כל מה שאתה צריך לדעת על תלסמיה

תוֹכֶן

• תסמינים של תלסמיה
• גורם לתלסמיה
• סוגים שונים של תלסמיה
• אבחון תלסמיה
• אפשרויות טיפול בתלסמיה
• תלסמיה ביתא
• תלסמיה גדולה
• תלסמיה אינטר-מדיה
• תלסמיה אלפא
• המוגלובין ח
• הידרופס פטאליס
• תלסמיה ואנמיה
• תלסמיה וגנטיקה
• תלסמיה מינורית
• תלסמיה אצל ילדים
• דיאטה לתלסמיה
• פּרוֹגנוֹזָה
• תוחלת חיים
• כיצד תלסמיה משפיעה על ההריון?
• הַשׁקָפָה

מהי תלסמיה?

תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית בה הגוף יוצר צורה לא תקינה של המוגלובין. המוגלובין הוא מולקולת החלבון בתאי הדם האדומים הנושאת חמצן.

ההפרעה מביאה להרס יתר של כדוריות הדם האדומות, מה שמוביל לאנמיה. אנמיה היא מצב בו לגופך אין מספיק תאי דם אדומים תקינים ובריאים.

תלסמיה עוברת בתורשה, כלומר לפחות אחד מהוריך חייב להיות נשא של ההפרעה. זה נגרם על ידי מוטציה גנטית או מחיקה של שברי גן מסוימים.

תלסמיה מינורית היא צורה פחות חמורה של ההפרעה. ישנן שתי צורות עיקריות של תלסמיה חמורות יותר. באלפא-תלסמיה לפחות לאחד מגני האלפא-גלובין יש מוטציה או חריגה. בטא-תלסמיה, גני הבטא גלובין מושפעים.

לכל אחת מהצורות הללו של תלסמיה תת סוגים שונים. הצורה המדויקת שיש לך תשפיע על חומרת הסימפטומים וההשקפה שלך.

תסמינים של תלסמיה

הסימפטומים של תלסמיה יכולים להשתנות. חלק מהנפוצים ביותר כוללים:

• עיוותים בעצם, במיוחד בפנים
• שתן כהה
• עיכוב בצמיחה והתפתחות
• עייפות ועייפות יתר
• עור צהוב או חיוור

לא לכולם יש תסמינים גלויים של תלסמיה. סימני ההפרעה נוטים להופיע גם בהמשך הילדות או ההתבגרות.

גורם לתלסמיה

תלסמיה מתרחשת כאשר יש חריגה או מוטציה באחד הגנים המעורבים בייצור המוגלובין. אתה יורש את ההפרעה הגנטית הזו מההורים שלך.

אם רק אחד מהוריך הוא נשא לתלסמיה, אתה עלול לפתח סוג של מחלה המכונה תלסמיה מינורית. אם זה קורה, כנראה שלא יהיו לך תסמינים, אבל אתה תהיה נשא. יש אנשים עם תלסמיה מינורית המפתחים תסמינים קלים.

אם שני הורייך הם נשאים של תלסמיה, יש לך סיכוי גדול יותר לרשת צורה חמורה יותר של המחלה.

באנשים מאסיה, המזרח התיכון, אפריקה וארצות הים התיכון כמו יוון וטורקיה.

סוגים שונים של תלסמיה

ישנם שלושה סוגים עיקריים של תלסמיה (וארבעה תת-סוגים):

• תלסמיה בטא, הכוללת את תת-הסוגים העיקריים והאינטר מדיה
• אלפא תלסמיה, הכוללים את תת הסוגים המוגלובין H והידרופס עוברית
• תלסמיה מינורית

כל הסוגים והתתי-סוגים הללו משתנים בסימפטומים ובחומרה. ההופעה עשויה גם להשתנות מעט.

אבחון תלסמיה

אם הרופא שלך מנסה לאבחן תלסמיה, סביר להניח שהוא יקח דגימת דם. הם ישלחו את הדגימה הזו למעבדה שתבדוק אם יש אנמיה והמוגלובין לא תקין. טכנאי מעבדה יסתכל גם על הדם במיקרוסקופ כדי לראות אם תאי הדם האדומים מעוצבים בצורה מוזרה.

תאי דם אדומים המעוצבים בצורה חריגה הם סימן לתלסמיה. טכנאי המעבדה עשוי גם לבצע בדיקה המכונה אלקטרופורזה של המוגלובין. בדיקה זו מפרידה בין המולקולות השונות בתאי הדם האדומים, ומאפשרת להם לזהות את הסוג החריג.

בהתאם לסוג התלסמיה ולחומרתה, בדיקה גופנית עשויה גם לסייע לרופא לבצע אבחנה. לדוגמה, טחול מוגדל קשות עשוי להציע לרופא שלך שיש לך מחלת המוגלובין H.

אפשרויות טיפול בתלסמיה

הטיפול בתלסמיה תלוי בסוג המחלה ובחומרתה. הרופא שלך ייתן לך קורס של טיפול שיעבוד בצורה הטובה ביותר במקרה הספציפי שלך.

חלק מהטיפולים כוללים:

• עירויי דם
• השתלת מח עצם
• תרופות ותוספי מזון
• ניתוח אפשרי להסרת הטחול או כיס המרה

הרופא שלך עשוי להורות לך לא לקחת ויטמינים או תוספי מזון המכילים ברזל. זה נכון במיוחד אם אתה זקוק לעירויי דם מכיוון שאנשים שמקבלים אותם צוברים ברזל נוסף שהגוף לא יכול להיפטר ממנו בקלות. ברזל יכול להצטבר ברקמות, שעלולות להיות קטלניות.

אם אתה מקבל עירוי דם, ייתכן שתצטרך גם טיפול בכילציה. זה בדרך כלל כולל הזרקה של חומר כימי שנקשר עם ברזל ומתכות כבדות אחרות. זה עוזר להסיר ברזל נוסף מגופך.

תלסמיה ביתא

תלסמיה ביתא מתרחשת כאשר גופך אינו יכול לייצר בטא גלובין. שני גנים, אחד מכל אחד מההורים, עוברים בירושה ליצירת בטא גלובין. סוג זה של תלסמיה מגיע בשני תת-סוגים רציניים: תלסמיה מייג'רית (אנמיה של Cooley) ו- Thalassemia intermedia.

תלסמיה גדולה

תלסמיה עיקרית היא הצורה החמורה ביותר של בטלסמיה. זה מתפתח כאשר חסרים גנים של בטא גלובין.

הסימפטומים של תלסמיה חמורה מופיעים בדרך כלל לפני יום הולדתו השני של הילד. אנמיה קשה הקשורה למצב זה עלולה להיות מסכנת חיים. סימנים ותסמינים אחרים כוללים:

• התעסקות
• חִוָרוֹן
• זיהומים תכופים
• תיאבון ירוד
• כישלון בשגשוג
• צהבת, שהיא הצהבה של העור או לבן העיניים
• איברים מוגדלים

צורה זו של תלסמיה בדרך כלל כל כך קשה שהיא דורשת עירויי דם קבועים.

תלסמיה אינטר-מדיה

תלסמיה אינטראמדיה היא צורה פחות חמורה. זה מתפתח בגלל שינויים בשני גני בטא גלובין. אנשים עם תלסמיה אינטראמדיה אינם זקוקים לעירויי דם.

תלסמיה אלפא

תלסמיה אלפא מתרחשת כאשר הגוף אינו יכול ליצור אלפא גלובין. על מנת לייצר אלפא גלובין, עליך להיות בעל ארבעה גנים, שניים מכל אחד מההורים.

לסוג זה של תלסמיה יש גם שני סוגים רציניים: מחלת המוגלובין H ו- hydrops fetalis.

המוגלובין ח

המוגלובין H מתפתח כאשר אדם חסר שלושה גנים של אלפא גלובין או חווה שינויים בגנים אלה. מחלה זו עלולה להוביל לבעיות בעצמות. הלחיים, המצח והלסת עשויים להתגבר. בנוסף, מחלת המוגלובין H עלולה לגרום ל:

• צַהֶבֶת
• טחול מוגדל במיוחד
• תת תזונה

הידרופס פטאליס

Hydrops fetalis היא צורה חמורה ביותר של תלסמיה המופיעה לפני הלידה. מרבית התינוקות הסובלים ממצב זה נולדים מתים או מתים זמן קצר לאחר שנולדו. מצב זה מתפתח כאשר כל ארבעת הגנים של אלפא גלובין משתנים או חסרים.

תלסמיה ואנמיה

תלסמיה עלולה לגרום במהירות לאנמיה. מצב זה מסומן על ידי חוסר חמצן המועבר לרקמות ואיברים. מכיוון שכדוריות הדם האדומות אחראיות על העברת חמצן, מספר מופחת של תאים אלה אומר שגם אין לך מספיק חמצן בגוף.

אנמיה שלך עשויה להיות קלה עד קשה. תסמינים של אנמיה כוללים:

• סְחַרחוֹרֶת
• עייפות
• נִרגָנוּת
• קוצר נשימה
• חוּלשָׁה

אנמיה יכולה גם לגרום לך להתעלף. מקרים חמורים עלולים לגרום לנזק נרחב לאיברים, שעלול להיות קטלני.

תלסמיה וגנטיקה

תלסמיה היא גנטית. לפתח תלסמיה מלאה, שניהם של הוריך חייבים להיות נשאים של המחלה. כתוצאה מכך יהיו לך שני גנים מוטציה.

אפשר גם להפוך לנשא של תלסמיה, שם יש לך רק גן אחד שעבר מוטציה ולא שניים משני ההורים. אחד ההורים שלך או שניהם חייבים להיות במצב או להיות מוֹבִיל מזה. פירוש הדבר שאתה יורש גן אחד שעבר מוטציה מאחד מהוריך.

חשוב להיבדק אם לאחד מההורים שלך או קרוב משפחה יש מחלה כלשהי.

תלסמיה מינורית

במקרים אלפא מינוריים חסרים שני גנים. בבטא מינור חסר גן אחד. לאנשים עם תלסמיה קטין אין בדרך כלל תסמינים כלשהם.אם הם עושים זאת, ככל הנראה מדובר באנמיה קלה. המצב מסווג כאלפא או ביתא תלסמיה מינורי.

גם אם תלסמיה מינורית אינה גורמת לתסמינים ניכרים, אתה עדיין יכול להיות נשא למחלה. פירוש הדבר שאם יש לך ילדים הם עלולים לפתח צורה כלשהי של המוטציה הגנטית.

תלסמיה אצל ילדים

מכל התינוקות שנולדים עם תלסמיה מדי שנה, ההערכה היא כי 100,000 נולדים עם צורות קשות ברחבי העולם.

ילדים יכולים להתחיל להציג תסמינים של תלסמיה במהלך השנתיים הראשונות לחייהם. כמה מהסימנים הבולטים כוללים:

• עייפות
• צַהֶבֶת
• עור חיוור
• תיאבון ירוד
• גדילה איטית

חשוב לאבחן תלסמיה במהירות אצל ילדים. אם אתה או ההורה האחר של ילדך הם נשאים, היית צריך לבצע את הבדיקה מוקדם.

כאשר אינו מטופל, מצב זה עלול להוביל לבעיות בכבד, בלב ובטחול. זיהומים ואי ספיקת לב הם הסיבוכים הנפוצים ביותר בסכנת חיים של תלסמיה בילדים.

כמו מבוגרים, ילדים עם תלסמיה חמורה זקוקים לעירויי דם תכופים כדי להיפטר מעודף ברזל בגוף.

דיאטה לתלסמיה

תזונה דלת שומן וצמחים היא הבחירה הטובה ביותר עבור רוב האנשים, כולל אלה עם תלסמיה. עם זאת, יתכן שתצטרך להגביל אוכל עשיר בברזל אם כבר יש לך רמות ברזל גבוהות בדם. דגים ובשרים עשירים בברזל, לכן יתכן שתצטרכו להגביל אותם בתזונה.

אתה יכול גם לשקול הימנעות מדגנים מבוצרים, לחמים ומיצים. הם מכילים גם רמות ברזל גבוהות.

תלסמיה עלולה לגרום לחסרים בחומצה פולית (חומצה פולית). באופן טבעי נמצא במזונות כמו ירקות עלים כהים וקטניות, ויטמין B זה חיוני למניעת ההשפעות של רמות ברזל גבוהות ולהגנה על כדוריות הדם האדומות. אם אינך מקבל מספיק חומצה פולית בתזונה שלך, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על תוסף של 1 מ"ג שנלקח מדי יום.

אין דיאטה אחת שיכולה לרפא תלסמיה, אך הקפדה על אכילת המזונות הנכונים יכולה לעזור. הקפד לדון עם הרופא שלך בכל שינוי תזונתי.

פּרוֹגנוֹזָה

מכיוון שתלסמיה היא הפרעה גנטית, אין דרך למנוע אותה. עם זאת, ישנן דרכים בהן ניתן לנהל את המחלה בכדי לסייע במניעת סיבוכים.

בנוסף לטיפול הרפואי השוטף, שכל האנשים הסובלים מהפרעה מגנים על עצמם מפני זיהומים על ידי שמירה על החיסונים הבאים:

• המופילוס שפעת ב
• דַלֶקֶת הַכָּבֵד
• מנינגוקוקל
• פנאומוקוקלי

בנוסף לתזונה בריאה, פעילות גופנית סדירה יכולה לסייע בניהול הסימפטומים שלך ולהוביל לתחזית חיובית יותר. בדרך כלל מומלץ לבצע אימונים בעצימות בינונית, מכיוון שפעילות גופנית כבדה עלולה להחמיר את הסימפטומים.

הליכה ורכיבה על אופניים הם דוגמאות לאימונים בעצימות בינונית. שחייה ויוגה הן אפשרויות אחרות, והן גם טובות למפרקים שלך. המפתח הוא למצוא משהו שאתה נהנה ולהמשיך לנוע.

תוחלת חיים

תלסמיה היא מחלה קשה שעלולה להוביל לסיבוכים מסכני חיים כאשר היא אינה מטופלת או מטופלת. אמנם קשה לאתר תוחלת חיים מדויקת, אך הכלל הוא שככל שהמצב חמור יותר, כך תלסמיה מהירה יותר עלולה להפוך לקטלנית.

על פי הערכות מסוימות, אנשים הסובלים מבטא-תלסמיה - הצורה הקשה ביותר - נפטרים בדרך כלל עד גיל 30. אורך החיים המקוצר קשור לעומס ברזל, שעלול להשפיע בסופו של דבר על האיברים שלך.

החוקרים ממשיכים לחקור בדיקות גנטיות וכן את האפשרות לטיפול גנטי. ככל שתלסמיה מוקדמת יותר, כך תוכלו לקבל טיפול מוקדם יותר. בעתיד, טיפול גנטי עשוי להפעיל מחדש את המוגלובין ולהשבית מוטציות גנטיות חריגות בגוף.

כיצד תלסמיה משפיעה על ההריון?

תלסמיה מעלה גם חששות שונים הקשורים להריון. ההפרעה משפיעה על התפתחות איברי הרבייה. בגלל זה, נשים עם תלסמיה עלולות להיתקל בקשיי פוריות.

כדי להבטיח את הבריאות שלך ושל התינוק שלך, חשוב לתכנן מראש כמה שיותר. אם ברצונך ללדת תינוק, שוחח על כך עם הרופא שלך על מנת לוודא שאתה במצב הבריאותי הטוב ביותר האפשרי.

יהיה עליך לעקוב בקפידה אחר רמות הברזל שלך. נושאים קיימים עם איברים מרכזיים נחשבים גם הם.

בדיקות תלסמיה לפני הלידה עשויות להיעשות בשבוע 11 ו -16. זה נעשה על ידי לקיחת דגימות נוזלים מהשליה או מהעובר, בהתאמה.

הריון נושא את גורמי הסיכון הבאים בקרב נשים עם תלסמיה:

• סיכון גבוה יותר לזיהומים
• סוכרת הריונית
• בעיות לב
• תת פעילות של בלוטת התריס, או בלוטת התריס נמוכה
• מספר מוגבר של עירויי דם
• צפיפות עצם נמוכה

הַשׁקָפָה

אם יש לך תלסמיה, התחזית שלך תלויה בסוג המחלה. אנשים שיש להם צורות קלות או קלות של תלסמיה יכולים בדרך כלל לנהל חיים נורמליים.

במקרים חמורים, אי ספיקת לב היא אפשרות. סיבוכים אחרים כוללים מחלת כבד, צמיחת שלד חריגה ובעיות אנדוקריניות.

הרופא שלך יכול לתת לך מידע נוסף על התחזיות שלך. הם גם יסבירו כיצד הטיפולים שלך יכולים לעזור בשיפור איכות החיים שלך או בהגדלת תוחלת החיים שלך.