מחלות של רקמת חיבור, מגנטית לאוטואימונית

תוֹכֶן

• סוגי מחלות רקמת חיבור
• מחלות רקמות חיבור עקב פגמים בגן יחיד
• מחלות רקמות חיבור המאופיינות בדלקת רקמות
• גורם ותסמינים למחלת רקמת חיבור גנטית
• תסמונת אלרס-דנלוס
• אפידרמוליזה בולוסה
• תסמונת מרפן
• אוסטאוגנזה אי שלמות
• גורם ותסמינים למחלת רקמת חיבור אוטואימונית
• פולימיוזיטיס ודרמטומיוזיטיס
• דלקת מפרקים שגרונית
• סקלרודרמה
• תסמונת סיוגרן
• זאבת אדמנתית מערכתית (SLE או זאבת)
• דלקת כלי הדם
• יַחַס
• סיבוכים
• הַשׁקָפָה

סקירה כללית

מחלות ברקמות החיבור כוללות מספר רב של הפרעות שונות העלולות להשפיע על העור, השומן, השרירים, המפרקים, הגידים, הרצועות, העצם, הסחוס ואפילו על העין, הדם וכלי הדם. רקמת חיבור מחזיקה את תאי גופנו יחד. הוא מאפשר מתיחת רקמות ואחריו חזרה למתח המקורי שלה (כמו רצועת גומי). הוא מורכב מחלבונים, כגון קולגן ואלסטין. אלמנטים בדם, כמו כדוריות דם לבנות ותאי מאסט, כלולים גם באיפור שלו.

סוגי מחלות רקמת חיבור

ישנם מספר סוגים של מחלות רקמות חיבור. כדאי לחשוב על שתי קטגוריות עיקריות. הקטגוריה הראשונה כוללת את אלה שעוברים בתורשה, בדרך כלל בגלל פגם בגן יחיד הנקרא מוטציה. הקטגוריה השנייה כוללת את אלה שרקמת החיבור מהווה מטרה לנוגדנים המופנים נגדה. מצב זה גורם לאדמומיות, נפיחות וכאב (המכונה גם דלקת).

מחלות רקמות חיבור עקב פגמים בגן יחיד

מחלות רקמות חיבור עקב פגמים בגן יחיד גורמים לבעיה במבנה ורקמת החיבור ובעוצמתה. דוגמאות לתנאים אלה כוללים:

• תסמונת אהלרס-דנלוס (EDS)
• אפידרמוליזה בולוזה (EB)
• תסמונת מרפן
• אוסטאוגנזה אי שלמות

מחלות רקמות חיבור המאופיינות בדלקת רקמות

מחלות רקמות חיבור המאופיינות בדלקת ברקמות נגרמות על ידי נוגדנים (המכונים נוגדנים עצמיים) שהגוף מייצר באופן שגוי כנגד רקמותיו שלו. מצבים אלה נקראים מחלות אוטואימוניות. כלולים בקטגוריה זו את התנאים הבאים, אשר מטופלים לעיתים קרובות על ידי מומחה רפואי הנקרא ראומטולוג:

• פולימיוזיטיס
• דרמטומיוזיטיס
• דלקת מפרקים שגרונית (RA)
• סקלרודרמה
• תסמונת סיוגרן
• אריתמטוזיס זאבת מערכתית
• דלקת כלי הדם

אנשים הסובלים ממחלות ברקמת חיבור עשויים להיות בעלי תסמינים של יותר ממחלה אוטואימונית אחת. במקרים אלה לרוב רופאים מתייחסים לאבחון כמחלת רקמת חיבור מעורבת.

גורם ותסמינים למחלת רקמת חיבור גנטית

הסיבות והתסמינים למחלת רקמת חיבור הנגרמת על ידי פגמים בגן יחיד משתנים כתוצאה מאיזה חלבון מיוצר באופן חריג על ידי אותו גן פגום.

תסמונת אלרס-דנלוס

תסמונת אהלר-דנלוס (EDS) נגרמת על ידי בעיית היווצרות קולגן. EDS היא למעשה קבוצה של למעלה מ -10 הפרעות, שכולן מתאפיינות בעור נמתח, צמיחה חריגה של רקמת הצלקת ומפרקים גמישים יתר על המידה. תלוי בסוג מסוים של EDS, אנשים עשויים גם להיות בעלי כלי דם חלשים, עמוד שדרה מעוקל, חניכיים מדממות או בעיות במסתמי הלב, הריאות או העיכול. הסימפטומים נעים בין קל לחמור ביותר.

אפידרמוליזה בולוסה

יותר מסוג אחד של אפידרמוליזה בולוזה (EB) מופיע. חלבוני רקמות חיבור כגון קרטין, למינין וקולגן יכולים להיות חריגים. EB מאופיין בעור שביר במיוחד. עורם של אנשים הסובלים מ- EB לרוב שלפוחיות או דמעות אפילו בליטה קלה ולפעמים אפילו רק בגלל בגדים שנמרחים עליו. סוגים מסוימים של EB משפיעים על דרכי הנשימה, על מערכת העיכול, על שלפוחית ​​השתן או על השרירים.

תסמונת מרפן

תסמונת מרפן נגרמת על ידי פגם בחלבון פיברילין ברקמת החיבור. זה משפיע על הרצועות, העצמות, העיניים, כלי הדם והלב. אנשים הסובלים מתסמונת מרפן הם לעיתים קרובות גבוהים ודקים במיוחד, בעלי עצמות ארוכות מאוד ואצבעות ורגליים דקות. אברהם לינקולן אולי היה לו. לפעמים לאנשים עם תסמונת מרפן יש קטע מוגדל של אבי העורקים (מפרצת אבי העורקים) שעלול להוביל להתפוצצות קטלנית (קרע).

אוסטאוגנזה אי שלמות

אנשים הסובלים מבעיות שונות של גנים בודדים המצויים תחת כותרת זו, סובלים מחריגות קולגן יחד עם מסת שריר נמוכה בדרך כלל, עצמות שבירות ורצועות ומפרקים נינוחים. תסמינים אחרים של אוסטאוגנזה אינספקטיקה תלויים במתח הספציפי של אוסטאוגנזה אינספרפקטה שיש להם. אלה עשויים לכלול עור דק, עמוד שדרה מעוקל, אובדן שמיעה, בעיות נשימה, שיניים שנשברות בקלות וגוון אפור כחלחל ללבני העיניים.

גורם ותסמינים למחלת רקמת חיבור אוטואימונית

מחלות רקמות חיבור עקב מצב אוטואימוני שכיחות יותר בקרב אנשים שיש להם שילוב של גנים המגדילים את הסיכוי שהם יגיעו למחלה (בדרך כלל כמבוגרים). הם מופיעים לעתים קרובות יותר בקרב נשים מאשר אצל גברים.

פולימיוזיטיס ודרמטומיוזיטיס

שתי מחלות אלו קשורות. פולימיוזיטיס גורם לדלקת בשרירים. דרמטומיוזיטיס גורם לדלקת בעור. הסימפטומים של שתי המחלות דומים ויכולים לכלול עייפות, חולשת שרירים, קוצר נשימה, קשיי בליעה, ירידה במשקל וחום. סרטן יכול להיות מצב קשור אצל חלק מהחולים הללו.

דלקת מפרקים שגרונית

בדלקת מפרקים שגרונית (RA), מערכת החיסון תוקפת את הקרום הדק שמצפה את המפרקים. זה גורם לנוקשות, כאב, חום, נפיחות ודלקת בכל הגוף. תסמינים אחרים עשויים לכלול אנמיה, עייפות, חוסר תיאבון וחום. RA יכול לפגוע לצמיתות במפרקים ולהוביל לעיוות. ישנן צורות ילדות בוגרות ופחות נפוצות למצב זה.

סקלרודרמה

סקלרודרמה גורמת לעור צפוף ועבה, הצטברות של רקמת צלקת ונזק לאיברים. סוגי המצב הזה מתחלקים לשתי קבוצות: סקלרודרמה מקומית או מערכתית. במקרים מקומיים, המצב מוגבל לעור. מקרים מערכתיים כוללים גם את האיברים העיקריים וכלי הדם.

תסמונת סיוגרן

הסימפטומים העיקריים של תסמונת סיוגרן הם יובש בפה ובעיניים. אנשים הסובלים ממצב זה עלולים לחוות עייפות וכאבים במפרקים. המצב מגביר את הסיכון ללימפומה ויכול להשפיע על הריאות, הכליות, כלי הדם, מערכת העיכול ומערכת העצבים.

זאבת אדמנתית מערכתית (SLE או זאבת)

זאבת גורמת לדלקת בעור, במפרקים ובאיברים. תסמינים אחרים עשויים לכלול פריחה בלחיים ובאף, כיבים בפה, רגישות לאור השמש, נוזלים בלב ובריאות, נשירת שיער, בעיות בכליות, אנמיה, בעיות זיכרון ומחלות נפש.

דלקת כלי הדם

דלקת כלי הדם היא קבוצה נוספת של מצבים המשפיעים על כלי הדם בכל אזור בגוף. תסמינים שכיחים כוללים אובדן תיאבון, ירידה במשקל, כאבים, חום ועייפות.שבץ יכול להתרחש אם כלי הדם במוח מודלקים.

יַחַס

כרגע אין תרופה לאף אחת ממחלות רקמת החיבור. פריצות דרך בטיפולים גנטיים, בהם מושתקים גנים בעייתיים מסוימים, מבטיחים מחלות למחלות חד-גניות ברקמת החיבור.

במחלות אוטואימוניות של רקמת חיבור, הטיפול נועד לעזור להפחתת הסימפטומים. טיפולים חדשים יותר למצבים כמו פסוריאזיס ודלקת פרקים יכולים לדכא את הפרעת החיסון הגורמת לדלקת.

תרופות נפוצות המשמשות לטיפול במחלות רקמת חיבור אוטואימוניות הן:

• קורטיקוסטרואידים. תרופות אלו מסייעות במניעת תקיפת המערכת החיסונית לתאיך ובמניעת דלקת.
• מערכות חיסון. תרופות אלו מועילות למערכת החיסון.
• תרופות נגד מלריה. תרופות נגד מלריה יכולות לעזור כאשר התסמינים קלים, והן יכולות גם למנוע התלקחויות.
• חוסמי תעלות סידן. תרופות אלו עוזרות להרפיית השרירים בדפנות כלי הדם.
• מתוטרקסט. תרופה זו מסייעת בשליטה על תסמינים של דלקת מפרקים שגרונית.
• תרופות ליתר לחץ דם ריאתי. תרופות אלו פותחות את כלי הדם בריאות המושפעים מדלקת אוטואימונית, ומאפשרות לדם לזרום ביתר קלות.

מבחינה כירורגית, ניתוח במפרצת אבי העורקים עבור חולה עם תסמונות אהלרס דנלוס או של תסמונת מרפן יכול להיות מציל חיים. ניתוחים אלה מוצלחים במיוחד אם הם מבוצעים לפני הקרע.

סיבוכים

זיהומים עלולים לעיתים קרובות לסבך מחלות אוטואימוניות.

אלו הסובלים מתסמונת מרפן עלולים לסבול ממפרצת אבי העורקים.

חולי Osteogenesis Imperfecta יכולים לפתח קשיי נשימה עקב בעיות כלובי עמוד השדרה.

לחולים עם זאבת יש לעיתים קרובות הצטברות נוזלים סביב הלב שעלולה להיות קטלנית. חולים כאלה יכולים גם לקבל התקפים עקב דלקת כלי הדם או דלקת בזאבת.

אי ספיקת כליות היא סיבוך שכיח של זאבת וסקלרודרמה. הן הפרעות והן מחלות רקמות חיבור אוטואימוניות אחרות עלולות לגרום לסיבוכים בריאות. זה יכול להוביל לקוצר נשימה, שיעול, קשיי נשימה ועייפות קיצונית. במקרים חמורים, הסיבוכים הריאתיים של מחלת רקמת חיבור עלולים להיות קטלניים.

הַשׁקָפָה

יש שונות רחבה באופן שבו מטופלים עם מחלת רקמת חיבור של גן יחיד או אוטואימוני עושים זאת בטווח הארוך. גם עם הטיפול, מחלות רקמות חיבור לרוב מחמירות. עם זאת, יש אנשים הסובלים מצורות קלות של תסמונת אהלר דנלוס או תסמונת מרפן, אינם זקוקים לטיפול ויכולים לחיות לעת זקנה.

הודות לטיפולים חיסוניים חדשים יותר למחלות אוטואימוניות, אנשים יכולים ליהנות משנים רבות של פעילות מינימלית של המחלה ויכולים להפיק תועלת כאשר הדלקת "נשרפת" עם העלייה בגיל.

בסך הכל, רוב האנשים עם מחלות רקמת חיבור ישרדו לפחות 10 שנים לאחר האבחנה שלהם. אך לכל מחלת רקמת חיבור בודדת, בין אם מדובר בגן יחיד או באוטואימונית, יכולה להיות פרוגנוזה גרועה בהרבה.