוימים של אפידרמוליזה בולוסה מגבירים את הסיכון לאדם לחלות בסרטן העור.