מדריך הורה להרצ'קין איכתיוזיס

תוֹכֶן

• מהם הסימפטומים של איקתיוזיס הארלקין?
• בילודים
• בילדים גדולים יותר ומבוגרים
• כמו מה זה נראה?
• מה גורם לאיקתיוזה של הארלקין?
• האם יש דרך לדעת אם אני ספק?
• כיצד מאבחנים אותה?
• כיצד מטפלים באיכתיוזה של הארלקין?
• טיפול ראשוני
• הַנהָלָה
• איך זה משפיע על תוחלת החיים?
• בשורה התחתונה

אנו כוללים מוצרים שלדעתנו מועילים לקוראים שלנו. אם תקנו קישורים בדף זה, אנו עשויים להרוויח עמלה קטנה. הנה התהליך שלנו.

איקיתוזיס הרלקין, המכונה לעיתים תסמונת התינוק הארלקין או איכיאוזיס מולד, הוא מצב נדיר המשפיע על העור. זהו סוג של אישתוזיס, המתייחס לקבוצה של הפרעות הגורמות לעור יבש וקשקשי מתמשך בכל הגוף.

עורו של יילוד עם איקתיוזיס הארלקין מכוסה בצלחות עבות בצורת יהלום הדומות לקשקשת דגים. על הפנים, הצלחות הללו יכולות להקשות על נשימה ואכילה. זו הסיבה שילודים עם איקאתוזיס הארלקין זקוקים לטיפול נמרץ מיידי.

איקתיוזיס הרלקין הוא מצב רציני, אך ההתקדמות הרפואית שיפרה מאוד את השקפתם של תינוקות שנולדו איתו.

המשך לקרוא כדי ללמוד עוד אודות איקאתוזיס של הרלקין, כולל אפשרויות טיפול והיכן למצוא תמיכה אם אתה הורה לילד עם מצב זה.

מהם הסימפטומים של איקתיוזיס הארלקין?

הסימפטומים של הארקין איכתיוזיס משתנים עם הגיל ונוטים להיות חמורים יותר אצל תינוקות.

בילודים

תינוקות עם אישתוזיס הארלקין נולדים בדרך כלל בטרם עת. זה אומר שהם עשויים להיות בסיכון גבוה יותר לסיבוכים אחרים.

בדרך כלל, הסימנים שאנשים מבחינים בהם הם קשקשים עבים וקשים בכל הגוף, כולל הפנים. העור נמשך בחוזקה, וגורם לקשקשים להיסדק ולהתפצל.

עור מוקשה זה יכול לגרום למספר בעיות חמורות, כולל:

• עפעפיים מסתובבים החוצה
• עיניים לא עוצמות
• השפתיים נמתחות בחוזקה, משאירות את הפה פתוח ומקשות על ההנקה
• אוזניים התמזגו לראש
• ידיים ורגליים קטנות ונפוחות
• ניידות מוגבלת בזרועות וברגליים
• קשיים סיעודיים
• בעיות נשימה כתוצאה מעור חזה הדוק
• זיהומים בסדקי עור עמוקים
• התייבשות
• טמפרטורת גוף נמוכה
• נתרן גבוה בדם, המכונה היפר-נתרמיה

בילדים גדולים יותר ומבוגרים

ילדים הסובלים מאיתיקת הרוזין עלולים לחוות עיכוב בהתפתחות הגופנית. אולם ההתפתחות הנפשית שלהם בדרך כלל נמצאת במסלול עם ילדים אחרים בגילם.

ילד שנולד עם איקתיוזיס הרלקין יהיה ככל הנראה עור אדום וקשקשי לאורך כל חייו.

יתכן שיהיו להם גם:

• שיער דליל או דק כתוצאה מאזניים על הקרקפת
• תווי פנים חריגים עקב עור מתוח
• הפחתת השמיעה מהצטברות קשקשים באוזניים
• בעיות בתנועת האצבעות עקב עור הדוק
• ציפורניים עבות
• דלקות עור חוזרות
• התחממות יתר עקב קשקשים המפריעים להזעה

כמו מה זה נראה?

איקתיוזיס הארלקין נראית אחרת אצל תינוקות מאשר אצל פעוטות. הגלריה שלהלן מראה כיצד היא נראית בשתי קבוצות הגיל.

מה גורם לאיקתיוזה של הארלקין?

איקתיוזה של הארלקין הוא מצב גנטי המועבר דרך גנים רצסיביים אוטוזומליים.

אתה יכול להיות נשא מבלי שאתה חולה במחלה. לדוגמה, אם אתה יורש את הגן מהורה אחד, אתה תהיה נשא, אך לא תהיה לך איקתיוזה של הארלקין.

אבל אם תורש את הגן המושפע משני ההורים, תפתח את המחלה. כששני ההורים נשאים, יש סיכוי של 25 אחוז שילדם יהיה במצב. נתון זה נכון לכל הריון עם שני נשאים הורים.

על פי נתוני הארגון הלאומי להפרעות נדירות, איקיתוזיס הרלקין משפיע על כ 1 מכל 500,000 אנשים.

אם יש לך ילד עם איקיתוזה של הארלקין, חשוב לזכור שאין שום דבר שניתן לעשות כדי למנוע זאת. באופן דומה, לא עשית שום דבר במהלך ההיריון שגרם למצב.

האם יש דרך לדעת אם אני ספק?

אם אתה חושב להיכנס להריון וחושש מההיסטוריה המשפחתית של איסתוזיס, שקול לעבוד עם יועץ גנטי. הם יכולים לדון בצורך האפשרי בבדיקות כדי לקבוע אם אתה או בן / בת זוגך נשאים.

אם אתה כבר בהריון ויש לך חששות, שאל את ספק שירותי הבריאות שלך לגבי בדיקות לפני הלידה. בדרך כלל הם יכולים לבצע בדיקות גנטיות עם דגימות של עור, דם או מי שפיר.

כיצד מאבחנים אותה?

איקיתוזיס הרלקין מאובחנת בדרך כלל בלידה על בסיס הופעה. ניתן לאשר זאת גם באמצעות בדיקות גנטיות.

בדיקות אלה יכולות גם לקבוע אם מדובר בסוג אחר של איסתוזיס. אולם בדיקות גנטיות אינן מציעות שום מידע על חומרת המחלה או פרוגנוזה.

כיצד מטפלים באיכתיוזה של הארלקין?

עם מתקנים משופרים של ילודים, לתינוקות שנולדו כיום סיכוי טוב יותר לחיות חיים ארוכים ובריאים יותר.

אך טיפול אינטנסיבי מוקדם הוא חיוני.

טיפול ראשוני

יילוד עם איקתיוזיס הארלקין זקוק לטיפול נמרץ בילודים, שיכול לכלול בילוי בחממה מחוממת עם לחות גבוהה.

הזנת צינורות יכולה לעזור במניעת תזונה והתייבשות. שימון והגנה מיוחדים יכולים לעזור לשמור על בריאות העיניים.

טיפולים ראשוניים אחרים עשויים לכלול:

• מריחת רטינואידים כדי לעזור להשיל עור קשה וקשקשי
• החלת אנטיביוטיקה מקומית למניעת זיהום
• כיסוי העור בתחבושות למניעת זיהום
• הנחת צינור בדרכי הנשימה כדי לעזור בנשימה
• באמצעות טיפות עיניים סיכה או אמצעי הגנה על העיניים

הַנהָלָה

אין תרופה לאיאתוזיס של הארלקין, ולכן הטיפול הופך לחלק מכריע במשוואה לאחר הטיפול הראשוני. וזה הכל על העור.

העור מגן על הגוף מפני חיידקים, נגיפים וגורמים מזיקים אחרים בסביבה. זה גם עוזר לווסת את חום הגוף ואובדן הנוזלים.

זו הסיבה ששמירה על עור נקי, לח וגמיש כל כך חשובה לילדים ולמבוגרים הסובלים מאיתיקוזיס הארלקין. עור יבש והדוק יכול להיסדק ולהיות פגיע לזיהום.

לקבלת תועלת מרבית יש למרוח משחות ולחות לחות מיד לאחר אמבטיה או מקלחת, בעוד העור עדיין לח.

חפש מוצרים המכילים קרם לחות עשיר, כגון:

• חומצות אלפא-הידרוקסי (AHA)
• קרמידים
• כולסטרול
• שׁוּמָן צֵמֵר
• בנזין

יש אנשים מקהילת איקתיוזיס הממליצים על אמלקטין, המכיל את חומצת החלב AHA. אחרים ממליצים להוסיף כמה אונקיות גליצרין לכל קרם כדי לעזור לו לשמור על לחות בעור לפרקי זמן ארוכים יותר. אתה יכול למצוא גליצרין טהור בכמה בתי מרקחת ובאינטרנט.

רטינואידים דרך הפה עוזרים לעור עבה. עליך גם להגן על העור מפני כוויות שמש ולנסות להימנע מטמפרטורות קיצוניות העלולות להרגיז את העור.

אם יש לך ילד בגיל בית ספר, דאג ליידע את אחות בית הספר על מצבן ועל כל טיפול שיידרש להם במהלך יום הלימודים.

מגורים עם אישתוזיס של הארלקין או גידול ילד עם המצב עלול להרגיש מהמם לפעמים. הקרן לאיכתיוזה וסוגי עור קשורים מציעה רשימות של קבוצות תמיכה, פגישות וירטואליות ואנשים עם אנשים בקהילה, טיפים לטיפול ועוד.

איך זה משפיע על תוחלת החיים?

בעבר, נדיר היה שתינוק שנולד עם איקתיוזיס הארלקין שרד מעבר למספר ימים. אך הדברים משתנים, בעיקר בגלל שיפור בטיפול נמרץ בילודים והשימוש ברטינואידים דרך הפה.

כיום, אלה ששורדים מינקות הם בעלי תוחלת חיים המשתרעת עד גיל העשרה והעשרים. ומספר בני הנוער והמבוגרים החיים עם אישתוזיס הרלקין ממשיך לעלות.

בשורה התחתונה

איקתיוזה של הרלקין היא מחלה כרונית שתידרש תמיד מעקב קפדני, הגנה על העור וטיפולים אקטואליים. אולם לילדים הסובלים מאבחון של הארקווין אישתוזיס בשנים האחרונות יש השקפה טובה בהרבה מאלו שנולדו בעשורים הקודמים.