מחלת רקמת חיבור מעורבת

תוֹכֶן

• מהי מחלת רקמת חיבור מעורבת?
• מה הסימפטומים?
• מה גרם לזה?
• האם ישנם גורמי סיכון?
• איך מאבחנים אותו?
• איך מטפלים בזה?
• מה התחזית?

מהי מחלת רקמת חיבור מעורבת?

מחלת רקמת חיבור מעורבת (MCTD) היא הפרעה אוטואימונית נדירה. לפעמים זה נקרא מחלת חפיפה מכיוון שרבים מהתסמינים שלה חופפים לאלה של הפרעות רקמות חיבור אחרות, כגון:

• זאבת אדמנתית מערכתית
• סקלרודרמה
• פולימיוזיטיס

במקרים מסוימים של MCTD יש גם תסמינים עם דלקת מפרקים שגרונית.

אין תרופה ל- MCTD, אך בדרך כלל ניתן לנהל אותה באמצעות תרופות ושינויים באורח החיים.

מכיוון שמחלה זו יכולה להשפיע על איברים שונים כגון עור, שרירים, מערכת העיכול והריאות, כמו גם על המפרקים שלך, הטיפול ממוקד לניהול תחומי המעורבות העיקריים.

המצג הקליני יכול להיות קל עד בינוני עד חמור, תלוי במערכות המעורבות.

ניתן להשתמש בתחילה בסוכני קו ראשון כגון חומרים נוגדי דלקת לא סטרואידים, אך ישנם מטופלים העשויים להזדקק לטיפול מתקדם יותר בתרופה נגד מלריה הידרוקסיכלורוקין (פלאקניל) או בתכשירים וביולוגים אחרים המשנים מחלות.

על פי המכונים הלאומיים לבריאות, שיעור ההישרדות של 10 שנים בקרב אנשים עם MCTD הוא כ- 80 אחוזים. כלומר 80 אחוז מהאנשים עם MCTD עדיין חיים 10 שנים לאחר שאובחנו.

מה הסימפטומים?

הסימפטומים של MCTD מופיעים בדרך כלל ברצף לאורך מספר שנים, לא בבת אחת.

כ- 90 אחוז מהאנשים הסובלים מ- MCTD סובלים מתופעה של ריינו. זהו מצב המאופיין בהתקפות קשות של אצבעות קרות, קהות שהופכות לכחול, לבן או סגול. לפעמים זה קורה חודשים או שנים לפני תסמינים אחרים.

תסמינים נוספים של MCTD משתנים מאדם לאדם, אך חלק מהשכיחים ביותר כוללים:

• עייפות
• חום
• כאב במפרקים מרובים
• פריחה
• נפיחות במפרקים
• חולשת שרירים
• רגישות לקור עם החלפת צבעים בידיים וברגליים

תסמינים אפשריים אחרים כוללים:

• כאב בחזה
• דלקת בקיבה
• חומצה ריפלוקס
• קשיי נשימה עקב לחץ דם מוגבר בריאות או דלקת ברקמות הריאה
• התקשות או הידוק כתמי עור
• ידיים נפוחות

מה גרם לזה?

הסיבה המדויקת ל- MCTD אינה ידועה. זו הפרעה אוטואימונית, כלומר היא כוללת את המערכת החיסונית שלך לתקוף בטעות רקמות בריאות.

MCTD מתרחש כאשר מערכת החיסון שלך תוקפת את רקמת החיבור המספקת את המסגרת לאברי גופך.

האם ישנם גורמי סיכון?

יש אנשים הסובלים מ- MCTD עם היסטוריה משפחתית, אך החוקרים לא מצאו קשר גנטי ברור.

על פי מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות (GARD), נשים נוטות לפתח את המצב פי שלוש מגברים. זה יכול להכות בכל גיל, אך הגיל האופייני להופעתו הוא בין 15 ל -25 שנים.

איך מאבחנים אותו?

קשה לאבחן MCTD מכיוון שהוא יכול להידמות למספר מצבים. יתכן שיש לו מאפיינים דומיננטיים של סקלרודרמה, זאבת, מיוזיטיס או דלקת מפרקים שגרונית או שילוב של הפרעות אלה.

כדי לבצע אבחנה, הרופא שלך יתן לך בדיקה גופנית. הם גם יבקשו ממך היסטוריה מפורטת של הסימפטומים שלך. אם אפשר, שמור יומן של הסימפטומים שלך, וציין מתי הם קורים וכמה זמן הם נמשכים. מידע זה יעזור לרופא שלך.

אם הרופא שלך מזהה סימנים קליניים של MCTD, כגון נפיחות סביב המפרקים, פריחה או עדות לרגישות לקור, הם עשויים להזמין בדיקת דם כדי לבדוק אם יש נוגדנים מסוימים הקשורים ל- MCTD, כגון אנטי- RNP, כמו גם נוכחות של סמנים דלקתיים.

הם עשויים גם להזמין בדיקות כדי לחפש נוכחות של נוגדנים הקשורים יותר למחלות אוטואימוניות אחרות כדי להבטיח אבחנה מדויקת ו / או לאשר תסמונת חפיפה.

איך מטפלים בזה?

תרופות יכולות לעזור בניהול הסימפטומים של MCTD. יש אנשים הזקוקים לטיפול במחלה שלהם רק כאשר היא מתלקחת, אך אחרים עשויים להזדקק לטיפול ארוך טווח.

תרופות המשמשות לטיפול ב- MCTD כוללות:

• תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAID). תרופות NSAID ללא מרשם, כגון איבופרופן (אדוויל, מוטרין) ונפרוקסן (Aleve), יכולות לטפל בכאבי מפרקים ודלקות.
• קורטיקוסטרואידים. תרופות סטרואידיות, כמו פרדניזון, יכולות לטפל בדלקות ולעזור למנוע ממערכת החיסון שלך לתקוף רקמות בריאות. מכיוון שהם עלולים לגרום לתופעות לוואי רבות, כגון לחץ דם גבוה, קטרקט, שינויים במצב הרוח ועלייה במשקל, הם משמשים בדרך כלל רק לפרקי זמן קצרים כדי למנוע סיכונים ארוכי טווח.
• תרופות נגד מלריה. Hydroxychloroquine (Plaquenil) יכול לעזור עם MCTD קל וכנראה לעזור במניעת התלקחויות.
• חוסמי תעלות סידן. תרופות כגון ניפדיפין (פרוקרדיה) ואמלודיפין (נורוואסק) מסייעות בניהול התופעה של ריינו.
• מדכאי חיסון. MCTD חמור עשוי לדרוש טיפול ארוך טווח בתרופות מדכאות חיסון, שהן תרופות המדכאות את המערכת החיסונית שלך. דוגמאות נפוצות כוללות azathioprine (Imuran, Azasan) ו- mycophenolate mofetil (CellCept). תרופות אלו עשויות להיות מוגבלות במהלך ההריון בשל פוטנציאל למומים בעוברים או לרעילות.
• תרופות ליתר לחץ דם ריאתי. יתר לחץ דם ריאתי הוא גורם המוות העיקרי בקרב אנשים עם MCTD. רופאים עשויים לרשום תרופות כמו בוסנטן (טרקלר) או סילדנאפיל (Revatio, ויאגרה) כדי למנוע את החמרת יתר לחץ דם ריאתי.

בנוסף לתרופות, מספר שינויים באורח החיים יכולים גם לעזור:

• מה התחזית?

  למרות מגוון הסימפטומים המורכב שלה, MCTD יכול להופיע כמחלה קלה עד בינונית.

  עם זאת, חלק מהחולים עשויים להתקדם ולפתח ביטוי מחמתי יותר של איברים מרכזיים כגון הריאות.

  רוב מחלות רקמת החיבור נחשבות למחלות רב מערכתיות ויש לראותן ככאלה. ניטור האיברים העיקריים הם חלק חשוב בניהול רפואי מקיף.

  במקרה של MCTD, סקירה תקופתית של מערכות צריכה לכלול תסמינים וסימנים הקשורים ל:

  • SLE
  • פולימיוזיטיס
  • סקלרודרמה

  מכיוון של- MCTD יכולות להיות תכונות של מחלות אלה, איברים מרכזיים כמו הריאות, הכבד, הכליות והמוח יכולים להיות מעורבים.

  שוחח עם הרופא שלך על הקמת תוכנית טיפול וניהול ארוכת טווח המתאימה ביותר לסימפטומים שלך.

  הפניה למומחה ראומטולוגיה עשויה להועיל בשל המורכבות הפוטנציאלית של מחלה זו.