ננסיות: מה זה וסימפטומים וגורמים עיקריים

תוֹכֶן

• תסמינים וסיבות עיקריות
• 1. גמדות פרופורציונאלית
• 2. גמדות לא פרופורציונאלית
• מהו ננסיות ראשונית
• כיצד מתבצעת האבחנה
• אפשרויות טיפול

גמדנות היא תוצאה של שינויים גנטיים, הורמונליים, תזונתיים וסביבתיים המונעים מהגוף לגדול ולהתפתח כמו שצריך, וגורמים לאדם לגובה מרבי מתחת לממוצע של האוכלוסייה באותו גיל ומין, והוא עשוי להשתנות בין 1.40 ו- 1.45 מ '.

הגמד יכול להתאפיין בקומה קצרה, בגפיים ובהונות, פלג גוף עליון וצר ארוך, רגליים מקושתות, ראש גדול יחסית, מצח בולט וקיפוזיס ולורדוזיס ניכר.

ישנם שני סוגים עיקריים של גמדות, הכוללים:

• גמדות פרופורציונאלית או יותרת המוח: כל חלקי הגוף קטנים מהרגיל ונראים פרופורציונליים לגובה;
• גמדות לא פרופורציונאלית או אכונדרופלסטית: חלקים מסוימים בגוף שווים או גדולים ממה שהיה צפוי, ויוצרים תחושה של גובה לא פרופורציונלי.

בדרך כלל אין לגמדות מרפא, אך הטיפול יכול להקל על חלק מהסיבוכים או לתקן עיוותים העלולים להיווצר עם התפתחות הילד.

תסמינים וסיבות עיקריות

בנוסף לירידה בגובה הגוף, סוגים שונים של גמדות יכולים לגרום לתסמינים אחרים כגון:

1. גמדות פרופורציונאלית

בדרך כלל, תסמינים מסוג זה מופיעים בשנים הראשונות לחיים, מכיוון שהגורם העיקרי שלהם הוא שינוי בייצור הורמון הגדילה, שנמצא מאז הלידה. הסימפטומים כוללים:

• צמיחה מתחת לעקומת האחוזון השלישי לילדים;
• ההתפתחות הכוללת של הילד מתחת לנורמה;
• עיכוב בהתפתחות המינית בגיל ההתבגרות.

ברוב המקרים האבחנה נעשית על ידי רופא הילדים זמן קצר לאחר הלידה או במהלך התייעצויות בילדות.

2. גמדות לא פרופורציונאלית

רוב המקרים של סוג זה של גמדות נגרמים על ידי שינוי ביצירת הסחוס, הנקרא achondroplasia.במקרים אלה, התסמינים והסימנים העיקריים הם:

• תא מטען בגודל רגיל;
• רגליים וזרועות קצרות, במיוחד באמה ובירכיים;
• אצבעות קטנות עם מרווח גדול יותר בין האמצע לאצבע;
• קושי בכיפוף המרפק;
• ראש גדול מדי לשאר חלקי הגוף.

בנוסף, כאשר היא נגרמת על ידי שינויים אחרים, כמו מוטציות בכרומוזומים או תת תזונה, גמדות לא פרופורציונאלית עלולה לגרום גם לצוואר קצר, חזה מעוגל, עיוותים בשפתיים, בעיות ראייה או עיוותים בכף הרגל.

מהו ננסיות ראשונית

גמדות ראשונית היא סוג נדיר ביותר של גמדות, אשר לעיתים קרובות ניתן לזהותה לפני הלידה, מכיוון שצמיחת העובר איטית מאוד, והיא פחות מהצפוי לגיל ההריון.

בדרך כלל, הילד נולד עם משקל נמוך מאוד וממשיך לצמוח לאט מאוד, אם כי ההתפתחות שלו תקינה, ולכן האבחנה נעשית בדרך כלל בחודשי החיים הראשונים.

כיצד מתבצעת האבחנה

אבחנת הגמדות היא קלינית, ובדרך כלל די בבדיקה הרדיולוגית בכדי לאשש אותה. בשל היווצרות העצם, ישנם סיבוכים קליניים שכיחים יותר, ומומלץ לניטור על ידי צוות רב תחומי, תוך התייחסות מיוחדת לסיבוכים נוירולוגיים, עיוותים בעצמות ודלקות אוזניים חוזרות.

אפשרויות טיפול

על הרופא להעריך את כל המקרים על מנת לזהות סיבוכים או עיוותים אפשריים שיש לתקן. עם זאת, כמה מהטיפולים הנפוצים ביותר כוללים:

• כִּירוּרגִיָה: חייב להתבצע על ידי האורטופד ועוזר לתקן שינויים בכיוון הצמיחה של עצמות מסוימות ולקדם מתיחת עצם;
• טיפול הורמונלי: משתמשים בו במקרים של גמדות בגלל מחסור בהורמון הגדילה והוא נעשה באמצעות זריקות יומיומיות של ההורמון, מה שיכול לעזור להפחית את ההבדל בגובה;
• ידיים או רגליים מוגברות: זהו טיפול מעט משומש בו הרופא עובר ניתוח כדי לנסות למתוח את הגפיים אם הם אינם בפרופורציות עם שאר חלקי הגוף.

בנוסף, על הסובלים מגמדות לערוך התייעצויות קבועות, במיוחד במהלך הילדות, על מנת להעריך את הופעת הסיבוכים הניתנים לטיפול, על מנת לשמור על איכות חיים טובה.