מחלת כליות פוליציסטיות
תוֹכֶן
- מהי מחלת כליות פוליציסטיות?
- מהם התסמינים של PKD?
- מה גורם PKD?
- PKD דומיננטי אוטוזומלי
- PKD רססיבי אוטומטי
- מחלת כליות ציסטית נרכשת
- כיצד מאבחנים PKD?
- מהם הסיבוכים של PKD?
- מה הטיפול ב- PKD?
- התמודדות ותמיכה ב- PKD
- תמיכה בהתרבות
- אי ספיקת כליות והשתלות
- מה התחזית של אנשים עם PKD?
מהי מחלת כליות פוליציסטיות?
מחלת כליות פוליציסטיות (PKD) היא הפרעת כליות תורשתית. זה גורם לציסטות מלאות נוזלים בכליות. PKD עלול לפגוע בתפקוד הכליות ובסופו של דבר לגרום לאי ספיקת כליות.
PKD הוא הגורם הרביעי המוביל לאי ספיקת כליות. אנשים עם PKD עשויים גם לפתח ציסטות בכבד וסיבוכים אחרים.
מהם התסמינים של PKD?
אנשים רבים חיים עם PKD במשך שנים מבלי שהם חווים תסמינים הקשורים למחלה. ציסטות בדרך כלל גדלות 0.5 ס"מ ומעלה לפני שאדם מתחיל להבחין בתסמינים. תסמינים ראשוניים הקשורים ל- PKD יכולים לכלול:
- כאב או רוך בבטן
- דם בשתן
- מתן שתן תכוף
- כאבים בצדדים
- דלקת בדרכי השתן (UTI)
- אבנים בכליות
- כאב או כבדות בגב
- עור שוחם בקלות
- צבע עור חיוור
- עייפות
- כאב מפרקים
- חריגות בציפורניים
ילדים עם PKD רצסיבי אוטוזומלי עשויים לסבול מתופעות הכוללות:
- לחץ דם גבוה
- UTI
- מתן שתן תכוף
תסמינים אצל ילדים עשויים להידמות להפרעות אחרות. חשוב לקבל טיפול רפואי לילד שחווה אחד מהתסמינים המפורטים לעיל.
מה גורם PKD?
PKD בדרך כלל עוברת בירושה. פחות שכיח, זה מתפתח אצל אנשים הסובלים מבעיות בכליות חמורות אחרות. ישנם שלושה סוגים של PKD.
PKD דומיננטי אוטוזומלי
דומיננטי אוטוזומלי (ADPKD) נקרא לעיתים PKD למבוגרים. על פי קרן הכליות הלאומית, היא מהווה כ -90 אחוז מהמקרים. למישהו שיש לו הורה עם PKD סיכוי של 50 אחוז לפתח מצב זה.
תסמינים מתפתחים בדרך כלל בשלב מאוחר יותר של החיים, בין הגילאים 30-40. עם זאת, יש אנשים שמתחילים לחוות תסמינים בילדותם.
PKD רססיבי אוטומטי
PKD (ARPKD) רצסיבי אוטוזומאלי נפוץ הרבה פחות מ- ADPKD. זה גם בירושה, אך על שני ההורים לשאת את הגן למחלה.
לאנשים שהם נשאים של ARPKD לא יהיו תסמינים אם יש להם רק גן אחד. אם הם יורשים שני גנים, אחד מכל הורה, יהיה להם ARPKD.
ישנם ארבעה סוגים של ARPKD:
- צורה פרינטלית נוכח בלידה.
- צורת ילודים מתרחשת במהלך החודש הראשון לחיים.
- צורה אינפנטילית מתרחשת כאשר הילד בן 3 עד 12 חודשים.
- צורת נעורים מתרחשת לאחר שהילד בן שנה.
מחלת כליות ציסטית נרכשת
מחלת כליות ציסטית נרכשת (ACKD) אינה עוברת בתורשה. לרוב זה מופיע בהמשך החיים.
ACKD מתפתח בדרך כלל בקרב אנשים שכבר סובלים מבעיות בכליות אחרות. זה שכיח יותר אצל אנשים הסובלים מאי ספיקת כליות או שנמצאים בדיאליזה.
כיצד מאבחנים PKD?
מכיוון ש- ADPKD ו- ARPKD עוברים בירושה, הרופא שלך יבחן את ההיסטוריה המשפחתית שלך. בתחילה הם עשויים להזמין ספירת דם מלאה לחפש אנמיה או סימני זיהום ובשתן כדי לחפש דם, חיידקים או חלבון בשתן שלך.
כדי לאבחן את כל שלושת סוגי ה- PKD, הרופא שלך עשוי להשתמש בבדיקות הדמיה כדי לחפש ציסטות בכליות, בכבד ובאיברים אחרים. בדיקות הדמיה המשמשות לאבחון PKD כוללות:
- אולטרסאונד בטן. בדיקה לא פולשנית זו משתמשת בגלי קול כדי לחפש ציסטות בכליות שלך.
- בדיקת CT בבטן. בבדיקה זו ניתן לגלות ציסטות קטנות יותר בכליות.
- סריקת MRI בבטן. MRI זה משתמש במגנטים חזקים כדי לדמיין את גופך כדי לדמיין את מבנה הכליות ולחפש ציסטות.
- פיאלוגרמה תוך ורידית. בבדיקה זו נעשה שימוש בצבע כדי לגרום לכלי הדם שלך להופיע בצורה ברורה יותר בצילום רנטגן.
מהם הסיבוכים של PKD?
בנוסף לסימפטומים שחווים בדרך כלל עם PKD, יתכנו סיבוכים ככל שציסטות בכליות גדלות.
סיבוכים אלה עשויים לכלול:
- אזורים מוחלשים בדפנות העורקים, המכונים מפרצות עורקים או מפרצות מוח
- ציסטות בכבד ובכבד
- ציסטות בלבלב ובאשכים
- diverticula, או כיסים או כיסים בקיר המעי הגס
- קטרקט או עיוורון
- מחלת כבד
- צניחת שסתום מיטרלי
- אנמיה, או לא מספיק כדוריות דם אדומות
- דימום או התפוצצות של ציסטות
- לחץ דם גבוה
- כשל בכבד
- אבנים בכליות
- מחלת לב
מה הטיפול ב- PKD?
מטרת הטיפול ב- PKD היא לנהל תסמינים ולהימנע מסיבוכים. שליטה בלחץ דם גבוה היא החלק החשוב ביותר בטיפול.
כמה אפשרויות טיפול עשויות לכלול:
- תרופות נגד כאבים, למעט איבופרופן (אדוויל), שלא מומלצת מכיוון שהיא עלולה להחמיר את מחלת הכליות
- תרופות נגד לחץ דם
- אנטיביוטיקה לטיפול ב- UTI
- תזונה דלת נתרן
- תרופות משתנות לסייע בהסרת עודפי נוזלים מהגוף
- ניתוח לניקוז ציסטות ועוזר בהקלה על אי הנוחות
בשנת 2018 אישר מינהל המזון והתרופות תרופה בשם tolvaptan (שם המותג Jynarque) כטיפול ב- ADPKD. זה משמש להאטת התקדמות ירידת הכליות.
אחת מתופעות הלוואי הפוטנציאליות החמורות של tolvaptan היא נזק כבד חמור, כך שהרופא שלך יעקוב באופן קבוע אחר בריאות הכבד והכליות שלך בזמן שהוא לוקח תרופה זו.
עם PKD מתקדם הגורם לאי ספיקת כליות, יתכן שיהיה צורך לבצע דיאליזה והשתלת כליה. יתכן ויהיה צורך להסיר את אחת הכליות או שתיהן.
התמודדות ותמיכה ב- PKD
אבחנה של PKD עשויה להיות שינויים ושיקולים עבורך ובני משפחתך. אתה עלול לחוות מגוון של רגשות כאשר אתה מקבל אבחנה PKD וכאשר אתה מסתגל לחיות עם המצב.
פנייה לרשת תמיכה של משפחה וחברים יכולה להועיל.
מומלץ גם לפנות לדיאטנית. הם יכולים להמליץ על צעדים תזונתיים שיעזרו לכם לשמור על לחץ דם נמוך ולהפחית את העבודה הנדרשת מהכליות, אשר חייבת לסנן ולאזן את האלקטרוליטים ורמות הנתרן.
ישנם מספר ארגונים המספקים תמיכה ומידע לאנשים החיים עם PKD:
- לקרן PKD יש פרקים בכל רחבי הארץ לתמיכה באנשים עם PKD ובני משפחותיהם. בקר באתר האינטרנט שלהם כדי למצוא פרק קרוב אליך.
- קרן הכליות הלאומית (NKF) מציעה קבוצות חינוך ותמיכה לחולי כליות ומשפחותיהם.
- האיגוד האמריקני לחולי כליות (AAKP) עוסק בסנגור להגנת זכויותיהם של חולי כליות בכל דרגות ארגוני הממשל והביטוח.
אתה יכול גם לדבר עם הנפרולוג שלך או עם מרפאת הדיאליזה המקומית כדי למצוא קבוצות תמיכה באזור שלך. אתה לא צריך לעבור דיאליזה כדי לגשת למשאבים האלה.
אם אינך מוכן או שאין לך זמן להשתתף בקבוצת תמיכה, לכל אחד מארגונים אלו יש מקורות ופורומים מקוונים זמינים.
תמיכה בהתרבות
מכיוון ש PKD יכול להיות מצב תורשתי, הרופא שלך עשוי להמליץ לפנות ליועץ גנטי. הם יכולים לעזור לך להבין מפה של ההיסטוריה הרפואית של משפחתך ביחס ל PKD.
ייעוץ גנטי עשוי להיות אפשרות שיכולה לעזור לך לשקול החלטות חשובות, כמו הסבירות שלילד שלך יכול להיות PKD.
אי ספיקת כליות והשתלות
אחד הסיבוכים החמורים ביותר של PKD הוא אי ספיקת כליות. זה כאשר הכליות אינן מסוגלות עוד:
- מוצרי פסולת פילטר
- לשמור על איזון הנוזלים
- לשמור על לחץ דם
כאשר זה קורה, הרופא שלך ידון איתך באפשרויות שעשויות לכלול השתלת כליה או טיפולי דיאליזה להתנהגויות ככלי מלאכותי.
אם הרופא שלך מציב אותך ברשימת השתלות כליה, ישנם מספר גורמים שקובעים את מיקומך. אלה כוללים את הבריאות הכללית שלך, את ההישרדות הצפויה ואת הזמן שאתה עובר לדיאליזה.
יתכן גם שחבר או קרוב משפחה יכולים לתרום לך כליה. מכיוון שאנשים יכולים לחיות עם כליה אחת בלבד עם מעט סיבוכים יחסית, זו יכולה להיות אופציה למשפחות שיש להן תורם מוכן.
ההחלטה לעבור השתלת כליה או לתרום כליה לאדם הסובל ממחלת כליות יכולה להיות קשה. שיחה עם הנפרולוג שלך יכולה לעזור לך לשקול את האפשרויות שלך. תוכלו גם לשאול אילו תרופות וטיפולים יכולים לעזור לכם לחיות טוב ככל האפשר בינתיים.
על פי נתוני אוניברסיטת איווה, השתלת הכליות הממוצעת תאפשר תפקוד כליות בין 10 ל 12 שנים.
מה התחזית של אנשים עם PKD?
אצל רוב האנשים, PKD לאט לאט מחמיר עם הזמן. לפי ההערכה, 50 אחוז מהאנשים הסובלים מ- PKD יחוו אי ספיקת כליות עד גיל 60, על פי הקרן הלאומית לכליות.
מספר זה עולה ל 60 אחוז עד גיל 70. מכיוון שהכליות הן איברים כה חשובים, כישלונן עשוי להתחיל להשפיע על איברים אחרים, כמו הכבד.
טיפול רפואי תקין יכול לעזור לך לנהל תסמיני PKD במשך שנים. אם אין לך מצבים רפואיים אחרים, אתה יכול להיות מועמד טוב להשתלת כליה.
כמו כן, אתה יכול לשקול לדבר עם יועץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של PKD ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם.
מאמרים אחרונים
ליקופן: יתרונות בריאותיים ומקורות המזון המובילים
