ספירוציטוזיס תורשתית

תוֹכֶן

• מהי ספירוציטוזיס תורשתית?
• תסמינים
• אֲנֶמִיָה
• צַהֶבֶת
• אבני מרה
• תסמינים אצל ילדים
• גורם
• איך זה מאובחן
• סיבוכים
• אבני מרה
• טחול מוגדל
• אפשרויות טיפול
• השקפות לטווח הארוך

מהי ספירוציטוזיס תורשתית?

ספירוציטוזיס תורשתית (HS) היא הפרעה במשטח, המכונה הממברנה, של תאי הדם האדומים שלך. זה גורם לתאי הדם האדומים שלך להיות בצורת כדורים במקום דיסקים שטוחים שמתעקלים פנימה. התאים הכדוריים גמישים פחות מתאי דם אדומים רגילים.

בגוף בריא הטחול מתחיל את התגובה של המערכת החיסונית לזיהומים. הטחול מסנן חיידקים ותאים פגועים מזרם הדם. עם זאת, spherocytosis מקשה על תאי הדם האדומים לעבור דרך הטחול שלך בגלל צורת התאים ונוקשותם.

הצורה הלא סדירה של כדוריות הדם האדומות יכולה לגרום לטחול להתפרק מהר יותר. תהליך פירוק זה נקרא אנמיה המוליטית. תאי דם אדומים רגילים יכולים לחיות עד 120 יום, אולם תאי דם אדומים עם כדוריות תורשתיות עשויים לחיות עד 10 עד 30 יום.

תסמינים

ספירוציטוזיס תורשתית יכול לנוע בין קל לחמור. התסמינים משתנים בהתאם לחומרת המחלה. מרבית האנשים הסובלים מ- HS סובלים ממחלה בינונית. אנשים עם HS קלה אינם עשויים להיות מודעים לכך שהם חולים במחלה.

אֲנֶמִיָה

Spherocytosis גורם לכדוריות הדם האדומות שלך להתפרק מהר יותר מאשר בתאים בריאים, מה שעלול להוביל לאנמיה. אם spherocytosis גורם לאנמיה, אתה עלול להראות חיוור מהרגיל. תסמינים נפוצים אחרים של אנמיה כתוצאה מכדוריות תורשתיות יכולים לכלול:

• עייפות
• קוצר נשימה
• נִרגָנוּת
• סחרחורת או קלילות
• עלייה בקצב הלב
• כְּאֵב רֹאשׁ
• דפיקות לב
• צַהֶבֶת

צַהֶבֶת

כאשר תא דם מתפרק, הפיגמנט בילירובין משתחרר. אם כדוריות הדם האדומות שלך מתפרקות מהר מדי, זה מוביל ליותר מדי בילירובין בזרם הדם שלך. עודף של בילירובין יכול לגרום לצהבת. צהבת גורמת לעור להפוך לצהוב או ברונזה. הלבנים של העיניים יכולים גם להפוך לצהוב.

אבני מרה

עודף בילירובין יכול לגרום גם לאבני מרה, שעלולות להתפתח בכיס המרה כאשר יותר מדי בילירובין נכנס למרה שלך. יתכן שלא תיתקלו בסימפטומים של אבני מרה עד שהם גורמים לחסימה. התסמינים עשויים לכלול:

• כאב פתאומי בבטן הימנית העליונה או מתחת לעצם החזה
• כאב פתאומי בכתף ​​ימין
• תיאבון מופחת
• בחילה
• הֲקָאָה
• חום
• צַהֶבֶת

תסמינים אצל ילדים

תינוקות עשויים להראות סימנים שונים מעט של ספירוציטוזיס. צהבת היא הסימפטום השכיח ביותר בילודים, ולא אנמיה, במיוחד בשבוע הראשון לחיים. התקשר לרופא הילדים של ילדך אם אתה מבחין כי התינוק שלך:

• יש הצהבה בעיניים או בעור
• הוא חסר מנוחה או עצבני
• מתקשה להאכיל
• ישן יותר מדי
• מייצר פחות משישה חיתולים רטובים ביום

תחילת גיל ההתבגרות עשויה להתעכב אצל חלק מהילדים הסובלים מ- HS. בסך הכל, הממצאים השכיחים ביותר בספירוציטוזיס תורשתית הם אנמיה, צהבת וטחול מוגדל.

גורם

ספירוציטוזיס תורשתית נגרמת על ידי פגם גנטי. אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה זו, הסיכוי שלך לפתח אותה גבוה יותר ממישהו שלא. אנשים מכל גזע יכולים לחלות בספירוציטוזיס תורשתי, אך הדבר נפוץ בעיקר בקרב אנשים ממוצא צפון אירופי.

איך זה מאובחן

HS מאובחנת לרוב בילדות או בבגרות המוקדמת. בכ -3 מתוך 4 מקרים יש היסטוריה משפחתית של המצב. הרופא ישאל אותך לגבי הסימפטומים שיש לך. הם גם ירצו לדעת על ההיסטוריה המשפחתית והרפואית שלך.

הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית. הם יבדקו אם יש טחול מוגדל, הנעשה בדרך כלל על ידי מישוש אזורים שונים בבטן.

סביר להניח שהרופא שלך ימשוך את הדם שלך לניתוח. בדיקת ספירת דם מלאה תבדוק את כל רמות תאי הדם שלך ואת גודל כדוריות הדם האדומות שלך. סוגים אחרים של בדיקות דם יכולים גם הם להיות מועילים. לדוגמה, צפייה בדם שלך תחת המיקרוסקופ מאפשרת לרופא לראות את צורת התאים שלך, מה שיכול לעזור להם לקבוע אם יש לך את ההפרעה.

הרופא עשוי גם להזמין בדיקות הבודקות את רמת הבילירובין שלך.

סיבוכים

אבני מרה

אבני מרה נפוצות בספירוציטוזיס תורשתית. מחקרים מסוימים הראו כי עד מחצית מהאנשים הסובלים מ- HS יפתחו אבני מרה עד גיל גיל 30. אבני מרה הן משקעים קשים דמויי חלוק הנוצרים בתוך כיס המרה שלך. הם נעים מאוד בגודל ובמספר. כאשר הם חוסמים את מערכות הצינור של כיס המרה, הם יכולים לגרום לכאבי בטן חזקים, צהבת, בחילה והקאות.

מומלץ לאנשים עם אבני מרה להסיר את כיס המרה שלהם בניתוח.

טחול מוגדל

טחול מוגדל נפוץ גם ב- HS. כריתת טחול, או הליך להסרת הטחול, יכולים לפתור את הסימפטומים של HS, אך זה יכול להוביל לסיבוכים אחרים.

הטחול ממלא תפקיד חשוב במערכת החיסון, ולכן הסרתו יכולה להוביל לסיכון מוגבר לזיהומים מסוימים. כדי לסייע בהפחתת סיכון זה, סביר להניח שהרופא שלך יעניק לך חיסונים מסוימים (כולל חיסון Hib, Pneumococcal ו- meningococcal) לפני הסרת הטחול.

חלק מהמחקרים בדקו את הסרת רק חלק מהטחול כדי להפחית את הסיכון לזיהומים. זה עשוי להיות שימושי במיוחד אצל ילדים.

לאחר הסרת הטחול, הרופא שלך ייתן לך מרשם לאנטיביוטיקה מונעת שאתה לוקח באמצעות הפה מדי יום. האנטיביוטיקה יכולה לעזור עוד יותר להוריד את הסיכון שלך לזיהומים.

אפשרויות טיפול

אין תרופה ל- HS, אך ניתן לטפל בה. חומרת הסימפטומים שלך תקבע באיזה דרך הטיפול תקבל. האפשרויות כוללות:

כִּירוּרגִיָה: במחלה בינונית או קשה, הסרת הטחול יכולה למנוע סיבוכים שכיחים הנובעים מספירוציטוזיס תורשתית. תאי הדם האדומים שלך עדיין יהיו בצורתם הכדורית, אך הם יחיו זמן רב יותר. הסרת הטחול יכולה גם למנוע אבני מרה.

לא כל מי שסובל ממצב זה זקוק להסרת הטחול. ניתן לטפל בכמה מקרים קלים ללא ניתוח. הרופא שלך עשוי לחשוב שאמצעים פחות פולשניים מתאימים יותר עבורך. לדוגמה, ניתוח אינו מומלץ לילדים צעירים מגיל 5.

ויטמינים: חומצה פולית, ויטמין B, מומלצת לרוב לכל מי שסובל מ- HS. זה עוזר לך לייצר תאי דם אדומים חדשים. מנה יומית של חומצה פולית אוראלית היא אפשרות הטיפול העיקרית בילדים צעירים ואנשים עם מקרים קלים של HS.

עירוי: יתכן שתזדקק לעירוי תאי דם אדומים אם יש לך אנמיה קשה.

טיפול באור: הרופא עשוי להשתמש בטיפול באור, המכונה גם פוטותרפיה, עבור צהבת קשה אצל תינוקות.

חיסון: קבלת חיסונים שגרתיים ומומלצים חשובים גם למניעת סיבוכים של זיהומים. זיהומים יכולים לעורר הרס של תאי דם אדומים אצל אנשים עם HS.

השקפות לטווח הארוך

הרופא שלך יפתח עבורך תוכנית טיפול על סמך חומרת המחלה שלך. אם הסרת הטחול שלך תהיה חשוף לזיהומים. תצטרך אנטיביוטיקה מונעת לכל החיים לאחר הניתוח.

אם יש לך HS קל, עליך ליטול את התוספים שלך לפי ההוראות. עליכם להיכנס לרופא באופן קבוע כדי לוודא כי המצב מנוהל היטב.