ניוון שרירים בעמוד השדרה

תוֹכֶן

• סיכום
• מהי ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)?
• מהם סוגי ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) ומהם הסימפטומים שלהם?
• מה גורם לניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)?
• כיצד מאבחנים ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)?
• מהם הטיפולים בניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)?

סיכום

מהי ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)?

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא קבוצה של מחלות גנטיות הפוגעות והורגות נוירונים מוטוריים. נוירונים מוטוריים הם סוג של תא עצב בחוט השדרה ובחלק התחתון של המוח. הם שולטים בתנועה בזרועות, ברגליים, בפנים, בחזה, בגרון ובלשון.

כאשר הנוירונים המוטוריים מתים, השרירים שלך מתחילים להיחלש ולהתנוון (להתבזבז). נזק השריר מחמיר עם הזמן ויכול להשפיע על דיבור, הליכה, בליעה ונשימה.

מהם סוגי ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) ומהם הסימפטומים שלהם?

ישנם סוגים שונים של SMA. הם מבוססים על מידת החמורה של המחלה ומתי הסימפטומים מתחילים:

• הקלד l נקרא גם מחלת ורדניג-הופמן או SMA שמתרחש בילדות. זה הסוג החמור ביותר. זה גם הנפוץ ביותר. תינוקות מסוג זה מראים בדרך כלל סימני מחלה לפני גיל 6 חודשים. במקרים חמורים יותר, הסימנים מופיעים עוד לפני הלידה או ממש אחריה (סוגים 0 או 1A). התינוקות עשויים להתקשות בבליעה ובנשימה וייתכן שלא יסתובבו הרבה. יש להם קיצור כרוני של שרירים או גידים (המכונים התכווצויות). הם בדרך כלל לא יכולים לשבת ללא עזרה. ללא טיפול, ילדים רבים מסוג זה ימותו לפני גיל שנתיים.
• הקלד ll הוא סוג בינוני עד חמור של SMA. זה בדרך כלל הבחין לראשונה בגיל 6 עד 18 חודשים. רוב הילדים מסוג זה יכולים לשבת ללא תמיכה אך אינם יכולים לעמוד או ללכת ללא עזרה. הם עשויים גם להתקשות בנשימה. בדרך כלל הם יכולים לחיות בגיל ההתבגרות או בבגרות הצעירה.
• הקלד lll נקרא גם מחלת קוגלברג-וולנדר. זהו הסוג הקל ביותר שמשפיע על ילדים. סימני המחלה מופיעים בדרך כלל לאחר גיל 18 חודשים. ילדים מסוג זה יכולים ללכת לבד, אך הם עשויים להתקשות לרוץ, לקום מכיסא או לעלות במדרגות. הם עשויים גם להיות עקמת (עקמומיות בעמוד השדרה), התכווצויות וזיהומים בדרכי הנשימה.עם הטיפול, לרוב הילדים עם סוג זה תהיה אורך חיים תקין.
• סוג IV הוא נדיר ולעתים קרובות מתון. זה בדרך כלל גורם לתסמינים לאחר גיל 21. הסימפטומים כוללים חולשת שרירי רגליים קלה עד בינונית, רעד ובעיות נשימה קלות. הסימפטומים מחמירים אט אט עם הזמן. לאנשים עם סוג זה של SMA יש אורך חיים תקין.

מה גורם לניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)?

מרבית סוגי ה- SMA נגרמים על ידי שינוי בגן SMN1. גן זה אחראי על ייצור חלבון שהנוירונים המוטוריים צריכים שיהיו בריאים ותפקודם. אך כאשר חלק מגן SMN1 חסר או שאינו תקין, אין מספיק חלבון לתאי העצב המוטוריים. זה גורם לנוירונים המוטוריים למות.

לרוב האנשים יש שני עותקים של הגן SM1 - אחד מכל אחד מההורים. SMA בדרך כלל קורה רק כאשר בשני העותקים יש שינוי בגנים. אם רק בעותק אחד יש את השינוי, בדרך כלל אין סימפטומים. אבל הגן הזה יכול להיות מועבר מהורה לילד.

חלק מהסוגים הפחות נפוצים של SMA עלולים להיגרם כתוצאה משינויים בגנים אחרים.

כיצד מאבחנים ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)?

הרופא שלך עשוי להשתמש בכלים רבים לאבחון SMA:

• בדיקה גופנית
• היסטוריה רפואית, כולל שאלת היסטוריה משפחתית
• בדיקה גנטית לבדיקת שינויים בגן הגורמים ל- SMA
• ניתן לבצע מחקרי הולכה עצבית וביופסיית שרירים, במיוחד אם לא נמצאו שינויים בגן

הורים שיש להם היסטוריה משפחתית של SMA עשויים לרצות לעשות בדיקת טרום לידתי כדי לבדוק אם לתינוק שלהם יש שינוי בגן SMN1. בדיקת מי שפיר או במקרים מסוימים דגימת villi כוריונית (CVS) משמשת לקבלת הדגימה לבדיקה.

במדינות מסוימות, בדיקות גנטיות ל- SMA הן חלק מבדיקות סקר לתינוקות.

מהם הטיפולים בניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)?

אין תרופה ל- SMA. טיפולים יכולים לעזור בניהול הסימפטומים ובמניעת סיבוכים. הם עשויים לכלול

• תרופות המסייעות לגוף לייצר יותר חלבונים הנוירונים המוטוריים זקוקים להם
• טיפול גנטי לילדים מתחת לגיל שנתיים
• טיפול גופני, תעסוקתי ושיקומי בכדי לסייע בשיפור היציבה ותנועתיות המפרקים. טיפולים אלה עשויים גם לשפר את זרימת הדם ולהאט חולשת שרירים וניוון. אנשים מסוימים עשויים להזדקק לטיפול בבעיות דיבור, לעיסה ובליעה.
• מכשירים מסייעים כגון תומכים או סוגריים, אורתוטיקה, סינתיסייזר דיבור וכיסאות גלגלים כדי לעזור לאנשים להישאר עצמאיים יותר
• תזונה טובה ודיאטה מאוזנת המסייעת לשמירה על משקל וכוח. אנשים מסוימים עשויים להזדקק לצינור האכלה על מנת לקבל את התזונה הדרושה להם.
• תמיכה בנשימה לאנשים שיש להם חולשת שרירים בצוואר, בגרון ובחזה. התמיכה עשויה לכלול מכשירים המסייעים לנשימה במהלך היום וכדי למנוע דום נשימה בשינה בלילה. ייתכן שאנשים מסוימים יצטרכו להיות על הנשמה.

NIH: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי