היפרכולסטרולמיה משפחתית

תוֹכֶן

• מהי היפר-כולסטרולמיה משפחתית?
• מהם הסימנים והתסמינים של היפר-כולסטרולמיה משפחתית?
• מה גורם להיפר-כולסטרולמיה משפחתית?
• מי נמצא בסיכון להיפרכולסטרולמיה משפחתית?
• כיצד מאבחנים היפר-כולסטרולמיה משפחתית?
• בדיקה פיזית
• בדיקת דם
• היסטוריה משפחתית ומבחנים אחרים
• כיצד מטפלים בהיפר-כולסטרולמיה משפחתית?
• שינויים באורח החיים
• טיפול תרופתי
• מהם הסיבוכים של FH?
• מה התחזית לטווח הארוך עבור FH?
• האם אוכל למנוע היפר-כולסטרולמיה משפחתית?

מהי היפר-כולסטרולמיה משפחתית?

היפר-כולסטרולמיה משפחתית (FH) היא מצב תורשתי שמביא לרמות גבוהות של כולסטרול ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL). זה גם מביא לכולסטרול כולל גבוה.

כולסטרול הוא חומר שעווה שנמצא בתאים שלך שיכול להיות מסוכן כאשר הוא נבנה על קירות העורקים. כולסטרול גבוה יכול לגרום לטרשת עורקים ולהעלות את הסיכון להתקף לב ושבץ מוחי.

כצורה השכיחה ביותר של כולסטרול גבוה בירושה, FH משפיע על כ 1 מכל 500 אנשים. במחקרים מסוימים נמצא כי הוא פועל גבוה ככל 1 מכל 250 איש באוכלוסיות מסוימות.

FH בדרך כלל חמור יותר ממקרים של היפר-כולסטרולמיה נוננטית. אנשים שיש להם את הגרסה המשפחתית לרוב יהיו בעלי רמות כולסטרול גבוהות בהרבה, כמו גם מחלות לב בגיל צעיר בהרבה.

FH ידוע גם בשם hyperlipoproteinemia מסוג 2.

מהם הסימנים והתסמינים של היפר-כולסטרולמיה משפחתית?

לעיתים קרובות, אין כולסטרול גבוה ללא תסמינים. הנזק עשוי להיגרם לפני שתבחין שמשהו אינו כשורה. חלק מהסימנים והתסמינים הם:

• כאבים בחזה עם פעילות
• קסנטומות, שהן משקעים שומניים הנמצאים לעיתים קרובות בגידים ובמרפקים, הישבן והברכיים
• משקעי כולסטרול סביב העפעפיים (קסנטומות המופיעות סביב העיניים מכונות קסנטלסמות.)
• משקעי כולסטרול אפור-לבן מסביב לקרניות, הידועים גם בשם קשת הקרנית

בדיקות דם עבור מישהו עם FS יחשפו כי הכולסטרול הכולל, רמת הכולסטרול LDL או שניהם נמצאים הרבה מעל לרמה הבריאה המומלצת.

מה גורם להיפר-כולסטרולמיה משפחתית?

ישנם כיום שלושה גנים FH ידועים. כל אחד מהם ממוקם על כרומוזום אחר. ברוב המקרים, התוצאה נובעת מירושה של אחד הגנים או זוגות הגנים. החוקרים מאמינים כי שילובים מסוימים של חומר גנטי מובילים לבעיה במקרים מסוימים.

מי נמצא בסיכון להיפרכולסטרולמיה משפחתית?

FH נפוץ יותר בקרב קבוצות אתניות או גזעיות מסוימות, כמו אלה ממוצא צרפתי קנדי, פיני, לבנוני והולנדי. עם זאת, כל מי שיש לו קרוב משפחה הסובל מהמחלה נמצא בסיכון.

כיצד מאבחנים היפר-כולסטרולמיה משפחתית?

בדיקה פיזית

הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית. הבדיקה מסייעת בזיהוי כל סוג של משקעים או נגעים שומניים שהתפתחו כתוצאה מהליפופרוטאינים המוגבהים. הרופא ישאל גם על ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך.

בדיקת דם

הרופא שלך יזמין גם בדיקות דם. בדיקות הדם משמשות לקביעת רמות הכולסטרול שלך, והתוצאות עשויות להצביע על כך שיש לך רמות גבוהות של כולסטרול כולל וכולסטרול LDL.

קיימות שלוש קבוצות קריטריונים עיקריות לאבחון FH: קריטריוני סיימון ברום, קריטריוני רשת ליפיד המרפאה ההולנדית וקריטריוני MEDPED.

עם הקריטריונים של סיימון ברום:

• הכולסטרול הכולל יהיה יותר מ:
  • 260 מיליגרם לדציליטר (מ"ג / ד"ל) בילדים מתחת לגיל 16
  • 290 מ"ג / ד"ל במבוגרים

אוֹ

• כולסטרול LDL יהיה יותר מ:
  • 155 מ"ג / ד"ל בילדים
  • 190 מ"ג / ד"ל במבוגרים

הקריטריונים של רשת הליפידים בקליניקה ההולנדית נותנים ציון לרמות של כולסטרול מוגבה החל מ- LDL הגבוה מ- 155 מ"ג לד"ל.

הקריטריונים של MEDPED מספקים קיצוצים לכולסטרול הכולל על בסיס היסטוריה משפחתית וגילם.

הרופא שלך יבדוק בדרך כלל גם את הטריגליצרידים שלך, המורכבים מחומצות שומן. רמות הטריגליצרידים נוטות להיות תקינות אצל אנשים עם מצב גנטי זה. התוצאות הרגילות הן מתחת ל -150 מ"ג / ד"ל.

היסטוריה משפחתית ומבחנים אחרים

הידיעה אם בני משפחה כלשהם מושפעים ממחלות לב היא צעד חשוב בזיהוי הסיכון האישי של האדם לסבול מ- FH.

בדיקות דם אחרות עשויות לכלול בדיקות כולסטרול וליפידים מיוחדות, יחד עם בדיקות גנטיות המבדקות אם יש לך אחד מהגנים הפגומים הידועים.

זיהוי הסובלים מ- FH באמצעות בדיקות גנטיות איפשר טיפול מוקדם. זה הביא לירידה במוות כתוצאה ממחלות לב בגיל צעיר וסייע בזיהוי בני משפחה אחרים הנמצאים בסיכון למצב.

ניתן להמליץ ​​גם על בדיקות לב הכוללות אולטרא-סאונד ובדיקת לחץ.

כיצד מטפלים בהיפר-כולסטרולמיה משפחתית?

כמו כולסטרול גבוה רגיל, FH מטופלים בתזונה. אך בניגוד לצורות אחרות של כולסטרול גבוה, הטיפול בתרופות הוא גם חובה. שילוב של שניהם נדרש להפחתת הכולסטרול בהצלחה ולעיכוב הופעת מחלות לב, התקף לב וסיבוכים אחרים.

הרופא בדרך כלל יבקש ממך לשנות את הדיאטה שלך ולהגדיל את התרגיל יחד עם תרופות מרשם. אם אתה מעשן, הפסקת העישון היא גם חלק קריטי בטיפול.

שינויים באורח החיים

אם יש לך FH, הרופא שלך ימליץ על תזונה שמתמקדת בהפחתת צריכת שומן לא בריאה ומזונות אחרים פחות בריאים. ככל הנראה תעודדו:

• הגדל חלבונים רזים כמו סויה, עוף ודגים
• להפחית בשר אדום ובשר חזיר
• השתמש בשמן זית או בשמן קנולה ולא בשומן או בחמאה
• לעבור ממוצרי חלב מלאים בשומן למוצרי חלב דלי שומן
• הוסף עוד פירות, ירקות ואגוזים לתזונה
• הגבל משקאות ממותקים וסודה
• הגבילו אלכוהול ללא יותר ממשקה אחד ביום לנשים ולשני משקאות ביום לגברים

תזונה ופעילות גופנית חשובים לשמירה על משקל בריא, שיכול לעזור להוריד את רמות הכולסטרול. אי עישון וקבלת שינה רגועה ושקטה חשובה גם כן.

טיפול תרופתי

הנחיות הטיפול הנוכחיות כוללות תרופות יחד עם שינויים באורח החיים להפחתת הכולסטרול שלך. זה כולל התחלת תרופות כבר מגיל 8 עד 10 אצל ילדים.

סטטינים הם התרופות הנפוצות ביותר המשמשות להפחתת כולסטרול LDL. דוגמאות לסטטינים כוללות:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• אטורווסטטין (ליפיטור)
• פלווסטטין (לסקול)
• rosuvastatin (Crestor)

תרופות אחרות שמורידות כולסטרול כוללות:

• שרפים מחליפי חומצת מרה
• ezetimibe (Zetia)
• חומצה ניקוטינית
• פיברטים

מהם הסיבוכים של FH?

סיבוכים אפשריים של FH כוללים:

• התקף לב בגיל צעיר
• מחלת לב קשה
• טרשת עורקים לטווח ארוך
• שבץ
• מוות כתוצאה ממחלות לב בגיל צעיר

מה התחזית לטווח הארוך עבור FH?

ההשקפה תלויה בשאלה אם אתה מבצע שינויים באורח החיים ונוטל את התרופות שנקבעו לך. שינויים אלה יכולים להפחית משמעותית את מחלות הלב ולמנוע התקף לב. אבחון מוקדם וטיפול נכון יכולים להוביל לתוחלת חיים תקינה.

על פי נתוני איגוד הלב האמריקני, אנשים לא מטופלים עם FH שירשים את הגן המוטה משני ההורים, הצורה הנדירה ביותר, נמצאים בסיכון הגדול ביותר להתקף לב ומוות לפני גיל 30.

מחצית מהגברים הסובלים מ- FH שלא מטופלים יפתחו מחלות לב עד גיל 50; 3 מתוך 10 נשים הסובלות מ- FH שאינן מטופלות יפתחו מחלות לב עד שהן מגיעות לגיל 60. במהלך 30 שנה, אנשים עם FH שהולכים ללא טיפול הם בעלי סיכוי גבוה פי חמישה לחלות במחלות לב בהשוואה לאנשים עם LDL. כולסטרול בטווח הבריא.

אבחון וטיפול מוקדם הם הדרך הטובה ביותר לחיות חיים שלא מקוצרים על ידי מחלות לב.

האם אוכל למנוע היפר-כולסטרולמיה משפחתית?

מכיוון ש- FH הוא גנטי, הסיכוי הטוב ביותר למנוע את זה הוא לפנות לייעוץ גנטי לפני ההריון. בהתבסס על ההיסטוריה המשפחתית שלך, יועץ גנטי עשוי להיות מסוגל לזהות אם אתה או בן / בת הזוג שלך נמצאים בסיכון למוטציות הגנים של FH. קיום התנאי אינו מבטיח לילדכם יהיה גם זה, אך חשוב לדעת את הסיכונים שלכם ואת הסיכון לילדים העתידיים. אם כבר חולה במחלה, המפתח לחיות זמן רב יותר הוא אבחון מוקדם וטיפול ברמות הכולסטרול שלך.