בדיקות תסמונת דאון

תוֹכֶן

• מהן בדיקות תסמונת דאון?
• לשם מה הבדיקות משמשות?
• מדוע אני צריך בדיקת תסמונת דאון?
• מהם הסוגים השונים של בדיקות תסמונת דאון?
• מה קורה במהלך בדיקות תסמונת דאון?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחנים?
• האם ישנם סיכונים למבחנים?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שאני צריך לדעת על בדיקות תסמונת דאון?
• הפניות

מהן בדיקות תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא הפרעה הגורמת ללקויות שכליות, תכונות גופניות מובחנות ובעיות בריאות שונות. אלה עשויים לכלול מומי לב, ירידה בשמיעה ומחלות בבלוטת התריס. תסמונת דאון היא סוג של הפרעת כרומוזום.

כרומוזומים הם החלקים של התאים שלך המכילים את הגנים שלך. גנים הם חלקים ב- DNA שהועברו מאמך ואביך. הם נושאים מידע הקובע את התכונות הייחודיות שלך, כגון גובה וצבע עיניים.

• לאנשים יש בדרך כלל 46 כרומוזומים, המחולקים ל 23 זוגות, בכל תא.
• אחד מכל זוג כרומוזומים מגיע מאמא שלך, והזוג השני מגיע מאביך.
• בתסמונת דאון יש עותק נוסף של כרומוזום 21.
• הכרומוזום הנוסף משנה את אופן התפתחות הגוף והמוח.

תסמונת דאון, הנקראת גם טריזומיה 21, היא הפרעת הכרומוזום הנפוצה ביותר בארצות הברית.

בשתי צורות נדירות של תסמונת דאון, הנקראות trisomy 21 פסיפס ו- trisomy 21 טרנסלוקציה, הכרומוזום הנוסף אינו מופיע בכל תא. לאנשים הסובלים מהפרעות אלו יש לרוב פחות מאפיינים ובעיות בריאות הקשורות לצורה הנפוצה של תסמונת דאון.

בדיקות סינון של תסמונת דאון מראות האם הסיכוי הגבוה יותר לתינוק שטרם נולד לוקה בתסמונת דאון. סוגים אחרים של בדיקות מאשרים או שוללים את האבחנה.

לשם מה הבדיקות משמשות?

בדיקות תסמונת דאון משמשות לבדיקה או לאבחון של תסמונת דאון. בבדיקות סקר לתסמונת דאון אין סיכון מועט או אין לך או לתינוקך, אך הם אינם יכולים לומר לך בוודאות אם לתינוקך יש תסמונת דאון.

בדיקות אבחון במהלך ההריון יכולות לאשר או לשלול אבחנה, אך לבדיקות יש סיכון קטן לגרום להפלה.

מדוע אני צריך בדיקת תסמונת דאון?

ספקי שירותי בריאות רבים ממליצים על בדיקת תסמונת דאון ו / או בדיקות אבחון לנשים בהריון בגיל 35 ומעלה. גיל האם הוא גורם הסיכון העיקרי ללדת תינוק עם תסמונת דאון. הסיכון עולה ככל שאישה מזדקנת. אך יתכן שאתה נמצא בסיכון גבוה יותר אם כבר ילדת תינוק עם תסמונת דאון ו / או שיש לך היסטוריה משפחתית של ההפרעה.

בנוסף, ייתכן שתרצה להיבדק כדי לעזור לך להתכונן אם התוצאות מראות כי תינוקך סובל מתסמונת דאון. ידיעה מראש יכולה לתת לך זמן לתכנן שירותי בריאות ותמיכה עבור ילדך ומשפחתך.

אבל הבדיקה לא מתאימה לכל אחד. לפני שתחליט להיבדק, חשוב מה אתה מרגיש ומה אתה יכול לעשות לאחר שלמדת את התוצאות. עליך לדון בשאלותיך ובדאגותיך עם בן זוגך ועם הרופא שלך.

אם לא נבדקת במהלך ההריון או שתרצה לאשר את תוצאות הבדיקות האחרות, ייתכן שתרצה לבדוק את התינוק שלך אם יש לו תסמינים של תסמונת דאון. אלו כוללים:

• פנים ואף שטוחים
• עיניים בצורת שקדים שמוטות כלפי מעלה
• אוזניים ופה קטנים
• כתמים לבנים זעירים בעין
• טונוס שרירים ירוד
• עיכובים התפתחותיים

מהם הסוגים השונים של בדיקות תסמונת דאון?

ישנם שני סוגים בסיסיים של בדיקות תסמונת דאון: בדיקות סקר ואבחון.

בדיקת תסמונת דאון כוללת את הבדיקות הבאות שנעשו במהלך ההריון:

• הקרנת השליש הראשון כולל בדיקת דם הבודקת את רמות החלבונים מסוימים בדם האם. אם רמות אינן תקינות, המשמעות היא שיש סיכוי גבוה יותר שהתינוק סובל מתסמונת דאון. ההקרנה כוללת גם אולטרסאונד, בדיקת הדמיה הבודקת את התינוק שטרם נולד לסימנים של תסמונת דאון. הבדיקה נעשית בין השבוע ה -10 ל -14 להריון.
• הקרנת השליש השני. אלה בדיקות דם המחפשות גם חומרים מסוימים בדם האם שעשויים להיות סימן לתסמונת דאון. בדיקת מסך משולש מחפשת שלושה חומרים שונים. זה נעשה בין השבוע ה -16 וה -18 להריון. בדיקת מסך מרובעת מחפשת ארבעה חומרים שונים והיא נעשית בין השבוע ה -15 ל -20 להריון. הספק שלך רשאי להזמין אחת מהבדיקות הללו או שתיהן.

אם ההקרנה שלך לתסמונת דאון מראה סיכוי גבוה יותר לתסמונת דאון, ייתכן שתרצה לעבור בדיקת אבחון כדי לאשר או לשלול אבחנה.

בדיקות אבחון של תסמונת דאון שנעשו במהלך ההריון כוללות:

• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר, שלוקח דגימת מי שפיר, הנוזל שמקיף את התינוק שטרם נולד. זה נעשה בדרך כלל בין השבוע ה -15 וה -20 להריון.
• דגימת וילה כוריונית (CVS), שלוקח דגימה מהשליה, האיבר שמזין את התינוק שטרם נולד ברחם. זה נעשה בדרך כלל בין השבוע ה -10 ל -13 להריון.
• דגימת דם טבורי עורית (PUBS), הנוטל דגימת דם מחבל הטבור. PUBS נותן את האבחנה המדויקת ביותר של תסמונת דאון במהלך ההריון, אך אי אפשר לעשות זאת עד מאוחר בהריון, בין השבוע ה -18 ל -22.

אבחון תסמונת דאון לאחר הלידה:

התינוק שלך עשוי לעבור בדיקת דם הבודקת את הכרומוזומים שלו. בדיקה זו תגיד לך בוודאות אם התינוק שלך סובל מתסמונת דאון.

מה קורה במהלך בדיקות תסמונת דאון?

במהלך בדיקת דם, איש מקצוע בתחום הבריאות ייקח דגימת דם מווריד בזרועך באמצעות מחט קטנה. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה או בקבוקון. אתה עלול להרגיש קצת עוקץ כאשר המחט נכנסת או יוצאת. זה בדרך כלל לוקח פחות מחמש דקות.

לאולטרסאונד השליש הראשון, ספק שירותי בריאות יעביר מכשיר אולטרסאונד מעל הבטן. המכשיר משתמש בגלי קול כדי להסתכל על התינוק שטרם נולד. הספק שלך יבדוק עובי בחלק האחורי של צוואר התינוק שלך, וזה סימן לתסמונת דאון.

לבדיקת מי שפיר:

• אתה תשכב על הגב על שולחן בחינות.
• הספק שלך יעביר מכשיר אולטרסאונד מעל הבטן. אולטרסאונד משתמש בגלי קול כדי לבדוק את מיקום הרחם, השליה והתינוק.
• הספק שלך יכניס מחט דקה לבטן שלך וימשוך כמות קטנה של מי שפיר.

לדגימת וילה כוריונית (CVS):

• אתה תשכב על הגב על שולחן בחינות.
• הספק שלך יעביר מכשיר אולטרסאונד מעל הבטן שלך כדי לבדוק את מיקום הרחם, השליה והתינוק שלך.
• הספק שלך יאסוף תאים מהשליה באחת משתי דרכים: דרך צוואר הרחם עם צינור דק שנקרא צנתר, או עם מחט דקה דרך הבטן.

לצורך דגימת דם טבורי עורי (PUBS):

• אתה תשכב על הגב על שולחן בחינות.
• הספק שלך יעביר מכשיר אולטרסאונד מעל הבטן שלך כדי לבדוק את מיקום הרחם, השליה, התינוק וחבל הטבור שלך.
• הספק שלך יכניס מחט דקה לחבל הטבור ויוציא דגימת דם קטנה.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחנים?

אין צורך בהכנות מיוחדות לבדיקת תסמונת דאון. אבל עליך לדבר עם הרופא שלך על הסיכונים והיתרונות שבבדיקה.

האם ישנם סיכונים למבחנים?

יש מעט מאוד סיכון לבדיקת דם או אולטרסאונד. לאחר בדיקת דם, ייתכן שיש לך כאבים או חבורות קלות במקום בו הוכנסה המחט, אך רוב הסימפטומים חולפים במהירות.

בדיקות מי שפיר, CVS ו- PUBS הן בדרך כלל פרוצדורות בטוחות מאוד, אך יש להן סיכון קל לגרום להפלה.

מה משמעות התוצאות?

תוצאות ההקרנה של תסמונת דאון יכולות להראות רק אם יש לך סיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם תסמונת דאון, אך הן אינן יכולות לומר לך בוודאות אם לתינוקך יש תסמונת דאון. יתכן שיש לך תוצאות שאינן תקינות, אך עדיין מספקות בריאות תינוק ללא מומים או הפרעות כרומוזומליות.

אם תוצאות הסינון של תסמונת דאון לא היו תקינות, תוכל לבחור לבצע בדיקה אבחנתית אחת או יותר.

זה יכול לעזור לדבר עם יועץ גנטי לפני הבדיקה ו / או לאחר שתקבל את התוצאות שלך. יועץ גנטי הוא איש מקצוע שהוכשר במיוחד בגנטיקה ובבדיקות גנטיות. הוא או היא יכולים לעזור לך להבין מה משמעות התוצאות שלך.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שאני צריך לדעת על בדיקות תסמונת דאון?

גידול ילד עם תסמונת דאון יכול להיות מאתגר, אך גם משתלם. קבלת עזרה וטיפול ממומחים בשלב מוקדם בחיים יכולה לעזור לילד שלך למצות את הפוטנציאל שלו. ילדים רבים עם תסמונת דאון גדלים לנהל חיים בריאים ומאושרים.

שוחח עם הרופא שלך והיועץ הגנטי לגבי טיפול מיוחד, משאבים וקבוצות תמיכה לאנשים עם תסמונת דאון ובני משפחותיהם.

הפניות

1. ACOG: רופאות בריאות נשים [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: המכללה האמריקאית לרופאים נשים ורופאים נשים; c2017. בדיקות אבחון גנטי לפני הלידה; ספטמבר 2016 [צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. איגוד ההריונות האמריקאי [אינטרנט]. אירווינג (טקסס): איגוד ההריונות האמריקאי; c2018. בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר; [עודכן 2 בספטמבר 2016; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. איגוד ההריונות האמריקאי [אינטרנט]. אירווינג (טקסס): איגוד ההריונות האמריקאי; c2018. דגימת Villus Chorionic: CVS; [עודכן 2 בספטמבר 2016; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. איגוד ההריונות האמריקאי [אינטרנט]. אירווינג (טקסס): איגוד ההריונות האמריקאי; c2018. Cordocentesis: דגימת דם טבורי עורית (PUBS); [עודכן 2 בספטמבר 2016; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. איגוד ההריונות האמריקאי [אינטרנט]. אירווינג (טקסס): איגוד ההריונות האמריקאי; c2018. תסמונת דאון: טריזומיה 21; [עודכן ביולי 2015; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. איגוד ההריונות האמריקאי [אינטרנט]. אירווינג (טקסס): איגוד ההריונות האמריקאי; c2018. אולטרסאונד סונוגרמה; [עודכן 3 בנובמבר 2017; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן [אינטרנט]. אטלנטה: משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; עובדות על תסמונת דאון; [עודכן ב -27 בפברואר 2018; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן [אינטרנט]. אטלנטה: משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; ייעוץ גנטי; [עודכן 3 במרץ 2016; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. ניתוח כרומוזום (קריוטיפ); [עודכן ב -11 בינואר 2018; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. תסמונת דאון; [עודכן ב -19 בינואר 2018; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [אינטרנט]. מישורים לבנים (ניו יורק): March of Dimes; c2018. תסמונת דאון; [צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. גרסת צרכן ידנית של מרק [אינטרנט]. קנילוורת '(ניו ג'רזי): מרק ושות' בע"מ; c2018. תסמונת דאון (טריזומיה 21); [צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. המכון הלאומי לבריאות הילד והתפתחות האדם (NICHD) של NIH Eunice Kennedy Shriver [אינטרנט]. רוקוויל (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; כיצד מאבחנים הרופאים את תסמונת דאון; [צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -5 מסכים]. זמין מ: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. המכון הלאומי לבריאות הילד והתפתחות האדם (NICHD) של NIH Eunice Kennedy Shriver [אינטרנט]. רוקוויל (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מהם התסמינים השכיחים של תסמונת דאון ?; [צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -5 מסכים]. זמין מ: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי של NIH [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; חריגות כרומוזומים; 2016 בינואר 6 [צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.genome.gov/11508982
16. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; תסמונת דאון; 17 ביולי 2018 [צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2018. אנציקלופדיה בריאותית: ניתוח כרומוזומים; [צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2018. אנציקלופדיה בריאותית: תסמונת דאון (טריזומיה 21) בילדים; [צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין ב: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקת מי שפיר: איך זה נעשה; [עודכן ב -6 ביוני 2017; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ- 6 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: דגימת Villus Chorionic (CVS): איך זה נעשה; [עודכן ב -17 במאי 2017; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ- 6 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: תסמונת דאון: בחינות ובדיקות; [עודכן 2017 4 במאי; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [בערך 8 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: תסמונת דאון: סקירת נושא; [עודכן 2017 4 במאי; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקת טרימסטר ראשון לאיתור מומים מולדים; [עודכן ב -21 בנובמבר 2017; צוטט ב -21 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.