תסמונת לויס-דיץ

תוֹכֶן

• סוגים
• אילו אזורים בגוף מושפעים מתסמונת לויס-דיץ?
• תוחלת חיים ופרוגנוזה
• תסמינים של תסמונת לויס-דיץ
• בעיות לב וכלי דם
• תווי פנים מובחנים
• תסמינים של מערכת השלד
• תסמיני עור
• בעיות עיניים
• תסמינים אחרים
• מה גורם לתסמונת לויס-דיץ?
• תסמונת לויס-דיץ והריון
• כיצד מטפלים בתסמונת לויס-דיץ?
• להסיר

סקירה כללית

תסמונת לויס-דיץ היא הפרעה גנטית המשפיעה על רקמת החיבור. רקמת החיבור חשובה למתן כוח וגמישות לעצמות, לרצועות, לשרירים ולכלי הדם.

תסמונת לויס-דיץ תוארה לראשונה בשנת 2005.תכונותיו דומות לתסמונת מרפן ולתסמונת אהלרס-דנלוס, אך תסמונת לויס-דיץ נגרמת על ידי מוטציות גנטיות שונות. הפרעות ברקמת החיבור עלולות להשפיע על כל הגוף, כולל מערכת השלד, העור, הלב, העיניים ומערכת החיסון.

לאנשים הסובלים מתסמונת לויס-דיץ יש תכונות פנים ייחודיות, כמו עיניים מרווחות, פתח בגג בפה (חיך שסוע) ועיניים שאינן מכוונות לאותו כיוון (פזילה) - אך אין שני אנשים עם הפרעות דומות.

סוגים

ישנם חמישה סוגים של תסמונת Loeys-Dietz, שכותרתו I עד V. הסוג תלוי באיזו מוטציה גנטית אחראית לגרימת ההפרעה:

• סוג I נגרמת על ידי הפיכת גורם גדילה לקולטן בטא 1 (TGFBR1) מוטציות גנטיות
• סוג II נגרמת על ידי הפיכת גורם גדילה לקולטן בטא 2 (TGFBR2) מוטציות גנטיות
• סוג III נגרמת על ידי אמהות כנגד הומולוג פגנטי 3 (SMAD3) מוטציות גנטיות
• סוג IV נגרמת על ידי שינוי גורם הגידול בטא 2 ליגנד (TGFB2) מוטציות גנטיות
• סוג V נגרמת על ידי שינוי גורם ליגנד בטא 3 ליגנד (TGFB3) מוטציות גנטיות

מכיוון שלואיס-דיץ היא עדיין הפרעה יחסית מאופיינת יחסית, מדענים עדיין לומדים על ההבדלים בתכונות הקליניות בין חמשת הסוגים.

אילו אזורים בגוף מושפעים מתסמונת לויס-דיץ?

כהפרעה ברקמת החיבור, תסמונת לויס-דיץ יכולה להשפיע על כמעט כל חלקי הגוף. להלן האזורים הנפוצים ביותר לדאגה לאנשים עם הפרעה זו:

• לֵב
• כלי דם, במיוחד אבי העורקים
• עיניים
• פָּנִים
• מערכת השלד, כולל הגולגולת ועמוד השדרה
• מפרקים
• עור
• מערכת החיסון
• מערכת עיכול
• איברים חלולים, כמו הטחול, הרחם והמעיים

תסמונת לויס-דיץ משתנה מאדם לאדם. כך שלא לכל אדם הסובל מתסמונת לויס-דיץ יהיו תסמינים בכל חלקי הגוף הללו.

תוחלת חיים ופרוגנוזה

בשל הסיבוכים הרבים המסכנים חיים הקשורים לליבו של האדם, למערכת החיסון שלו, אנשים הסובלים מתסמונת לויס-דיץ נמצאים בסיכון גבוה יותר לתקופת חיים קצרה יותר. עם זאת, ההתקדמות בטיפול הרפואי נעשית כל העת בכדי לסייע בהפחתת סיבוכים לאלה שנפגעו מההפרעה.

מכיוון שהתסמונת הוכרה רק לאחרונה, קשה לאמוד את תוחלת החיים האמיתית עבור אנשים הסובלים מתסמונת לויס-דיץ. לעתים קרובות, רק המקרים הקשים ביותר של תסמונת חדשה יגיעו לטיפול רפואי. מקרים אלה אינם משקפים את ההצלחה הנוכחית בטיפול. כיום, אנשים שחיים עם לויס-דיץ יכולים לנהל חיים ארוכים ומלאים.

תסמינים של תסמונת לויס-דיץ

הסימפטומים של תסמונת לויס-דיץ יכולים להופיע בכל עת במהלך הילדות דרך הבגרות. החומרה משתנה מאוד מאדם לאדם.

להלן התסמינים האופייניים ביותר לתסמונת לויס-דיץ. עם זאת, חשוב לציין כי תסמינים אלה אינם נצפים אצל כל האנשים ולא תמיד מובילים לאבחון מדויק של ההפרעה:

בעיות לב וכלי דם

• הגדלת אבי העורקים (כלי הדם המעביר דם מהלב לשאר חלקי הגוף)
• מפרצת, בליטה בדופן כלי הדם
• דיסקציה של אבי העורקים, קריעה פתאומית של השכבות בדופן אבי העורקים
• צרות עורקים, עורקים מתפתלים או ספירלה
• מומי לב מולדים אחרים

תווי פנים מובחנים

• היפרטלוריזם, עיניים רחבות
• ביובל דו-פעמי (מפוצל) או רחב (פיסת הבשר הקטנה שתלויה בחלק האחורי של הפה)
• עצמות לחיים שטוחות
• שיפוע קל כלפי מטה לעיניים
• craniosynostosis, מיזוג מוקדם של עצמות הגולגולת
• חיך שסוע, חור בגג הפה
• סקלרה כחולה, גוון כחול ללבני העיניים
• מיקרוגנתיה, סנטר קטן
• רטרוגנתיה, סנטר נסוג

תסמינים של מערכת השלד

• אצבעות ורגליים ארוכות
• התכווצויות האצבעות
• כף רגל
• עקמת, עקמומיות עמוד השדרה
• חוסר יציבות בצוואר הרחם
• רפיון משותף
• פקטוס חפירה (חזה שקוע) או פקטוס קרינאטום (חזה בולט)
• דלקת מפרקים ניוונית, דלקת במפרקים
• pes planus, רגליים שטוחות

תסמיני עור

• עור שקוף
• עור רך או קטיפתי
• חבורות קלות
• דימום קל
• אֶקזֵמָה
• צלקות לא תקינות

בעיות עיניים

• קוצר ראייה, קוצר ראייה
• הפרעות בשרירי העין
• פזילה, עיניים שאינן מכוונות לאותו כיוון
• ניתוק רשתית

תסמינים אחרים

• מזון או אלרגיות סביבתיות
• מחלה דלקתית במערכת העיכול
• אַסְתְמָה

מה גורם לתסמונת לויס-דיץ?

תסמונת לויס-דיץ היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה (טעות) גנטית באחד מחמישה גנים. חמשת הגנים הללו אחראים לייצור קולטנים ומולקולות אחרות במסלול גורם הצמיחה-בטא (TGF-beta) ההופך. מסלול זה חשוב בצמיחה והתפתחות תקינה של רקמת החיבור של הגוף. גנים אלה הם:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

להפרעה יש דפוס ירושה אוטוזומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא שרק עותק אחד של הגן המוטציה מספיק בכדי לגרום להפרעה. אם יש לך תסמונת לויס-דיץ, יש סיכוי של 50 אחוז שגם לילד שלך תהיה הפרעה. עם זאת, כ- 75 אחוז מהמקרים של תסמונת לויס-דיץ מתרחשים אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית של ההפרעה. במקום זאת, הפגם הגנטי מתרחש באופן ספונטני ברחם.

תסמונת לויס-דיץ והריון

לנשים הסובלות מתסמונת לויס-דיץ, מומלץ לבחון את הסיכונים אצל יועץ גנטי לפני הכניסה להריון. ישנן אפשרויות בדיקה שבוצעו במהלך ההריון כדי לקבוע אם העובר סובל מההפרעה.

אישה עם תסמונת לויס-דיץ תהיה גם בסיכון גבוה יותר לניתוח אבי העורקים ולקרע ברחם במהלך ההריון ומיד לאחר הלידה. הסיבה לכך היא שהריון מפעיל לחץ מוגבר על הלב וכלי הדם.

נשים עם מחלת אבי העורקים או מומי לב צריכות לדון בסיכונים עם רופא או רופא מייל לפני ששוקלים הריון. ההריון שלך ייחשב כ"סיכון גבוה "וככל הנראה ידרוש מעקב מיוחד. גם בחלק מהתרופות המשמשות לטיפול בתסמונת לויס-דיץ אין להשתמש במהלך ההריון בגלל סיכון למומים מולדים ואובדן עוברים.

כיצד מטפלים בתסמונת לויס-דיץ?

בעבר, אנשים רבים עם תסמונת לויס-דיץ אובחנו בטעות עם תסמונת מרפן. כיום ידוע שתסמונת לויס-דיץ נובעת ממוטציות גנטיות שונות ויש לנהל אותן אחרת. חשוב להיפגש עם רופא שמכיר את ההפרעה על מנת לקבוע תוכנית טיפול.

אין תרופה להפרעה, ולכן הטיפול מכוון למניעה וטיפול בסימפטומים. בשל הסיכון הגבוה לקרע, יש לעקוב מקרוב אחר מישהו עם מצב זה כדי לעקוב אחר היווצרות מפרצות וסיבוכים אחרים. הניטור עשוי לכלול:

• אקו לב שנתי או דו שנתי
• אנגיוגרפיה ממוחשבת טומוגרפית שנתית (CTA) או אנגיוגרפיה תהודה מגנטית (MRA)
• צילומי רנטגן של עמוד השדרה הצווארי

בהתאם לסימפטומים שלך, טיפולים אחרים ואמצעי מניעה עשויים לכלול:

• תרופות להפחתת המתח על העורקים העיקריים בגוף על ידי הפחתת קצב הלב ולחץ הדם, כגון חוסמי קולטן אנגיוטנסין או חוסמי בטא
• ניתוח כלי דם כגון החלפת שורש אבי העורקים ותיקוני עורקים למפרצות
• הגבלות מימושכמו הימנעות מספורט תחרותי, ספורט מגע, פעילות גופנית עד תשישות ותרגילים שמאמצים את השרירים, כמו שכיבות סמיכה, משיכות משיכה וסיבובים
• פעילויות לב וכלי דם קלות כמו טיולים, רכיבה על אופניים, ריצה ושחייה
• ניתוח אורתופדי או תמיכה עקמת, עיוותים בכף הרגל או התכווצות
• תרופות לאלרגיה והתייעצות עם אלרגיסט
• פיזיותרפיה לטיפול בחוסר יציבות בעמוד השדרה הצווארי
• התייעצות עם תזונאי לבעיות במערכת העיכול

להסיר

לא שני אנשים עם תסמונת לויס-דיץ יהיו בעלי אותם מאפיינים. אם אתה או הרופא שלך חושדים שיש לך תסמונת לויס-דיץ, מומלץ להיפגש עם גנטיקאי שמכיר את הפרעות רקמת החיבור. מכיוון שהתסמונת הוכרה רק בשנת 2005, ייתכן שרופאים רבים אינם מודעים לכך. אם נמצא מוטציה גנטית, מומלץ לבדוק גם את בני המשפחה לאותה מוטציה.

ככל שמדענים לומדים יותר על המחלה, צפוי שאבחונים קודמים יוכלו לשפר את התוצאות הרפואיות ולהוביל לאפשרויות טיפול חדשות יותר.