מהי פולידקטיות?

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• עובדות מהירות על פולידקטיות
• תסמינים של polydactyly
• סוגים של polydactyly
• מבודד פולידקטי
• תסמונת פולידקטית
• תסמונות הקשורות לפולידקטי
• גורמים לפולידקטיות
• מבודד או לא תסמונת פולידקטית
• מקרים לא משפחתיים של מבודד פולידקטי
• תסמונת פולידקטית
• מטפל בפולידקטי
• ספרה חמישית
• אצבע או אצבע גדולה
• אצבעות או אצבעות רגליים מרכזיות
• אבחון polydactyly
• Outlook עבור polydactyly

סקירה כללית

Polydactyly הוא מצב בו אדם נולד עם אצבעות או אצבעות אצבעות נוספות. המונח בא מהמילים היווניות "רבות" ("פולי") ו"ספרות "(" דקטילוס ").

ישנם כמה סוגים של polydactyly. לרוב הספרה הנוספת צומחת ליד האצבע או הבוהן החמישית.

פולידקטי נוטה לרוץ במשפחות. זה עשוי לנבוע גם ממוטציות גנטיות או מסיבות סביבתיות.

הטיפול המקובל הוא ניתוח להסרת הספרה הנוספת.

עובדות מהירות על פולידקטיות

• כף היד הימנית וכף רגל שמאל נפוצות בעיקר.
• הידיים מושפעות לעתים קרובות יותר מכפות הרגליים.
• פולידקטציה שכיחה פי שניים בקרב גברים.
• זה מופיע אצל 1 מכל 1,000 לידות באוכלוסייה הכללית.
• זה נמצא בתדירות גבוהה יותר באוכלוסייה אפרו-אמריקאית, המופיע ב -1 מכל 150 לידות.

תסמינים של polydactyly

פולידקטיות גורמת לאדם להצטייד באצבעות אצבעות או בהונות נוספות באחת הידיים או בכפות רגליו, או על שתיהן.

הספרה או הספרות הנוספות יכולות להיות:

• שלם ופונקציונאלי לחלוטין
• נוצר בחלקו, עם עצם כלשהי
• רק מסה קטנה של רקמות רכות (נקראת נובין)

סוגים של polydactyly

לרוב מתרחש פולידקטציה ללא חריגות אחרות. זה נקרא מבודד או לא-תסמונת פולידקטי.

לפעמים זה קשור למצב גנטי אחר. זה נקרא תסמונתית polydactyly.

מבודד פולידקטי

ישנם שלושה סוגים של מבטון מבודד, המסווגים לפי מיקום הספרה הנוספת:

• פולידקטית פוסטקסיאלית מתרחש בחלק החיצוני של היד או הרגל, שם נמצאת הספרה החמישית. ביד זה נקרא הצד האולנרי. זהו הסוג הנפוץ ביותר של פולידקטי.
• פולידקטי באופן פרקסיאלי מתרחש בחלק הפנימי של היד או כף הרגל, במקום בו האגודל או הבוהן הגדולה. ביד זה נקרא הצד הרדיאלי.
• פולידקטיות מרכזית מתרחשת בספרות האמצעיות של היד או הרגל. זה הסוג הכי פחות נפוץ.

עם התקדמות הטכנולוגיות הגנטיות, החוקרים סיווגו תת-סוגים על סמך וריאציות במומים ובגנים המעורבים.

תסמונת פולידקטית

תסמונת פולידקטית שכיחה הרבה פחות בהשוואה לפולידקטיות מבודדות. מחקר שנערך ב -1998 בקרב 5,927 אנשים הסובלים מפוליאדקטי, מצא כי רק 14.6 אחוז מהם נולדו עם הפרעה גנטית נלווית.

ישנן הרבה תסמונות נדירות הקשורות לפולי-אקטיביות, כולל הפרעות קוגניטיביות והתפתחותיות ומומים בראש ובפנים. במחקר שנערך בשנת 2010 בנושא סיווג polydactyly נמצא 290 תנאים קשורים.

ההתקדמות בטכניקות גנטיות אפשרה לזהות גנים ומוטציות ספציפיות התורמים לרבים מהפרעות אלה. המחקר בשנת 2010 זיהה מוטציות ב 99 גנים הקשורים לחלק ממצבים אלה.

מתוך הבנה מפורטת זו של הגנטיקה, רופאים מסוגלים יותר לחפש ולטפל במצבים אחרים בילדים שנולדו עם פולידקטציה.

תסמונות הקשורות לפולידקטי

להלן כמה מהתסמונות הגנטיות הקשורות לפולידקטיות:

• גורמים לפולידקטיות

  מבודד או לא תסמונת פולידקטית

  מבודד פולידקטי באופן מועבר לרוב מהורה לילד דרך גנים. זה ידוע כירושה דומיננטית אוטוזומלית.

  שישה מהגנים הספציפיים שזוהו זוהו:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  המיקומים הכרומוזומים של גנים אלה זוהו גם הם.

  סקירת ספרות משנת 2018 בנושא גנטיקה פולידקטית מעלה כי מוטציות תורשתיות בגנים אלה ומסלולי האיתות שלהן משפיעות על גפי העובר הגוברת במהלך שבועות 4 עד 8.

  מקרים לא משפחתיים של מבודד פולידקטי

  ישנן עדויות לכך שגורמים סביבתיים ממלאים תפקיד במקרים פולידקטיים מבודדים שאינם משפחתיים. מחקר משנת 2013 שנערך על 459 ילדים בפולין עם פולידאקטיביות טרום-מבודדת שלא היה משפחתי מצא כי הוא התרחש לעתים קרובות יותר ב:

  • ילדים של נשים עם סוכרת
  • ילדים עם משקל לידה נמוך יותר
  • ילדים עם סדר לידה נמוך יותר (למשל, בכור או שנולד).
  • ילדים שאבותיהם היו בעלי השכלה נמוכה יותר
  • ילדים שאמהותיהם סבלו מדלקות בדרכי הנשימה העליונות בשלושת החודשים הראשונים להריון
  • ילדים שלאמהותיהם עבר היסטוריה של אפילפסיה
  • ילדים שנחשפו בעובר לתלידומיד

  תסמונת פולידקטית

  ככל שהטכנולוגיות הגנטיות התקדמו, החוקרים זיהו יותר מהגנים והמנגנונים המעורבים בפולי-דיקטציה ואת התסמונות הנלוות לה.

  נראה כי התסמונות נגרמות על ידי מוטציות גנטיות המשפיעות על מסלולי האיתות במהלך התפתחות העובר. מומים בגפיים קשורים לרוב לבעיות באיברים אחרים.

  ככל שהם לומדים יותר על גנים אלה, החוקרים מקווים לשפוך אור על המנגנונים הכרוכים בהתפתחות הגפיים.

  מטפל בפולידקטי

  הטיפול בפולי-דדוקציה תלוי באיך ואיפה המחוברת הספרה הנוספת ליד או לרגל. ברוב המקרים, הספרה הנוספת מוסרת בשנתיים הראשונות של הילד. זה נותן לילד שימוש אופייני בידם ומאפשר לכפות הרגליים שלהם להיכנס לנעליים.

  לעיתים יבוצעו בוגרים ניתוחים לשיפור המראה או התפקוד של כף היד או כף הרגל שלהם.

  הניתוח הוא לרוב מחוץ לחולים, עם הרדמה מקומית או אקטואלית. טכניקות כירורגיות שונות הן נושא המחקר המתמשך.

  ספרה חמישית

  הסרת אצבע או אצבע קטנה במיוחד היא בדרך כלל הליך פשוט.

  בעבר, בדרך כלל נקשרו שפיות פשוטות, אך לעיתים קרובות זה השאיר בליטה. כעת עדיף ניתוח.

  הילד יקבל תפרים לסגירת הפצע. התפרים נמסים תוך שבועיים-ארבעה.

  אצבע או אצבע גדולה

  הסרת אגודל נוסף עשויה להיות מורכבת. האגודל הנותר חייב להיות בעל זווית וצורה אופטימליות בכדי שהוא יהיה פונקציונלי.זה עשוי לדרוש שיפוץ מסוים של האגודל, הכולל את הרקמות הרכות, הגידים, המפרקים והרצועות.

  אצבעות או אצבעות רגליים מרכזיות

  ניתוח זה בדרך כלל מורכב יותר ודורש שיפוץ כף היד בכדי להבטיח שהוא מתפקד במלואו. יתכן ויהיה צורך ביותר מניתוח אחד, והילד עשוי להזדקק ללבוש צוות צוות במשך מספר שבועות לאחר הניתוח.

  לפעמים יוחדר סיכה שתחזק את העצמות יחד כשהן מתרפאות.

  הרופא עשוי לרשום פיזיותרפיה להפחתת צלקות ולעזור בשיפור התפקוד.

  אבחון polydactyly

  סונוגרפיות אולטראסאונד יכולות להופיע באופן פולידקטי בעובר בשלושת החודשים הראשונים להתפתחות. יתכן ומבודד את הפולידקטי, או שהוא קשור לתסמונת גנטית אחרת.

  הרופא ישאל האם קיימת היסטוריה משפחתית של פולידקטיות. הם עשויים גם לבצע בדיקות גנטיות בכדי לבדוק אם יש חריגות בכרומוזומים שעלולים להצביע על מצבים אחרים.

  אם מדובר במצבים גנטיים אחרים, הרופא ואולי גם גנטיקאי רפואי ידונו בהשקפת הילד.

  לאחר שהילד נולד, ניתן לאבחן פולידקטיות על ראייתו. אם הרופא חושד שלילד יש מצבים גנטיים אחרים, הוא יבצע בדיקות נוספות בכרומוזומי הילד.

  הרופא עשוי גם להזמין רנטגן של הספרה או הספרות המעורבות בכדי לבדוק כיצד הם מחוברים לשאר הספרות והאם יש להם עצמות.

  Outlook עבור polydactyly

  פולידקטי הוא מצב שכיח למדי. זה מתואר באומנות עתיקה שנמשכה כמעט 10,000 שנה וחלפה לאורך דורות.

  אם פולידקטציה אינה קשורה לתסמונות גנטיות אחרות, בדרך כלל ניתן להסיר את הספרה הנוספת באמצעות ניתוח שגרתי. רוב המקרים נמצאים בקטגוריה זו. רופא הילד עשוי להמשיך ולעקוב אחר תפקוד כף היד או הרגל המעורבת.

  ניתוחים עשויים גם למבוגרים לשפר את המראה או הפונקציונליות של היד או הרגל.

  פולידקטציה תסמונתית עלולה לגרום לפגיעה באזורים אחרים בגוף. זה עשוי לכלול גם התפתחות לקויה ונכות קוגניטיבית, כך שההשקפה תהיה תלויה בתסמונת הבסיסית.